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Point d'entrée Suisse du site Orphanet (www.orphanet.ch)

Orphanet Switzerland
Services d'Orphanet international
  • Un inventaire et une classification des maladies rares
  • Une encyclopédie
  • Un répertoire de services : consultations, laboratoires, projets de recherche, registres, essais cliniques, associations de patients.
  • Un inventaire des médicaments orphelins
  • Des recommandations et des rapports
  • Une newsletter
Accéder à ces services en:

 

 Bienvenue sur le site d'Orphanet Suisse ! 

  

Cette page présente les actualités, les événements et les documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
  • Pour accéder à toutes les informations sur les maladies rares, les médicaments orphelins et les services experts, veuillez visiter le site d'Orphanet  .
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  • Pour ajouter une date à la section 'Événements', veuillez nous contacter à l'adresse suivante: contact@orphanet.ch

  

Ressources suisses sur Orphanet

  

 

La version Android est disponible gratuitement sur Google play

   

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Nouveau site www.orpha.net 

 

 

Orphanet est très heureux de marquer son 20ème anniversaire avec une nouvelle ergonomie de son site www.orpha.net.Ce nouveau site à été élaboré pour permettre une navigation et une lecture plus facile avec des options de recherche simplifiée et un design plus réactif.


Lire le communiqué de presse: Orphanet_communiqué_090317.pdf

 

 

 


 

 

Actualités sur les maladies rares en Suisse

 

 

 

 


 

Soirée de rencontre entre parents d’enfants atteints de maladie rare


La prochaine soirée d’échange et de discussion entre parents d’enfants atteints de maladie rare aura lieu le lundi 3 septembre 2018 à 20 heures à Sion (Valais).  


Pour davantage d’informations, en particulier sur le lieu de la rencontre, vous pouvez contacter Christine de Kalbermatten :

027 321 27 47  ou contact@maraval.ch


Cette soirée est organisée par l’association MaRaVal - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis. 

www.maraval.ch

 

 

Publié le 31.07.2018


 

OFSP Programme de promotion « Offres visant à décharger les proches aidants »

 

L'OFSP, Office fédéral de la santé publique a lancé un programme de promotion « Offres visant à décharger les proches aidants ». Dans ce contexte, une étude est menée au sujet des tâches de coordination des proches aidants. Une partie de cette étude consiste en une enquête en ligne qui s'adresse à toutes les personnes qui accompagnent ou ont accompagné une personne proche qui, en raison d'une maladie, d'un accident, d'un handicap ou de l'âge, a/avait besoin de soutien.  


Questionnaire en ligne :

http://de.surveymonkey.com/r/coord07?lang=fr


Plus amples informations au sujet du programme de promotion « Offres visant à décharger les proches aidants » : lien

 

Publié le 02.07.2018


 

 

CAS HES-SO en Coordination Interdisciplinaire et Interprofessionnelle en Maladies Rares et/ou Génétiques !

 


Cette formation post-grade permettra aux professionnels de la santé et du social,de l’enseignement et de l’enseignement spécialisé de contribuer à l’amélioration de l’accompagnement interdisciplinaire et interprofessionnel des personnes atteintes de maladie rare et/ou génétique (et de leurs familles, de leurs proches) tout au long de leur parcours.

 

Cette nouvelle formation continue,  débutera le 17 septembre 2018 à la HEdS HES-SO Valais, Wallis à Sion. 

Des professionnels chevronnés font partie des intervenants, comme vous le verrez en feuilletant la brochure et les plannings annexés.

 

Les inscriptions ont été prolongées jusqu’au 12 juillet.


Même si les cours sont données en français, les germanophones pourront rendre les travaux de module et de certification en allemand.


Vous pouvez obtenir de plus amples information en appelant le secrétariat de la HEdS  027 606 84 50, en écrivant à fc.sante@hevs.ch ou en ligne sur le site internet de la HEdS www.hevs.ch

 

 


Flyer final

 

Module 1: « Que savoir des maladies rares et/ou génétiques ? »


Module 2: « Vivre avec une maladie rare et/ou génétique : regards croisés »

 

 

Publié le 21.06.2018


 


" La Confédération s’investit pour les maladies rares "


Article dans le Magazine en ligne de L'OFSP "spectra online" du mois de mai 2018

 

Pdf

 

 

 

Publié le 17.05.2018


 

 

 

CAS HES-SO en Coordination Interdisciplinaire et Interprofessionnelle en Maladies Rares et/ou Génétiques !


Lancement d’un CAS HES-SO en Coordination Interdisciplinaire et Interprofessionnelle en Maladies Rares et/ou Génétiques. Destiné à un public varié - dont les patients concernés et leurs proches - il débutera en septembre 2018.


Cette formation post-grade permettra aux professionnels de la santé et du social,
de l’enseignement et de l’enseignement spécialisé de contribuer à l’amélioration de
l’accompagnement interdisciplinaire et interprofessionnel des personnes atteintes
de maladie rare et/ou génétique (et de leurs familles, de leurs proches) tout au
long de leur parcours de vie et de santé.


