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Trastorno pigmentario reticular ligado al X

Definición de la enfermedad

El trastorno pigmentario reticular ligado al X es una enfermedad de la piel extremadamente rara descrita sólo en cuatro familias hasta la fecha y que se caracteriza en varones por lesiones cutáneas hiperpigmentadas marrones reticuladas difusas que se desarrollan en la primera infancia y una variedad de manifestaciones sistémicas (neumonía recurrente, opacificación corneal, inflamación gastrointestinal, estenosis uretral, retraso en el desarrollo, hipohidrosis, hipocratismo digital, y cabello rebelde y cejas acampanadas), mientras que, en mujeres, tan solo se da una afección cutánea en la primera infancia con el desarrollo de lesiones cutáneas hiperpigmentadas marrones localizadas siguiendo las líneas de Blaschko. Esta enfermedad fue considerada al principio como una amiloidosis cutánea, pero los depósitos amiloides no son una característica constante.

ORPHA:85453

  • Sinónimos:
    • Amiloidosis cutánea familiar
    • Amiloidosis cutánea ligada al X
    • Enfermedad de Partington
    • PDR
    • XLPDR
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: E85.0+  L99.0*
  • OMIM: 301220
  • UMLS: C0796250  C1845050
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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