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Protoporfiria eritropoyética autosómica

Definición de la enfermedad

La protoporfiria eritropoyética (PPE) es un trastorno hereditario del metabolismo del hemo, caracterizado por la acumulación de la protoporfirina en sangre, eritrocitos y tejidos, y por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad.

ORPHA:79278

  • Sinónimos:
    • PPE
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E80.0
  • OMIM: 177000
  • UMLS: C0162568
  • MeSH: D046351
  • GARD: 4527
  • MedDRA: 10015289

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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