Communiqué de presse


Flyer


Site internet MaRaVal

 

 

Publié le 15.05.2018


 

 

2nd Swiss Autoimmune Liver Disease Meeting


20 avril 2018  - Lugano


Program


Website

 

 

 

 

Publié le 10.04.2018


 

 

Message de SMA Schweiz http://www.sma-schweiz.ch

 

En septembre 2017, Swissmedic a approuvé Spinraza® de Biogen, un premier médicament pour le traitement de la SMA, pour tous les types de maladies et tous les groupes d'âge. Des études cliniques ont démontré l'efficacité de Spinraza. Il n' y a pas eu d'effets secondaires graves. Spinraza peut stopper l'évolution de la maladie et même améliorer la santé, mais en raison de l'absorption insuffisante des coûts de ce médicament très coûteux, le traitement est actuellement impossible pour la grande majorité des personnes touchées en Suisse

Le sujet, à savoir le fossé entre l'autorisation et l'accès aux médicaments en Suisse et l'absence de droit de participation aux décisions, nous concerne tous.

 

Communiqué de presse

http://www.sma-schweiz.ch/wp-content/uploads/2018/03/Pressemitteilung_Zugang-zu-Medikament_SMA_20180306.pdf

 

Lettre à Monsieur Alain Berset Conseiller Fédéral - Président de la Confédération Suisse

http://www.sma-schweiz.ch/wp-content/uploads/2018/03/Offener-Brief_SMA_Zugang-zu-Medikament_2018.pdf

 

Pour traduction: https://www.deepl.com/translator

Publié le 13.03.2018


 

 

Communiqué de presse, 28 février 2018


La kosek débute ses projets et lance son site Internet


Le 3 mars prochain, ProRaris, l’association faîtière des organisations de patients atteints de maladies rares, organise pour la huitième fois une conférence nationale à l’occasion de la journée des maladies rares. Ce rassemblement permet un échange entre les patientes et patients concernés, les prestataires de soins, les spécialistes et les autorités compétentes. Dans le cadre de la Coordination nationale des maladies rares, les organisations impliquées établissent ensemble les principes fondamentaux à l’amélioration de la prise en charge des personnes touchées.

La Coordination nationale des maladies rares (kosek) a été fondée en 2017 dans le but d’assurer aux patients atteints de maladies rares une prise en charge satisfaisante. Cela implique également l’obtention d’un diagnostic en temps utile pour un maximum de personnes. Au cours de la journée internationale des maladies rares à Berne, la kosek fera le point sur l’état actuel de ses travaux.
La mission principale de la kosek est de désigner des centres de référence pour les maladies rares. Ceci passe par une coordination améliorée des différents acteurs et du développement de la prise en charge des maladies rares. Le Prof. Jean-Blaise Wasserfallen, président de la kosek, l’affirme : « La répartition des responsabilités et des rôles entre les différents acteurs est la clé pour pouvoir garantir aux patientes et patients atteints de maladies rares une prise en charge complète, adaptée et efficace. »
Le chemin est encore long pour y arriver : deux projets pilotes visant à établir des réseaux de soins font figure de première étape décisive.
Outre ses premiers projets, la kosek s’engage à attirer l’attention des professionnels du domaine de la santé sur le sujet des maladies rares afin que celles-ci soient mieux connues. « Dans ce domaine, la communication revêt une importance capitale. Une coordination des soins à l’échelle de la Suisse permet également de sensibiliser les professionnelles et professionnels de la santé sur le sujet, » précise Anne-Françoise Auberson, présidente de l’alliance ProRaris et membre du comité de la kosek.


Lors de la journée des maladies rares, la kosek inaugurera son site Internet www.koseksuisse.ch. Elle y présentera de manière concrète les mesures qui permettront d’améliorer la prise en charge. Le site sera disponible en français et en allemand, puis en italien à partir d’avril 2018.

 

Communiqué de presse

 

 

Publié le 01.03.2018


 

OUR VOICE FOR RARE DISEASES !

 
28 février 2018 de 16h à 20h
Ecole internationale de Genève
Centre des arts, La Grande Boissière


http://www.orphanet.ch/DOC/OURVOICEprogramme.pdf 


Le Centre des arts accueillera une fois de plus une soirée de spectacles musicaux à l'occasion de la Journée internationale des maladies rares.
L'intégralité des recettes de la soirée sera reversée à la recherche sur les maladies rares, notamment au groupe d'action "Can fight for Victoria" de la Fondation Cansearch sur la leucémie myéloïde aiguë

 

 

 

 

Publié le 28.02.2018  



 

 Journée des Maladies Rares - EURORDIS Vidéo officielle 2018 !

 

Découvrez et partagez la vidéo officielle d'EURORDIS (disponible dans plus de 30 langues !). Cette année, la vidéo rend hommage au rôle des patients dans la recherche. La vidéo représente des patients avec des membres de leur famille, des chercheurs et des médecins qui montrent leur fierté d’être rares. Lisez leurs témoignages !

 

Rares, fiers, soyons solidaires lors de la Journée internationale des maladies rares 2018!

 

Vidéo sous titrée en français

 

Autres langues

 

Publié le 15.02.2018


 

EURORDIS  L'affiche officielle #rarediseaseday 2018 est sortie !


