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Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia en 5-alfa-reductasa 2

ORPHA:753

  • Sinónimos:
    • DSD 46,XY por deficiencia en 5-alfa-reductasa 2
    • Deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
    • Deficiencia de 5-alfa-reductasa tipo 2
    • Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal
    • Pseudohermafroditismo masculino por deficiencia en 5-alfa-reductasa 2
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: Q56.1
  • OMIM: 264600
  • UMLS: C0268297  C3669122
  • MeSH: -
  • GARD: 5680
  • MedDRA: 10000029
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