Le syndrome de Pendred

Date de création : novembre 1998
Mise à jour : mai 2002

Incidence
L'incidence est comprise entre 1/100 000 et 10/100 000 naissances selon l'origine géographique. Le syndrome de Pendred représente au moins 5% des
surdités congénitales.

Description clinique
La maladie se présente avec une extrême variabilité phénotypique inter et intra familiale que ce soit pour la gravité de la surdité, l'existence et l'âge d'apparition d'un goitre thyroïdien, la sévérité de la malformation cochléaire, ou les perturbations biologiques et fonctionnelles de la thyroïde.

- La surdité neurosensorielle bilatérale congénitale est de sévérité moyenne à profonde, elle est plus importante dans les fréquences aiguës et elle s'aggrave
pendant l'enfance dans 15 % des cas.

- Un goitre thyroïdien apparaît généralement avant l'adolescence (50 % des cas avant l'âge de 5 ans) mais peut survenir de la naissance à 40 ans. Une
hypothyroïdie périphérique s'associe dans 50 % des cas au goitre, elle se traduit principalement par une augmentation de la TSH (Thyroïd Stimulating
Hormone). Le trouble de l'organification de l'iode au niveau thyroïdien est mis en évidence par un test au perchlorate montrant un relargage excessif de l'iode
radioactif après administration du perchlorate.

- Une hypo ou aréflexie vestibulaire bilatérale est retrouvée dans 40 % des cas.

- Une malformation cochléaire bilatérale est mise en évidence au scanner du rocher : cochlée incomplète avec un nombre réduit de tour; absence ou
malformation du modiolus; parfois simple dilatation de l'aqueduc du vestibule.

Mode de prise en charge
La surdité neurosensorielle bilatérale nécessite un appareillage auditif et un suivi audiométrique.
En cas díhypothyroïdie, un traitement hormonal thyroïdien substitutif  est administré et, en cas d'apparition de signes de compression par un volumineux goitre, une thyroïdectomie est effectuée.

Etiologie
Le syndrome de Pendred est de transmission autosomique récessive. Le gène PDS est localisé en 7q31 ; il code pour la pendrine, proteine de la famille des transporteurs d'iode et de chlore. Deux mutations majoritaires ont été  identifiées dans des familles originaires d'Europe de l'ouest et des USA.
 

Références

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- Debruyne F (1983) : Hearing in congenital hypothyroidism. Audiology 22 : 404-409.

- Everett L et al (1997) : Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS). Nature genet 17 : 411-422.

- Frazer GR (1965) : Association of congenital deafness with goiter (Pendred's syndrome). A study of 207 families. Ann Hum Genet 28: 201-249.

- Friis J et al (1988) : Thyroïd function in patients with Pendred's syndrome. J Endocrinol Invest 11 : 97-101.

- Jamal M et al (1995) : Pendred's syndrome : a study of patients and relatives. Ann Otol Rhino Laryng 104 : 957-962.

- Jonhnsen T et al (1989) : CT-scanning of the cochlea in Pendred's syndrome. Clin Otolaryngol 14 : 389-393.

- Scott DA, Wang R, Kreman TM, Sheffield VC, Karniski LP. The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat Genet. 1999;21:440-3.

- Royaux, I. E.; Wall, S. M.; Karniski, L. P.; Everett, L. A.; Suzuki, K.; Knepper, M. A.; Green, E. D. :
     Pendrin, encoded by the Pendred syndrome gene, resides in the apical region of renal intercalated cells and mediates bicarbonate
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- Van Hauwe P (1998) : Two frequent missense mutations in Pendred syndrome. Hum Mol Genet 7 : 1099-1104.