 

 

Le thème de cette année est la recherche ; la recherche sur les maladies rares a beaucoup progressé, en grande partie grâce aux actions de plaidoyer de la communauté des patients atteints de maladie rare. Pour autant, on dénombre encore plus de 6000 maladies rares, environ 30 millions de personnes vivant avec une maladie rare en Europe et 300 millions dans le monde, sans compter qu’aucun remède et peu de traitement existent pour la vaste majorité de ces maladies.



Télécharger L'affiche de rarediseaseday.org/downloads (EN - IT - FR - D...)

https://www.facebook.com/rarediseaseday/

 

 

 

En Suisse la journée des Maladies Rares organisé par ProRaris

aura lieu le 3 mars 2018 à Berne


Communiqué de presse

 

 

Programme

 

Formulaire inscription

 

Formulaire inscription pour association

 

L'équipe d'Orphanet Suisse sera présente à cette journée avec un stand d'information


Publié le 16.01.2018


 

5th Austrian-Swiss Metabolic Meeting (ASMM)

1-2 février 2018, Lausanne

 

Metabolic myopathies
Phenylketonuria – Controversies on therapy

Programme

 

 

Publié le 11.01.2018


 

 

MaRaVal - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis.


Les prochaines rencontres entre parents d’enfants atteints de maladie rare auront lieu en 2018 à Branson (Valais), à 20 heures, les lundis:

15 janvier, 19 février, 26 mars, 30 avril, 4 juin 2018.

 

 

Ces soirées sont organisées par l’association MaRaVal - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis.


Pour davantage d’informations, en particulier sur le lieu de la rencontre, vous pouvez contacter Mme Christine de Kalbermatten au 027 321 27 47 ou en écrivant à contact@maraval.ch

 

Publié le 14.12.2017


 

 

Nouveautés apportées au portail dédié aux essais cliniques en Suisse (SNCTP)


Les essais cliniques réalisés en Suisse doivent être publiés sur le portail en ligne prévu à cet effet.Cet outil a été optimisé pour qu'il soit plus facile d'y retrouver les essais cliniques répertoriés. Nouvelles possibilités de recherche selon la catégorie de la maladie incluant les maladies rares.Il se trouve sur le site de l'Organe de coordination de la recherche sur l'être humain www.kofam.ch, géré par l'Office fédéral de la santé publique.

 

Plus d'information


Lien

 

 

 

 

Publié le 13.11.2017


 

 

6 ème Rare Diseases Summer School - radi

Rare Disease Initiative Zürich


11-13 juillet 2018

 

Plus d'information

 

Site

 

 

Publié le 06.11.2017


 

 

JIR WINTER SCHOOL - Childhood Onset Lupus


Leysin 26-28 janvier 2018

 

Plus d'information

Affiche

 

 

Publié le 31.10.2017



Soirée de rencontres entre parents d'enfants atteints de maladies rare


La prochaine soirée d’échange et de discussion entre parents d’enfants atteints de maladie rare aura lieu le lundi 13 novembre 2017 à 20 heures à Branson (Valais).

Pour davantage d’informations, vous pouvez contacter Christine de Kalbermatten : 027 321 27 47  ou contact@maraval.ch

Cette soirée est organisée par l’association MaRaVal - maladies rares valais - seltene krankheiten wallis.

 

  Publié le 30.10.2017


 

DÉBAT DISCUSSION

 

 

Où en est actuellement la Suisse dans le traitement et les soins des patients atteints de maladies rares?

 

 

Quelles améliorations peuvent-ils espérer grâce au concept national des maladies rare ?


Débat discussion  mardi 31 octobre 2017 à Berne


Intervenants:

  • Esther Neiditsch, Cheffe de projet du  "Concept nationale des maladies rares", OFSP
  • Dr. med. Jean-Marc Nuoffer, Spécialiste des maladies métaboliques, Inselspital Bern
  • Dr. med. Therese Stutz-Steiger, Membre du comité de ProRaris et personne concernée
  • Pius Zängerle, Directeur de  curafutura

 

Affiche

 

Publié le 28.09.2017


 

Enquête nationale de ProRaris sur la situation des adultes et des familles d'enfants atteints de maladie rare.

 

 

Chers membres, chers amis de ProRaris, 

Vous êtes parent-s d’un enfant atteint de maladie rare ou vous êtes vous-même touché en tant qu’adulte ?

Vous êtes un professionnel qui suit des patients ou une personne sensible à cette thématique ?

Nous vous invitons une nouvelle fois à participer à deux enquêtes nationales pour mieux connaître la situation actuelle des patients adultes et des familles d’enfants touchés par une maladie rare, respectivement à la faire parvenir à des personnes concernées.

Ces enquêtes s’inscrivent dans la mise en place du Concept national maladies rares et permettront d’établir une comparaison avec les personnes qui ont bénéficié du projet-pilote FAC Valais porté par ProRaris. Nous sommes convaincus que l’analyse des données récoltées permettra de dégager des arguments suffisamment pertinents pour améliorer l’accompagnement des personnes atteintes de maladie rare et de leurs proches. Votre participation est donc très importante ! 

Nous vous remercions par avance du temps que vous voudrez bien y consacrer et nous ne manquerons pas de vous tenir informés des résultats. 

