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PMM2-CDG

Definición de la enfermedad

El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-Ia) es la forma más frecuente del síndrome CDG (consulte este término) y se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía grave con hipotonía axial, movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta.

ORPHA:79318

  • Sinónimos:
    • CDG-Ia
    • CDG1A
    • Deficiencia de fosfomanomutasa 2
    • Síndrome CDG tipo Ia
    • Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
    • Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E77.8
  • OMIM: 212065
  • UMLS: C0349653
  • MeSH: -
  • GARD: 9826
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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