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Deficiencia de piruvato deshidrogenasa

Definición de la enfermedad

El déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por un amplio rango de signos clínicos con componentes metabólicos y neurológicos de gravedad variable. Las manifestaciones van desde una acidosis láctica neonatal, grave, a menudo letal, a trastornos neurológicos de aparición más tardía. Se han identificado 6 subtipos asociados a la subunidad del complejo PDH afectada con un solapamiento clínico significativo: PDHD por déficit de E1-alfa, E1-beta, E2 y E3, PDHD por déficit de la proteína de unión E3, y déficit de PDH fosfatasa.

ORPHA:765

  • Sinónimos:
    • Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa
    • PDH
    • PDHC
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Dominante ligado al X o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.4
  • OMIM: 245348  245349  246900  312170  608782  614111
  • UMLS: C0034345  C2936911
  • MeSH: C536257  D015325
  • GARD: 7513
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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