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Syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle

Définition

Le syndrome de paralysie du larynx-déficience intellectuelle se caractérise par une paralysie congénitale permanente du muscle abducteur du larynx accompagnée dans la majorité des cas par une déficience intellectuelle. Un mode de transmission liée à l'X est fortement suggéré. Ce syndrome a été décrit chez plusieurs familles.

ORPHA:2375

  • Synonyme(s) :
    • Syndrome de Plott
  • Prévalence : <1 / 1 000 000
  • Hérédité : Récessive liée à l'X 
  • Âge d'apparition : Enfance
  • CIM-10 : J38.0
  • OMIM : 308850
  • UMLS : C0396059
  • MeSH : -
  • GARD : -
  • MedDRA : -

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