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Paraplejía espástica tipo 2

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica tipo 2 (SPG2; por sus siglas en inglés) es una leucodistrofia ligada al cromosoma X que se caracteriza principalmente por marcha espástica y disfunción autonómica. Cuando están presentes síntomas adicionales del sistema nervioso central (SNC), como retraso mental, ataxia, o síntomas extrapiramidales, el síndrome se conoce como SPG complicada.

ORPHA:99015

  • Sinónimos:
    • Marcha espástica tipo 2
    • Paraparesia espástica tipo 2
    • Paraplejía espástica ligada al X tipo 2
    • SPG2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 312920
  • UMLS: C1839264
  • MeSH: C536857
  • GARD: 4923
  • MedDRA: -

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