Délai : 30 septembre 2017 

 

Répondre à l’enquête nationale sur la situation des adultes touchés par une maladie rare

 Lien direct :      http://unifr.proraris-vs.ch/index.php/335187/lang-fr (français)

 

Répondre à l’enquête nationale sur la situation des familles d’enfants atteints de maladie rare 

Lien direct :      http://unifr.proraris-vs.ch/index.php/113898/lang-fr (français)

 

 

Publié le 19.09.2017


 

1ère rencontre des patient-e-s isolé-e-s

 

 

"Avec vous patient-e-s isolé-e-s nous voulons définir vos attentes et vos besoins en matière de soutien et d'entraide pour ensemble trouver des pistes..."


Les centres d'Info-Entraide VD et BE ainsi que Info-maladies rares et ProRaris ont le plaisir de vous convier à cette première rencontre.

 

Jeudi 28 septembre 2017 à 17h

Info-Entraide VD - Lausanne

 

Affiche


Invitation

 

Publié le 04.09.2017


 

6ème Journée de l'Ostéogénèse Imparfaite au CHUV Lausanne 


Annonce

 

Le 3 octobre 2017 se tiendra au CHUV une journée  dédiée à l’Ostéogenèse Imparfaite (OI), aussi connue sous le nom de la Maladie des os de verre.  Au fil de la journée, des consultations multidisciplinaires seront proposées aux patients.

A cette occasion, une série de conférences avec un temps de rencontres et d’échanges a été organisée à l’intention des patients et de leurs proches. Celles-ci auront lieu de 9h00 à 10h30  à l’auditoire de l’Hôpital de Beaumont, CHUV.

L’organisation de cette journée OI au sein du CHUV revient au groupe OI. Composé de médecins et de physiothérapeutes venant des services du Département de l’appareil locomoteur, de médecine génétique, et de chirurgie de l’enfant et de l’adolescent, le groupe OI propose une approche coordonnée et multidisciplinaire de la prise en charge de cette maladie rare.

 

 

Publié le 31.08.2017


 

ProRaris - Alliance Maladies Rares- Suisse


3 ème  édition de Coordonnerla newsletter du projet-pilote FAC Valais

"Former - Accompagner - Coordonner" 


Newsletter 3 juin 2017

 

Publié le 03.07.2017


 

Pétition pour l'inclusion des centres et unités de recherche maladies rares suisses aux réseaux européens de référence pour les maladies rares (ERN)


Les réseaux européens de référence pour les maladies rares ont été lancés en mars 2017 par l'UE. Un certain nombre d'appels avec Horizon 2020 devraient suivre. Cependant, ces appels peuvent être limités aux institutions de ces réseaux, que ce soit par une exigence formelle ou en vigueur.
 
En décembre 2017, un appel devrait être émis pour que  les nouveaux membres  rejoignent les ERN existants.

Cependant, l

a Suisse ne répond pas actuellement aux critères  ce qui exclut la participation de tous les centres suisses.
 

 Avec cet appel, nous souhaitons attirer l'attention des autorités suisses sur ce problème.  


Si la Suisse continue d'être exclue de la participation, il est possible que nos institutions soient exclues pendant de nombreuses années, avec des effets potentiellement néfastes pour les patients, les acteurs de soins de santé et les chercheurs.


 
Chaque signature compte pour prouver l'urgence de cette question et pour convaincre les autorités en charge de plaider en faveur d'une solution à terme.


 
Merci de signer la pétition et de faire suivre


Pétition

 

 

Publié le 23.06.2017


 

 

"Fondation d'une association de coordination nationale maladies rares"


Les principaux acteurs du domaine de la santé ont fondé la Coordination nationale des maladies rares (kosek). Les cantons, les organisations de patients, les prestataires de soins et l’ASSM souhaitent collaborer pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares en Suisse et fa

voriser les connexions pour promouvoir la recherche et le développement au niveau international.

 

 

Communiqué de presse

 

Publié le 23.06.2017


 

 

Unimedsuisse publie l’offre d’emploi pour un/e collaborateur/trice scientifque qui s’occupera de la gestion de la « coordination nationale des maladies rares » qui sera constitutée en juin.


Annonce

 

 

Publié le 07.04.2017


 

Mini Symposium Del22q11


Jeudi 16 mars 2017 13h30-18h

Auditoire Jéquier Doge CHUV Lausanne


Programme

 

  Publié le 07.03.2017


 

 

OUR VOICE FOR RARE DISEASES !

 

 

Join us to celebrate World Day For Rare Diseases, concerts, talent show, and more ...


Soutenons la recherche pour les maladies rares


Mardi 28 février 2017 -  École Internationale de Genève 16h-20h


Programme


Orphanet Suisse sera présent avec un stand d'information

 

 

  Publié le 16.01.2017


 

 

Apply now to join us for the 5th RARE DISEASES SUMMER SCHOOL 2017 organized by radiz – Rare Disease Initiative Zurich - which is a clinical research priority program of the University of Zurich.

