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Hiperinsulinismo congénito aislado

Definición de la enfermedad

El hiperinsulinismo congénito aislado (HIC), una enfermedad endocrina poco prevalente, es la causa más frecuente de hipoglucemia grave y persistente durante el período neonatal y la primera infancia y se caracteriza por una secreción excesiva o incontrolada de insulina (inapropiada para el nivel de glucemia) y por episodios recurrentes de hipoglucemia profunda requiriendo un tratamiento rápido e intensivo para prevenir secuelas neurológicas. El HIC comprende 2 formas diferentes: el hiperinsulinismo difuso sensible al diazóxido y el hiperinsulinismo resistente al diazóxido (ver estos términos).

ORPHA:657

  • Sinónimos:
    • CHI
    • Hipoglucemia hiperinsulinémica persistente de la infancia
    • PHHI
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E16.1
  • OMIM: -
  • UMLS: C0027773  C1257959  C3888018
  • MeSH: D044903
  • GARD: 3947
  • MedDRA: -

Información detallada

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