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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 3

ORPHA:97249

  • Sinónimos:
    • Atrofia cerebelosa con microcefalia progresiva
    • CLAM
    • PCH con atrofia óptica
    • PCH sin discinesia
    • PCH3
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 608027
  • UMLS: C1842687
  • MeSH: C548072
  • GARD: 10708
  • MedDRA: -

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