 

The 5th radiz Rare Diseases Summer School will take place in the Tagungszentrum Schloss Au, Wädenswil (on lake Zurich), from June 7th to June 9th 2017. A wide variety of subjects in the arena of rare diseases will be covered. There will be lectures by national and international rare disease experts, workshops, and poster presentations by participants. Subjects include drug development, model organisms, how to choose clinical endpoints, clinical trials, regulatory aspects, patient registries, patient initiated research, ethical considerations, as well as what rare diseases may tell us about common diseases.

 

Please refer to our website for current information about the radiz Rare Diseases Summer School as well as for information about the application procedure.

The application deadline is February 27th 2017.

 

  Publié le 16.01.2017


 

7ème Journée internationale des maladies rares en Suisse


«Les Centres de référence: le point de ralliement indispensable des patients»


Samedi 4 mars 2017 9h30-17h CHUV Lausanne

(présence du conseiller d'État Pierre-Yves Maillard)

 

 


Communiqué de presse de ProRaris

Communiqué de presse HUG-CHUV


Programme


Inscription associations


 

 

  Publié le 12.01.2017


 

A vos agendas! La Maison des Associations vous souhaite ses meilleurs voeux pour 2017 et vous invite à l'inauguration de leurs nouveaux locaux vendredi 10 février 2017. Dès 13h30: portes ouvertes 17h00: partie officielle et apéritif

 

La-Maison-des-Associations-Voeux2017.pdf

 

 

Publié le 03.01.2017


A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, Rare Diseases International (RDI) en parténariat avec BLACKSWAN Foundation et EURORDIS, vous invite a rejoindre les personnes souffrants de maladies rares et les décideurs politiques pour une discussion face à face unique.


 First RDI Policy Event, Geneva, February 10

 

Publié le 20.12.2016


 

Evaluation d'Orphanet Suisse.


Prise de position de l'Office Fédérale de la Santé Publique (OFSP) et de la Conférence suisse des Directrices et directeurs de la Santé (CDS):

 

Rapport d'évaluation

 

 

Évaluation formative d'Orphanet Suisse

 

 

Publié le 19.12.2016


 

«Concept national maladies rares»

Des structures de soins durables pour les personnes souffrant de maladies rares.

 

 

Les personnes qui souffrent de maladies rares sont confrontées à de grandes difficultés. L'objectif du «Concept national maladies rares» est d'améliorer leur situation avec, par exemple, des offres de soins en réseau et des centres de
référence. Pour réaliser les adaptations nécessaires dans notre système de santé fédéraliste, il est impératif de coordonner minutieusement le travail de tous les acteurs concernés. Dans son rapport récemment publié, l'ASSM propose une
approche possible. Le kick-off-meeting pour la «Coordination nationale maladies rares» constitue une première étape dans la mise en oeuvre.

 

Communiqué de presse

 

Rapport de l'ASSM à l'attention de l'OFSP: "Un processus qui établit les centres de référence est défini"

Publié le 01.12.2016


 

 

Planète Santé 2016

 

Evénement grand public du 24 au 27 novembre 2016  au SwissTech Convention Center (EPFL) - Lausanne

Planète Santé propose un salon innovant, original et utile permettant d’aborder les questions de santé par l’expérience, l’émotion et l’interactivité pour des visiteurs de tous âges! Plus de cent conférences, une multitude de tests et expériences, un parcours riche en animations.

 

 

Plus d’information

 

Les HUG et l’UNIGE proposent au public

de d

écouvrir le cancer sous toutes ses formes. Lien vers le communiqué de presse


 

Publié le 01.09.2016


 


 

 RE(ACT)x SWITZERLAND: We Care For Rare

 

Full day symposium devoted to Translational Science in Rare Diseases


November 10th 2016 at the Campus Biotech (9am - 5pm) in Geneva (Switzerland).


The workshop is organized by the BLACKSWAN Foundation under the patronage of ProRaris


The objectives of the day are:

  1. to understand the unmet medical need in rare diseases, listening to patients voices and researchers working in that domain and learn from successful projects that made it from the bench to the bedside,
  2. to solidify the Swiss society and the Swiss scientific community around a common project for the creation of a Swiss Center for Therapeutic Discovery focused on rare diseases.

                                                            Link                                                                                                                              

                                                      Publié le 22.09.2016


 

46ème SVA - Schweizerischer Verband Medizinischer PraxisAssistentinnen - Davoser Kongress

4-6 novembre 2016 au Centre des Congrès de Davos

Thème: La Rareté

 

"Avez-vous eu dans votre pratique des patients sans diagnostic? La pathologie était-elle psychosomatique? Ou quelque chose d'autre? Il faut parfois des années pour qu'une maladies rare soit correctement diagnostiquée. Jusqu'à là, il y a un long chemin et une longue période d'incertitude et parfois la maladie est si rare qu'elle n'a même pas de nom..."


