Tétralogie de Fallot
Auteurs : Docteur Patrice BOUVAGNET
Editeurs :
Date de création : 16 juin 1997
Date de mise à jour : 16 juin 1997
Critères diagnostiques / définition
La Tétralogie de Fallot est une malformation décrite
par le Dr Arthur Fallot en 1888 qui a 4 composantes : une communication
interventriculaire, une sténose de l'artère pulmonaire, un
chevauchement de l'orifice aortique au dessus du septum interventriculaire
et une hypertrophie du ventricule droit. Le dernier élément
est une conséquence des 3 autres anomalies. Les 3 premiers éléments
semblent être la conséquence d'un déplacement du septum
infundibulaire vers l'avant et le haut qui a pour conséquence la
réduction du diamètre de l'artère pulmonaire et le
positionnement de l'orifice aortique au-dessus du septum interventriculaire.
La sténose de la voie pulmonaire est très variable d'un patient
à l'autre. Elle atteint toujours l'infundibulum (région située
juste sous la valve pulmonaire), presque toujours l'orifice valvulaire.
Le diamètre de l'artère pulmonaire est le plus souvent diminué.
Rarement, l'origine des branches de l'artère pulmonaire peut être
sténosée.
Faisant partie de la Tétralogie de Fallot mais ayant un symptomatologie
et une prise en charge différente, on doit citer :
* l'atrésie de la voie pulmonaire avec communication interventriculaire
:
La voie pulmonaire est complètement obstruée, il n'y
a donc pas de communication entre le ventricule droit et l'artère
pulmonaire. Les poumons reçoivent du sang du canal artériel
et/ou d'artères appelées systémicopulmonaires (reliant
l'aorte aux poumons).
* l'agénésie des valves pulmonaires :
La valve pulmonaire (qui sépare le ventricule droit de l'artère
pulmonaire) est rudimentaire ou absente. Cette anomalie est presque toujours
associée à une communication interventriculaire et une absence
de canal artériel. Le tronc de l'artère pulmonaire est souvent
très dilaté.
Diagnostic différentiel
La tétralogie de Fallot dans ses différentes variantes
peut porter à confusion avec d'autres cardiopathies cyanogènes
(c'est-à-dire qui est responsable d'un baisse de la pression partielle
d'oxygène dans le sang artériel = maladie bleue) : la trilogie
de Fallot (communication interauriculaire, sténose pulmonaire valvulaire
et hypertrophie ventriculaire droite), la transposition des gros vaisseaux,
la persistance du tronc artériel et le canal atrioventriculaire.
Un examen échocardiographique doit permettre de distinguer la tétralogie
de Fallot des autres cardiopathies et de préciser le type de tétralogie
de Fallot.
Incidence
Les malformations cardiaques congénitales ont une prévalence
de 0,4 à 0,8 %.
La tétralogie de Fallot représente environ 5 à
9 % des malformations cardiaques.
L'atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire représente
environ 2 % des malformations cardiaques.
L'agénésie des valves pulmonaires est beaucoup plus rare.
Ces anomalies semblent plus fréquentes chez les garçons
que chez les filles.
Dans 10 % des cas, la tétralogie de Fallot est associée
à des anomalies extracardiaques.
Description clinique
La cyanose est toujours présente ("enfant bleu"). Sa précocité
d'apparition et son intensité sont un reflet assez fidèle
de la sévérité de la cardiopathie. Elle peut apparaître
seulement à l'âge de un an au moment de la marche. La cyanose
est plus importante à l'effort, au froid, en période digestive,
lors des cris et des émotions. Très typique est le fait de
s'accroupir (squatting) après un effort.
L'essoufflement d'effort ou dyspnée est constante et parfois
invalidante.
Les malaises anoxiques (par manque d'oxygène) peuvent apparaître
dès 2 mois, mais sont surtout observés de 1 à 4 ans.
Il sont plus fréquents au lever.
L'hippocratisme digital correspond à élargissement des
dernières phalanges des doigts avec des ongles en "verre de montre".
L'hippocratisme digital est secondaire à la cyanose.
L'examen cardiaque, la radiographie, l'électrocardiogramme et
surtout l'échocardiogramme permettent de faire le diagnostic.
Prise en charge et traitement
Le traitement idéal est chirurgical. C'est le seul qui permette
d'espérer obtenir une réparation complète. Sa difficulté
est très variable en fonction des anomalies en présence.
La taille de l'anneau valvulaire pulmonaire et surtout des vaisseaux pulmonaires
est très importante.
En attendant le moment de l'intervention, il est parfois bénéfique
de dilater la voie pulmonaire par un ballonnet (cathétérisme
interventionnel).
Etiologie
La cause de la majorité des tétralogie de Fallot reste
inconnue.
Des formes familiales ont été décrites. Le risque
de récurrence intrafamilial est de l'ordre de 3 %. Les nouveaux
cas de malformations cardiaques sont soit des tétralogies de Fallot
soit d'autres malformations conotroncales. La transmission peut apparaître
comme autosomique dominante ou récessive. La consanguinité
semble un facteur d'augmentation du risque de récurrence.
Parfois, la tétralogie de Fallot est associée à
un faciès particulier (front large, exophtalmie).
La tétralogie de Fallot peut être secondaire à
une translocation déséquilibrée impliquant le chromosome
8. La malformation cardiaque est souvent mais pas toujours une tétralogie
de Fallot qui n'est jamais isolée. Un des parents est porteur d'une
inversion péricentrique du chromosome 8.
Enfin, elle peut se rencontrer dans le syndrome CATCH22 (ex-syndrome
de DiGeorge, ex-syndrome Vélo-Cardio-Facial ou Shprintzen). Dans
ce cas là, la tétralogie de Fallot n'est jamais isolée.
Diagnostic biologique
Les signes biologiques sont communs aux autres cardiopathies cyanogènes
: polyglobulie (> 5,5 million de globules rouges par mm3),
hyperviscosité sanguine, hypoxémie.
Conseil génétique
Le risque de récurrence lors d'une nouvelle grossesse pour un
couple ayant un enfant atteint de tétralogie de Fallot est de l'ordre
de 3 %, en l'absence de microdélétion 22q11 chez les parents.
Si un des parents a une microdélétion 22q11, il a un risque
de 50 % de transmettre cette microdélétion. Cependant, 25
% des foetus avec une microdélétion 22q11 ne vont pas avoir
de malformation cardiaque. Donc, un parent porteur de microdélétion
22q11 a 62,5 % de chance d'avoir un enfant sans malformation cardiaque.
Cette microdélétion peut toutefois être responsable
d'anomalies extracardiaques.
Diagnostic prénatal
Il ne peut se faire que par échographie prénatale. Il
est important de rechercher des lésions associées cardiaques
et extra-cardiaques. Il est important de faire une recherche de microdélétion
en 22q11 qui si elle est positive suggère la possibilité
d'autres anomalies non détectables par échographie.
Questions non résolues
Bien que les microdélétions 22q11 peuvent entraîner
une tétralogie de Fallot, les tétralogies de Fallot avec
microdélétion 22q11 ne sont jamais isolées. On retrouve
toujours une des composantes du syndrome CATCH22. Il semble que la tétralogie
de Fallot isolée est secondaire à des facteurs génétiques
prédisposants. Ces facteurs ne sont pas connus. Il n'est pas impossible
qu'un de ces facteurs soient en 22q11. Une autre région candidate
est située sur le chromosome 8.
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