Retard mental lié à l'X, non spécifique

Retard mental lié à l'X, non spécifique

Auteur : Pr Claude Moraine (novembre 2001)

Liste des huit gènes isolés mis en en cause dans les déficiences mentales non spécifiques liées à l'X

Dénomination du gène Abréviation utilisée Localisation

Male-specific lethal 3-like 1 MSL3L1 Xp22.3

Transmembrane 4 superfamily, member 2 TM4SF2 Xp11.4

Oligophrenin 1 OPHN1 Xq12

p21-activated kinase 3 PAK3 Xq22.3-q23

Rho-guanine nucleotide exchange factor 6 ARHGEF6 Xq26.3

Fragile site, folic acid type FRAXE Xq27.3

GDP- dissociation inhibiteur 1 GDT1 Xq28

Methyl-CpG-binding protein 2 MECP2 Xq28

Par ailleurs des mutations ont été trouvées dans RSK2 (ribosomal-6 kinase2), le gène du syndrome de Coffin-Lowry et dans XNP (X-linked nuclear protein), le gène du syndrome alpha thalassémie-retard mental.

Dénomination du gène	Abréviation utilisée	Localisation
Male-specific lethal 3-like 1	MSL3L1	Xp22.3
Transmembrane 4 superfamily, member 2	TM4SF2	Xp11.4
Oligophrenin 1	OPHN1	Xq12
p21-activated kinase 3	PAK3	Xq22.3-q23
Rho-guanine nucleotide exchange factor 6	ARHGEF6	Xq26.3
Fragile site, folic acid type	FRAXE	Xq27.3
GDP- dissociation inhibiteur 1	GDT1	Xq28
Methyl-CpG-binding protein 2	MECP2	Xq28