Programme du congrès

Publié le 20.09.2016


 

Personalized Health in the Digital Age

 

September 22-23, 2016 - Campus Biotech, Geneva, Switzerland

 

The symposium “Personalized Health in the Digitial Age” brings together some of the world's thought leaders in the ongoing revolution in personalized and digital health. Our speakers include scientists, engineers, entrepreneurs, business leaders, ethicists, venture capitalists, and many others from around the globe

 

22nd September: Keynote Andrew Su, UCSD:

"Citizen Science and Rare Disease Research"

 

Program

Publié le 01.09.2016


 

"Retour d’expérience d’un groupe de travail multidisciplinaire Suisse utilisant le séquençage de l’exome pour le diagnostique des maladies mendéliennes"

 

Dans un article publié dans Human Genomics, les auteurs décrivent la formation d’une « clinique du génome » aux Hôpitaux Universitaires Genevois, celle-ci ayant l’objectif d’intégrer l’utilisation du séquençage de l’exome pour le diagnostique clinique des maladies mendéliennes. Selon les auteurs, ce groupe de travail, constitué de généticiens cliniques et moléculaires, bio-informaticiens, techniciens, bio-éthiciens ainsi qu’un coordinateur, discutent les cas cliniques de maladies mendéliennes hétérogènes de façon globale. Mis à part les cas bénéficiant du séquençage à haut débit (SHD), ces experts débattent et discutent aussi de l’interprétation des variants, des points de vue éthiques, du conseil génétique au patient ainsi que des aspects du remboursement par les assurances. Les auteurs insistent sur le fait que «ce groupe de travail constitue formellement un outil afin de stimuler l’approbation du remboursement du SHD pour le diagnostique moléculaire en Suisse.»  Link (en anglais)

 

Publié le 17.08.2016


 

Nouvelle Helpline pour Maladies Rares à Zürich!

 

 

La nouvelle Helpline pour enfants et adultes à l'Hôpital pour enfants de Zurich sert de centre d'écoute pour toute question autour du sujet des maladies rares. Elle est destinée aux patientes et patients et à leurs proches, mais aussi à toute personne intéressée ou impliquée. La Helpline peut être contactée par téléphone le mardi de 9 - 11h et le jeudi 14-16h ou par

e-mail à selten@kispi.uzh.ch. Le service est gratuit, les appels sont facturés au tarif normal.


Site internet

 

Publié le 13.06.2016


 

Lettre ouverte de ProRaris à L'OFSP


ProRaris, en sa qualité de porte-parole des patients atteints de maladie rare en Suisse, dénonce une décision choquante et ses conséquences dramatiques : des malades traités avec succès n’ont plus accès à leur traitement. Retour à une vie de souffrance.

 

Lettre

Publié le 06.06.2016


 

Concert Rare


en faveur du projet Former-Accompagner-Coordoner (FAC Valais)

de ProRaris, l'Alliance Maladies Rares Suisse


Dimanche 5 juin 2016  à Sion à 17 heures


Flyer

 

Publié le 19.05.2016


 

4th Rare Diseases Summer School


radiz - Rare Disease Initiative Zürich
Clinical Research Priority Program for Rare Diseases University of Zurich


Tagungszentrum Schloss Au
Wädenswil (on Lake Zurich), Switzerland
Wednesday, July 13th to Friday, July 15th 2016


Program

 

 

Publié le 04.04.2016


 

 

Pouvoir, vouloir, avoir le droit de savoir? Tests génétiques prénataux pendant la grossesse


Présentation de l’étude de TA-SWISS sur le diagnostique génétique prénatal, vendredi 15 avril 2016 de 10 à 11h.

Forum politique de la Confédération, Marktgasse 67, 3003 Berne (www.kaefigturm.ch)


Invitation à la conférence de presse

 

Wissen können, dürfen, wollen? Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft


Am 15. April 2016  stellen wir die TA-SWISS Studie zur vorgeburtlichen Gendiagnostik vor. 10-11 Uhr

Käfigturm, Polit-Forum des Bundes, Marktgasse 67, 3003 Bern (www.kaefigturm.ch)


Einladung zur Medienkonferenz

Publié le 01.04.2016


 

 

Concert à Montreux le 9 avril 2016 pour venir en aide et soutenir les enfants souffrants de symptômes inexpliqués. Fondation Nabentha

 

«Cesser d’espérer, c’est cesser de vivre», telle est la devise de Stéphanie Trisconi. Fondatrice de la Fondation Nabentha, auteure du livre «Les Maux Globines», maman-courage,elle livre depuis 13 ans un combat quotidien pour ses deux enfants. La Fondation Nabentha aide les familles en leur offrant encore l’Espoir d’une réponse tant attendue sur des symptômes inexpliqués par le financement d’un séjour hospitalier à l’étranger.

Communiqué de presse - Affiche

 

Publié le 14.03.2016


 

Le lundi 29 février 2016 sera une journée rare....

dédiée aux maladies rares !

 

A l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, le portail romand des maladies rares organise en collaboration avec les HUG (Hôpitaux Universitaires de Genève), une journée d'information et une conférence tout public qui aura lieu à l'Hôpital Universitaire de Genève de 10.00 à 13.00. Stand d'information à l'entrée principale de 8h30 à 16h.

 

Programme


Communiqué de Presse

 

Publié le 21.01.2016


 

 

6 ème Journée Internationale des Maladies Rares en Suisse !

" Oser faire le premier pas"


Samedi 27 février 2016

Université de Zürich, Rämistrasse 71, 8006 Zürich, Hörsaal KOH-B-10


Programme - Programm

 

 

Communiqué de Presse


Organisé par ProRaris Alliance Maladies Rares contact@proraris.ch

En collaboration avec radiz - Rare Disease initiative Zürich, KFSP UZH


L'équipe d' Orphanet Suisse  sera présente avec un stand !

