Auteur : Pr Jean-Marie Saudubray, membre du comité éditorial de l'encyclopédie Orphanet

Nom de la maladie et ses synonymes

Acrodermatitis enteropathica
Acrodermatite entéropathique

Critères diagnostiques/Définition

L'acrodermatite entéropathique est liée à un déficit partiel de l'absorption intestinale du zinc. Il s'agit d'une maladie récessive autosomique. L'acrodermatitis enteropathica se présente habituellement dans les premiers mois de la vie par un rash cutané qui est très caractéristique dans sa distribution symétrique, péri-orificielle, rétro-auriculaire, atteignant toutes les extrémités. Les lésions cutanées sont érythémateuses au début puis vésiculobulleuses, pustuleuses, hyperkératosiques. Des infections secondaires sont présentes, à Candida ou à Streptocoques, et peuvent conduire à des diagnostics erronés. Les lésions muqueuses comportent une gingivite, une stomatite et une glossite. Il est intéressant de noter que les lésions n'apparaîssent qu'après le sevrage chez les enfants nourris au sein.

Description clinique

Dans les premiers mois de la vie, on note souvent une diarrhée aqueuse, une anorexie, une cassure de la courbe de croissance staturo-pondérale qui peuvent précéder l'apparition des lésions cutanées caractéristiques. Une alopécie complète du cuir chevelu, des cils et des sourcils, se développe fréquemment, de même que des déformations des ongles et des problèmes ophtalmologiques (blépharite, conjonctivite, photophobie et difficultés d'adaptation à l'obscurité).
Les enfants sont souvent irritables, léthargiques ou dépressifs et présentent des infections à répétition. Tous ces symptômes s'aggravent au moment des infections intercurrentes et au cours du stress ainsi qu'au moment clé de la croissance dans la petite enfance et à la puberté. Après la puberté, les hommes paraîssent moins vulnérables à la déficience en zinc que les femmes. Un tiers des grossesses des femmes non traitées aboutit à des avortements spontanés ou à des malformations congénitales squelettiques ou du système nerveux central.

Mode de prise en charge incluant les traitements

Le sulfate de zinc doit être donné à la dose d'environ 200 mg/jour (qui apporte environ 45 mg de zinc). Ces doses doivent être augmentées aux phases accélérées de la croissance, de même que pendant la grossesse et la lactation. Le pronostic à long terme est bon mais le traitement ne doit jamais être interrompu.

Etiologie

Le déficit de la maladie est lié à un bloc partiel de l'absorption intestinale du zinc. Il s'agit d'une maladie récessive autosomique. Un travail publié récemment a montré que le gène responsable de cette pathologie était vraisemblablement situé sur le chromosome 8q24.3.

Méthodes de diagnostic biologique

Le diagnostic repose sur la démonstration d'un taux plasmatique du zinc abaissé à 20 à 40% par rapport aux valeurs normales (le zinc sérique est plus élevé d'environ 15%). Les taux observés sont de 3 à 6 mmol/l alors que la normale est de 9 à 20mmol/l  sont habituellement observés. L'activité de la phosphatase alcaline plasmatique est abaissée parallèlement à l'hypozinguémie et se corrige avec elle sous traitement. L'interprétation de l'hypozinguémie est parfois délicate. Finalement, le meilleur test diagnostique est la correction spectaculaire des symptômes cliniques sous traitement par le sulfate de zinc.

Références

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