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Fenilcetonuria leve

Definición de la enfermedad

La fenilcetonuria leve es una forma rara de fenilcetonuria (PKU; consulte este término), un error congénito del metabolismo de aminoácidos caracterizado por presentar síntomas de PKU entre leves y moderados.

ORPHA:79253

  • Sinónimos:
    • PKU leve
    • Variante de la PKU
    • Variante de la fenilcetonuria
    • mPKU
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.1
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10324
  • MedDRA: -

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