 

EURORDIS: VIDÉO Journée Internationale Maladies Rares (en français)

 

Publié le 15.12.2015


 

 

Combien vaut une vie humaine?

Questions sensibles sur le coût des maladies rares.  

Agile.ch Edition 3/15 - Septembre 2015

 

Wie viel ist ein Menschenleben wert?

Heikle Fragen zu finanziellen Aspekten von seltenen Krankheiten.  

Agile.ch Ausgabe 3/15 - September 2015

 

 

Publié le 22.09.2015


 

 

ProRaris fait appel à votre collaboration avec un QUESTIONNAIRE sur les CENTRES DE REFERENCE à renvoyer d'ici le 15 septembre à  contact@proraris.ch

Questionnaire


ProRaris appelliert an Ihre Zusammenarbeit mit einem FRAGEBOGEN auf REFERENZZENTREN, bis spätestens 15.09.2015 zu contact@proraris.ch zurück zu senden.

Fragebogen

Publié le 07.09.2015


 

Newsletter projet FAC: Former - Accompagner - Coordonner


La première édition de Coordonner, la newsletter du projet-pilote valaisan "Former - Accompagner - Coordonner"  (http://www.proraris-vs.ch/projet-pilote/), vous informe à intervalle régulier des dernières avancées du projet lancé le 13 février dernier.

Newsletter en français

 

 

Newsletter Pilotprojekts: Ausbilden - Begleiten - Koordinieren

 

Koordinieren, der erste Newsletter des Walliser Pilotprojekts "Ausbilden - Begleiten - Koordinieren" (http://www.proraris-vs.ch/de/projet-pilote/), wird Sie in regelmässigen Abständen über den aktuellen Stand des am 13.2.2015 gestarteten Projekts informieren.

Newsletter in Deutsch

 

Publié le 24.08.2015


 

 

Le Conseil fédéral a approuvé

le plan de mise en œuvre du Concept National

des Maladies Rares le 13 mai 2015 !

 

Plan version française  -  Plan version allemande

 

OFSP Maladies rares: un concept pour répondre aux défis posés par les maladies rares

BAG Seltene Krankheiten: Konzept zur Bewältigung der damit verbundenen Herausforderungen

 

Communiqué de presse  -  Pressenmitteilung

 

Publié le 18.05.2015


 

 

ProRaris Alliance Maladies Rares Suisse

lance une enquête nationale pour mieux connaître la situation actuelle des familles.


Tous les parents (de toute la Suisse) d’enfants de 0-20 ans atteints de maladie rare sont cordialement invités à participer à cette évaluation. Votre participation est très importante : vos réponses serviront à mettre en place le nouveau concept national maladies rares et le projet-pilote Former - Accompagner - Coordonner.

Répondre à ce questionnaire dure environ 20 minutes. Il s'adresse aux deux parents et il est priéé que chaque parent réponde individuellement. Toutes les réponses seront traitées de manière totalement anonyme et confidentielle.

 

Si  questions relatives au questionnaire, n’hésitez pas à contacter le Département de Pédagogie spécialisée de l’Université de Fribourg : Romain Lanners, téléphone : 026/300.77.23 (ou en cas de non-réponse : 026/300.77.02), e-mail : romain.lanners@unifr.ch


Vers le questionnaire

Zum Fragebogen

 

Publié le 18.05.2015


 

 

L’association ProjetSanté organise une conférence sur les maladies rares


le mardi 14 avril 2015 18h 30 à Sierre (entrée libre)

 

 

"Les maladies rares ou orphelines"

 

www.projet-sante.ch

 

 Publié le 13.04.2015


Portail Romand des Maladies Rares : améliorer l’accès à l’information

 

A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) et les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), ouvrent une nouvelle version du portail d’information consacré aux maladies rares. Celui-ci propose au public romand les ressources existantes dans leur région ainsi que la possibilité de con

tacter des spécialistes, tout en accédant aux informations médicales de 40 pays.

Communiqué de presse du 27 février 2015

 

 Publié le 03.03.2015


 

Le Conseil Fédéral a approuvé le 15 octobre 2014 le

" Concept national Maladies Rares"

 

Communiqué de presse

 Concept national maladies rares

Fiche d'information: Médicaments orphelins en Suisse (Orphan Drugs)

 

  Der Bundesrat hat am 15. Oktober 2014 die
 
" Nationale Konzept für Seltene Krankheiten bewilligt


Pressemitteilung

Nationales Konzept Seltene Krankheiten

Faktenblatt: Arzneimittel für seltene Krankheiten in der Schweiz (Orphan Drugs)


 Publié le 20.10.2014


 

 

                                                                                                                                                    

                                                                    

Editions nationales du rapport EUCERD 2014 sur l’état des lieux des activités relatives aux maladies rares en Europe

 

 

 Le Secrétariat Scientifique du Comité d’Experts Maladies Rares de l’Union Européenne (EUCERD) vient de publier les rapports individuels pour chaque pays européen, y compris la Suisse. Ils contiennent  une extraction des données publiées dans le rapport EUCERD 2014 " the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe".  Ces éditions nationales fournissent, pour chaque pays, un aperçu des activités relatives aux maladies rares et aux médicaments orphelins jusqu’à la fin de l’année 2013, ainsi qu’un accent particulier sur les activités récentes et les développements en 2013.

