La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA)

Auteur : Dr Guy Fontaine
Editeur scientifique : Professeur Duboc

Date de création : octobre 2000

Nom de la maladie et de ses synonymes.
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène,
Dysplasie arythmogène du ventricule droit,
Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit,
Maladie du ventricule droit.

Nom des maladies exclues
Maladie de Uhl, Maladie d'Ebstein.

Définition
La dysplasie ventriculaire droite arythmogène (DVDA) se traduit par une dilatation modérée du ventricule droit, associée à des troubles du rythme ventriculaire, ou parfois supraventriculaire. Elle peut rester longtemps asymptomatique, ainsi la mort subite peut survenir avant que la maladie ne soit diagnostiquée. Sa découverte se fait toutefois généralement à l'adolescence.
Dans les formes sévères, la dilatation majeure du ventricule droit conduit à une insuffisance ventriculaire droite, souvent associée à des altérations de la contractilité du ventricule gauche, pouvant nécessiter la transplantation. Le ventricule gauche montre des traces de tissu fibro-adipeux.
Dans la dysplasie «biventriculaire», l'anomalie atteint le ventricule gauche avec une intensité comparable à celle du ventricule droit.
La maladie de Naxos associe une DVDA à une kératose  palmoplantaire. C’est une forme où la dysplasie du ventricule droit se transmet sur le mode récessif. L’expression phénotypique de la maladie est généralement plus sévère que celle de la dysplasie commune et le gène responsable vient d’être identifié par l’équipe de W. McKenna. Il s’agirait de la délétion de la plakoglobine qui est un gène intervenant dans l’adhésion cellulaire. Elle interviendrait au niveau des desmosomes. La perte d’adhésion cellulaire pourrait être en accord avec des phénomènes de transdifférenciation. Cependant, la délétion de la plakoglobine n’a pas été observée dans la DVDA commune.

Critères diagnostiques
Il existe des critères majeurs et d’autres mineurs dont l'association identifie des anomalies structurelles et fonctionnelles affectant principalement le ventricule droit (Ref 12).
Les examens à effectuer peuvent être selon le cas :
Non invasifs :
- ECG, Holter, test d’effort ;
- Recherche de potentiels tardifs dans la gamme 25-250 Hz ;
- Echocardiographie du ventricule droit ;
- Angioscintigraphie nucléaire ;
- Résonnance magnétique nucléaire.

Ou invasifs :
- Exploration électrophysiologique
- Angiographie de contraste

Commentaires sur le diagnostic différentiel
Myocardite pure, Cardiomyopathie Idiopathique Dilatée.

Incidence
Nava et coll. (Ref 6).rapportent une incidence de un cas sur 5000 dans la région vénitienne, ce taux est probablement inférieur en France.
Une étude faite sur 82 sujets décédés de causes diverses dans un hôpital général a montré chez 3,7% d’entre eux une structure histologique de DVDA. Ces sujets étaient asymptomatiques pour cette affection et donc n’étaient pas considérés comme atteints de troubles de rythme nécessitant une prise en charge en cardiologie.

Description clinique
La DVDA est souvent associée à des signes inflammatoires histologiques, qui suggère des phénomènes myocarditiques surajoutés, ceux-ci pouvant revêtir des aspects cliniques variés allant de la myocardite suraiguë à la myocardite chronique active, voire à une myocardite complètement cicatrisée, avec dans ces cas une fibrose de remplacement. Toutefois, les signes cliniques les plus fréquents sont les troubles du rythme et l’insuffisance cardiaque.

Prise en charge, incluant les traitements
Le traitement peut être de différents types : pharmacodynamique des troubles du rythme, utilisant des méthodes ablatives, des pacemakers ou la chirurgie. Il fait appel aux médicaments (bêta bloquants) et dans quelques formes sévères au défibrillateur implantable. Ce dernier a pour objet de prévenir ou de traiter les aryrhmies qui favorisent la gravité de la maladie.

Etiologie
La DVDA est une maladie génétique à transmission dominante, à pénétrance partielle et expression variable, il existe des formes sporadiques. Une prédominance masculine avec un sex-ratio de 3 est constatée. Elle est due à des phénomènes d'apoptose localisée évoluant à long terme, et probablement une transdifférenciation adipeuse des cardiomyocytes. La paroi du ventricule droit fortement adipeuse montre la présence de cordons fibromyocytaires démontrant sa nature dysembryogénétique.

Conseil génétique
Il existe un risque de mort subite avec une pénétrance familiale de 30%. Le  mode de transmission est autosomique dominant.

Diagnostic prénatal.
Il peut se faire par échosonographie cardiaque du ventricule droit.

Questions non résolues
Quelles sont les bases génétiques de cette maladie ?
Pourquoi existe-il une progression rapide de certaines formes avec des phénomènes inflammatoires ?

Mots-clés
- Dysplasie ventriculaire droite arythmogène.
- Cardiomyopathies
- Insuffisance cardiaque
- Troubles du rythme.

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