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Fenilcetonuria clásica

Definición de la enfermedad

La fenilcetonuria clásica es una forma grave de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de aminoácidos caracterizado en los pacientes no tratados por un grave déficit intelectual y complicaciones neuropsiquiátricas.

ORPHA:79254

  • Sinónimos:
    • PKU clásica
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0751434
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10034875

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