Parmi les sujets présenté

s, on trouve le développement des centres d’expertise, les registres, les tests génétiques, les activités des organisations de patients, les recommandations, les initiatives éducatives, les mécanismes de financement et de recherche, la participation à des projets européens, les événements et conférences autour des maladies rares, la disponibilité, le remboursement, les politiques tarifaires des médicaments orphelins ainsi que les services sociaux spécialisés. Le rapport fournit également la liste des contributeurs par pays.

Ces rapports, en anglais, sont disponibles en libre accès sur le site de l’EUCERD, dans les pages consacrées à « Other resources –> National resources ». En savoir plus

 

 

                                                                                                                                                                                                                                                                                         Publié le14.08.2014


 

Orphanet international publie son rapport d'activité 2013 (en anglais)  

                                                                                       Publié le 14.04.2014



L'Académie Suisse des Sciences Médicales (ASSM) publie des recommandations concernant les "Maladies Rares" à l'attention de l'Office fédéral de la santé publique:

«Maladies rares» : Domaine d'application d'un concept national et conditions cadres pour la création et la mise en oeuvre de centres de référence

 

Die Schweizerische Akademie der Medizinischen Wissenschaften (SAMW): Empfehlungen einer SAMW-Arbeitsgruppe zuhanden des Bundesamtes für Gesundheit:


«Seltene Krankheiten»: Geltungsbereich eines nationalen Konzepts sowie Rahmenbedingungen für die Schaffung und den Betrieb von Referenzzentren

 

                                                                                                                                                                                                                                                                                       Publié le 20.03.2014



Une assistance téléphonique romande dédiée aux maladies rares !

 

N° de la helpline :  0848 314 372  (tarif local)

www.infomaladiesrares.ch


A l'occasion de la Journée internationale des maladies rares, le Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) et les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG) s'associent pour lancer un service d’assistance téléphonique dédié aux personnes souffrant de pathologies peu fréquentes. Ouverte tous les matins de la semaine entre 9 h et 12 h, cette ligne d’assistance téléphonique s’adresse aux personnes atteintes d’une pathologie rare, mais aussi à leurs familles, aux professionnels de la santé et à toute autre personne qui souhaite obtenir des renseignements sur le sujet.

Pour plus d'information, voir le Communiqué de presse.

 

 

                                                                                                                                                                                                                                                                                         Publié le 28.02.2014


 

Objets Parlementaires: 

 "Plan d'action national pour les personnes souffrants de maladies rares"  Interpellation déposé par le Conseiller national Guy Parmelin

Geschäftsdatenbank: 

"Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Krankheiten"      

 Interpellation eingereicht von Nationalrat Guy Parmelin

                                                                                                                                                                                                                                                                                          Publié le 04.12.2012



En Suisse, les maladies rares deviennent une priorité de santé publique!

Communique de presse cliquez ici

In der Schweiz, Seltene Krankheiten werden zur gesundheitspolitischen Priorität!  

Pressemitteilung  hier klicken 

                                                                                                                                                                                                                                                                                           

                                                                                                                                                                                                                              Publié le 27.02.2012


 

 

Berne promet

une stratégie nationale pour la prise en charge des traitements de maladies orphelines.

Communiqué de presse du 06.11.2011

Une stratégie nationale pour les maladies rares

TSR Le journal 19:30 du 06.11.2011:

Reportage sur le sujet

Santé: entretien avec Isabelle Moncada, productrice de l'émission 36.9°

 

                                                                   Publié le 06.11.2011



Création d’une communauté d’intérêt pour venir en aide aux patients atteints de maladies rares. 

"La nécessité s'impose en Suisse d'élaborer une stratégie nationale et un plan d'action visant les maladies rares.Les patients atteints de maladies rares doivent être traités de manière équitable"

Communiqué de presse CI "Maladies rares"

Site internet

 

Unterstützung für Patienten mit seltenen

Krankheiten – Interessengemeinschaft gegründet. 

"Die Schweiz braucht eine nationale Strategie und einen Massnahmenplan im Umgang mit seltenen Krankheiten, wie sie viele Staaten bereits kennen"  

Medienmitteilungen Gründung IG Seltene Krankheiten

Website

                                                                                                                                                                                                                                                                                          Publié le 29.08.2011


 

Nouvelle réglementation de l'OFSP sur le remboursement des tests d'analyses genetiques des maladies rares.

Informations complètes de la Société Suisse de Génétique Médicale 

                                                                                                                                                                                                                                                                                          Publié le 01.04.2011


 


Un postulat pour une stratégie nationale afin d'améliorer la situation médicale des personnes souffrant de maladies rares

Postulat déposé par Madame  Ruth Humbel

 

                                                                                                                                                                                                                                                                                          Publié le 16.12.2010


 

 

 

  Actualisé le 31 juillet 2018

 





L'accès des services d'Orphanet en Suisse et dans d'autres pays:
Portail Romand des Maladies Rares et HelplineNous contacter — Dernière mise à jour : 31-07-2018