x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo P450 oxidoreductasa

Definición de la enfermedad

La hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de citocromo P450 oxidoreductasa es una forma única de hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; consulte este término) caracterizada por un déficit de glucocorticoides, ambigüedad sexual grave en ambos sexos y malformaciones esqueléticas (especialmente craneofaciales).

ORPHA:95699

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de POR
    • Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de citocromo POR
    • PORD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E25.0
  • OMIM: 613571
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12664
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento