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Riassunto

La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica. Non esistono dati certi sull'incidenza e sulla prevalenza della PCF e neppure della pancreatite cronica nei bambini. Fatta eccezione per un esordio più precoce e una progressione più lenta, l'evoluzione clinica, le caratteristiche morfologiche e i risultati di laboratorio della PCF non sono diversi rispetto a quelli della pancreatite cronica alcolica, la forma più comune di pancreatite cronica. Il quadro clinico è altamente variabile e comprende dolori addominali cronici, difetti della funzione del pancreas endocrino e esocrino, nausea, vomito, difficoltà digestive, diabete, pseudocisti, occlusione del dotto biliare e del duodeno e tumore del pancreas. Molti pazienti hanno una malattia sfumata. Le mutazioni del gene PRSS1, che codifica per il tripsinogeno cationico, svolgono un ruolo patogenetico nella pancreatite cronica. È stato dimostrato che le mutazioni di PRSS1 aumentano la conversione autocatalitica del tripsinogeno in tripsina attiva e questo causa probabilmente l'attivazione intrapancreatica prematura del tripsinogeno, che disturba l'equilibrio intrapancreatico delle proteasi e degli inibitori. Sono stati individuati altri geni-malattia per la pancreatite cronica (idiopatica e ereditaria), come il tripsinogeno anionico (PRSS2), l'inibitore della serina proteasi, Kazal di tipo 1 (SPINK1) e il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La mutazione più comune nel gene SPINK1 è N34S. I dati funzionali di N34S SPINK1 indicano che fattori diversi da questa mutazione possono spiegare la predisposizione alla pancreatite cronica. I criteri diagnostici e la terapia della PCF sono simili a quelli della pancreatite cronica secondaria a altre cause. L'esame genetico deve essere eseguito solo su pazienti selezionati accuratamente, utilizzando il sequenziamento diretto del DNA. La diagnosi prenatale non è raccomandata. Il trattamento è finalizzato a trattare il dolore, la cattiva digestione, il diabete, le pseudocisti, l'ostruzione del dotto biliare e del duodeno. La prognosi non è nota. Il rischio di tumore pancreatico nei pazienti affetti da PCF è elevato e pertanto devono essere eliminati tutti i fattori di rischio associati alla pancreatite cronica.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Hans BÖDEKER - Pr Joachim MÖSSNER - Dr Jonas ROSENDAHL - Dr Niels TEICH - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007