x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

Dihydropteridine reductasedeficiŽntie

Definitie ziekte

Dihydropteridine reductase (DHPR)-deficiŽntie is een ernstige vorm van hyperfenylalaninemie (HPA) ten gevolge van onvoldoende regeneratie van tetrahydrobiopterine (BH4) (zie deze term). Dit leidt tot verlaagde concentraties aan neurotransmitters (dopamine, serotonine) en foliumzuur in cerebrospinale vloeistof en het veroorzaakt neurologische symptomen zoals psychomotorische vertraging, hypotonie, aanvallen, abnormale bewegingen, speekselvloed, en slikmoeilijkheden.

ORPHA:226

  • Synoniem(en):
    • Fenylketonurie type 2
    • Hyperfenylalaninemie als gevolg van dihydropteridine reductasedeficiŽntie
    • PKU type 2
  • Prevalentie: Unknown
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E70.1
  • OMIM-nummer: 261630
  • UMLS: C0268465  C2936906
  • MeSH: C537896
  • GARD: 4319
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.