Ouvrages scientifiques et médicaux traitant des maladies rares :
Dalla Piazza S
Handicap congénital et vieillissement.
Editions De Boeck : Bruxelles ; 2005.
ISBN: 2-8041-4883-1.
Emmerich J, Mourad J-J, Perdu J, Rény J-L, Collectif
Maladies rares des vaisseaux.
Editions John Libbey Eurotext: Montrouge; 2005.
ISBN: 2-7420-0560-9.
Mandel J-L
Gènes et maladies. Les domaines de la génétique humaine.
Editions Fayard: Paris; 2005.
ISBN: 2-213-62454-2.
Séralini G-E
Génétiquement incorrect.
Editions Flammarion: Paris; 2005.
ISBN: 2-08-080127-9.
CNEPGM
Génétique médicale. Formelle, chromosomique, moléculaire, clinique.
Editions Masson: Paris; 2004.
ISBN: 2-294-00812-X.
Collectif
Déficiences et handicaps d'origine périnatale. Dépistage et prise en charge.
Editions INSERM: Paris; 2004.
ISBN: 2-85598-839-X.
Dumez Y, Benachi A, Collectif
Médecine foetale et diagnostic prénatal.
Editions Doin: Paris; 2004.
ISBN: 2-7040-1150-8.
Jorde LB, Carey J-C, Bamshad M-J, White R-L
Génétique médicale.
Editions Elsevier: Paris; 2004.
ISBN: 2-84299-575-9.
Lainé A, Bonnet D, Keclard L, Romana M, Collectif
La drépanocytose. Regards croisés sur la maladie orpheline.
Editions Karthala: Paris; 2004.
ISBN: 2-84586-481-7.
Dommergues M, Aymé S, Janiaud P, Seror V
Diagnostic prénatal. Pratiques et enjeux.
Editions INSERM: Paris; 2003.
ISBN: 2-85598-822-5.
Feingold J
La génétique médicale.
Editions Presses Universitaires de France: Paris; 2003.
ISBN: 2-13-053594-1.
Orphanet
Annuaire Orphanet des maladies rares. Edition 2002.
Editions INSERM: Paris; 2003.
ISBN: 2-85598-817-9.
Pasternak J-J
Génétique moléculaire humaine: Une introduction aux mécanismes
des maladies héréditaires.
Editions De Boeck Université: Bruxelles; 2003.
ISBN: 2744501476.
Wittman M-F, Charette Hd, Paille D, Helard E, Collectif
Les maladies orphelines : Un enjeu de santé publique.
Editions L'Harmattan: Paris; 2003.
ISBN: 2-7475-4927-5.