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Über seltene Krankheiten

 

Unter 'seltenen Krankheiten' versteht man Krankheiten, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist und die daher spezifische, durch die Seltenheit entstehende Probleme mit sich bringen. In Europa wird eine Krankheit dann als selten bezeichnet, wenn sie höchstens eine von 2000 Personen betrifft. Der Status 'selten' kann regional unterschiedlich sein. So ist beispielsweise die Thalassämie, eine genetisch bedingte Form der Blutarmut, in Nordeuropa selten, in Mittelmeerländern dagegen häufig. Manche Krankheiten sind zwar im Prinzip häufig, können aber in seltenen Varianten auftreten.

 

Wieviele seltene Krankheiten gibt es?

Derzeit sind knapp sechstausend seltene Krankheiten bekannt. Regelmäßig werden in der medizinischen Fachliteratur neue seltene Krankheitsbilder beschrieben. Die Zahl existierender seltener Krankheiten hängt auch vom Grad der Spezifizierung in der Klassifikation der unterschiedlichen Entitäten/Krankheiten ab. Bisher wird in der Medizin eine Gesundheitsstörung mit einer umschriebenen Konstellation von Symptomen und einer einheitlichen Behandlung als spezifische Krankheit definiert. Eine solche Abgrenzung ist abhängig vom Präzisionslevel des analytischen Vorgehens. Je differenzierter unsere Untersuchung, desto mehr Unterschiede zwischen einzelnen Krankheitsfällen erkennen wir. Dieser Umstand spiegelt sich in den durch Orphanet zur Verfügung gestellten unterschiedlichen Klassifikationen wider.

 

Ursachen und Charakteristika

Fast alle genetischen Erkrankungen sind selten, aber nicht alle seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. So gibt es zum Beispiel seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Erkrankungen oder auch seltene Tumore. Für viele seltene Krankheiten sind die Ursachen noch nicht geklärt.

Seltene Krankheiten sind schwerwiegend und oft chronisch und progredient fortschreitend. Manchmal treten die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auf, über 50 Prozent der seltenen Krankheiten manifestieren sich jedoch erst im Erwachsenenalter.

 

Medizinische und soziale Konsequenzen

Die medizinisch-wissenschaftlichen Kenntnisse über seltene Krankheiten sind bei weitem nicht ausreichend. Das Themenfeld 'seltene Krankheiten' wurde lange Zeit von den medizinischen Wissenschaften und der Politik vernachlässigt, sodass bis vor kurzem vielfach weder ausreichende wissenschaftliche Erkenntnisse, noch geeignete gesundheitspolitische Maßnahmen existierten. Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine Heilung; gleichwohl können adäquate Behandlung und medizinische Betreuung die Lebensqualität verbessern und auch die Lebenserwartung steigern. In der Behandlung einiger Krankheiten konnten beeindruckende Fortschritte erzielt werden, die uns motivieren sollten, Forschungsanstrengungen zu intensivieren und die soziale Solidarität weiter zu verstärken.

Menschen mit seltenen Krankheiten sehen sich zumeist mit ähnlichen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten bestehen vor allem in der Diagnosefindung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Vermittlung von geeigneten Fachleuten. Von Bedeutung ist der Zugang zu hochqualifizierten medizinischen Einrichtungen, die allgemeine soziale und medizinische Unterstützung, die effektive Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern und dem niedergelassenen Bereich, berufliche und soziale Integration, sowie auch der Erhalt der Selbstständigkeit. Die Betroffenen sind verstärkt mit psychischen, sozialen, ökonomischen und kulturellen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten dieser Art könnten durch eine adäquate Gesundheits- und Sozialpolitik überwunden werden. Dies trifft vor allem auf jene Patientinnen und Patienten zu, bei denen durch den Mangel an medizinischem Wissen eine seltene Krankheit nicht erkannt wird. Gerade für diese Gruppe von Betroffenen ist der Zugang zu angemessener Unterstützung besonders schwierig.

 

Fortschritte bei Diagnose und Behandlung

Zum grundlegenden Verständnis seltener Krankheiten kann die Wissenschaft bereits einige Antworten liefern. Heute werden hunderte seltene Krankheiten durch relativ einfache Labortests nachgewiesen. Vielfach wird das Wissen über den natürlichen Krankheitsverlauf durch den Aufbau von Patientenregistern erweitert. Netzwerke fördern den Austausch von Wissen und steigern die Forschungseffizienz. Die Gesamtperspektive hat sich verbessert, da in Europa durch nationale und internationale Anstrengungen neue Grundlagen zur Bekämpfung seltener Krankheiten geschaffen wurden.

 

Maßnahmen in der EU

Die Website der Europäischen Kommission beschreibt die Vorgehensweise im Zusammenhang mit seltenen Krankheiten und Orphan Drugs.

 

Einen Überblick über nationale Initiativen in Europa und die geschaffenen Anreize der Europäischen Union sowie benachbarter Länder gibt die Berichtsreihe Report on the state of the art of rare disease activities in Europe des europäischen Expertenkomitees für seltenen Krankheiten (European Union Committee of Experts on Rare Diseases, EUCERD), dem Vorgänger der Commission Expert Group on Rare Diseases, die 2013 ins Leben gerufen wurde.

 

Informationen über bestimmte Krankheiten

Orphanet stellt ein Verzeichnis mit Informationen zu den knapp 6000 bekannten seltenen Krankheiten zur Verfügung. Die Datenbank gibt zudem Auskunft über spezialisierte Leistungsangebote bzw. Expertinnen/Experten in den beteiligten Ländern.





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RechtshinweisTeam — Zuletzt aktualisiert: 20.02.19