x

Zoek een zeldzame ziekte

* (*) verplicht veld

Andere zoekoptie(s)

HypocalciŽmische vitamine D-afhankelijke rachitis

Definitie ziekte

HypocalciŽmische vitamine D-afhankelijke rachitis (VDDR-I) is een erfelijke vitamine D-metabolismestoornis met vroege aanvang, gekenmerkt door hypocalciŽmie die leidt tot osteomalacie en rachitische botmisvormingen, en lichte hypofosfatemie.

ORPHA:289157

  • Synoniem(en):
    • 1-alfa-hydroxylasedeficiŽntie
    • PDDRI
    • Pseudovitamine D-deficiŽnte rachitis
    • VDDI
    • VDDR-I
    • Vitamine D-afhankelijke rachitis type I
    • Vitamine D-afhankelijkheid type I
  • Prevalentie: 1-5 / 10 000
  • Erfelijkheid: Autosomaal recessief 
  • Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
  • ICD 10: E55.0
  • OMIM-nummer: 264700  600081
  • UMLS: C0268689
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Gedetailleerde informatie

Artikel voor experts

Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Gespecialiseerde sociale diensten

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.