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:: Über seltene Krankheiten


Was versteht man unter einer seltenen Krankheit?

Unter 'seltenen Krankheiten' versteht man diejenigen Störungen, von denen nur eine vergleichsweise kleine Zahl von Menschen betroffen ist. In Europa wird eine Krankheit dann als selten klassifiziert, wenn sie höchstens eine unter 2000 Personen betrifft. Der Status 'selten' kann sich mit der Zeit oder auch regional ändern. So ist die Thalassämie, eine genetisch bedingte Form der Blutarmut, selten in Nordeuropa, aber häufig in den Mittelmeerländern. Es gibt auch Krankheiten, die in ihren Haupterscheinungsformen überall häufig sind, in Sonderformen aber selten auftreten.

 

Wie viele seltene Krankheiten gibt es?

Es gibt Tausende von seltenen Krankheiten. Sechs- bis siebentausend seltene Krankheiten sind bereits gefunden worden, und regelmäßig werden in der medizinischen Fachliteratur neue seltene Krankheiten erstmalig beschrieben. Die Zahl existierender seltener Krankheiten hängt auch von der Spezifität der Klassifikation seltener Entitäten/Krankheiten ab. In der Medizin wird eine Gesundheitsstörung mit einer umschriebenen Konfiguration von Symptomen und einer einheitlichen Behandlung als besondere Krankheit abgegrenzt. Eine solche Abgrenzung ist abhängig von der Schärfe des analytischen Vorgehens. Je differenzierter unsere Untersuchung, desto mehr Unterschiede zwischen einzelnen Krankheitsfällen erkennen wir. Dieser Umstand spiegelt sich in den durch Orphanet zur Verfügung gestellten unterschiedlichen Klassifikationen wider.

 

Welche Charakteristika kennzeichnen seltene Krankheiten?

Fast alle genetische Störungen sind seltene Krankheiten, aber nicht alle seltene Krankheiten sind genetisch bedingte Krankheiten. So gibt es z.B. sehr seltene Infektionskrankheiten, seltene Formen von Autoimmun-Störungen oder auch seltene Krebskrankheiten. Für die meisten seltenen Krankheiten sind die Ursachen noch nicht geklärt.

Seltene Krankheiten sind ernste, oft chronische und fortschreitende Krankheiten, die häufig lebensbedrohlich sind. Bei vielen seltenen Krankheiten können die ersten Symptome schon kurz nach der Geburt oder in früher Kindheit auftreten (z.B. proximale spinale Muskelatrophie, Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta, Chondrodysplasie oder Rett-Syndrom). Bei über 50 % der seltenen Krankheiten manifestiert sich die Erkrankung erst im Erwachsenenalter (z.B. Huntington-Krankheit, Morbus Crohn, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose oder Kaposi-Sarkom).

 

Welche medizinischen und sozialen Konsequenzen sind die Folge der seltenen Krankheiten?

Die medizinischen und wissenschaftlichen Kenntnisse über seltenen Krankheiten sind bei weitem nicht ausreichend. Das Themenfeld der 'seltenen Krankheiten' wurde lange Zeit von Ärzten, Politikern und Wissenschaftlern vernachlässigt, so dass bis vor kurzem weder geeignete gesundheitspolitische noch wissenschaftliche Maßnahmen existierten. Für die meisten seltenen Krankheiten gibt es keine effiziente Therapie, gleichwohl können angemessene Pflegemaßnahmen die Lebensqualität verbessern und auch die Lebenserwartung steigern. Für die Behandlung bestimmter Krankheiten konnten z. Teil beeindruckende Fortschritte erzielt werden, die uns dazu motivieren sollten, die Forschungsanstrengungen zu intensivieren und die soziale Solidarität zu weiter verstärken.

Patienten mit seltenen Krankheiten sehen sich zumeist mit ähnlichen Problemen konfrontiert. Schwierigkeiten bestehen vor allem hinsichtlich der Diagnosestellung, der Verfügbarkeit relevanter Informationen und der Vermittlung von geeigneten Fachleuten. Ebenso von Bedeutung ist der Zugang zu qualifizierten Facheinrichtungen, die allgemeine soziale und medizinische Unterstützung, die effektive Zusammenarbeit zwischen Krankenhäusern und Allgemeinärzten, berufliche und soziale Integration oder der Erhalt der Selbstständigkeit. Die Betroffenen sehen sich häufig psychologischen, sozialen, ökonomischen oder kulturellen Problemen ausgesetzt. Schwierigkeiten dieser Art könnten durch vernünftige Regelungen unterbunden werden. Viele Patienten erhalten keine Diagnose, da durch den Mangel an ausreichenden wissenschaftlichen und medizinischen Kenntnissen eine seltene Krankheit oftmals nicht erkannt wird. Gerade diese Gruppe von Patienten ist dem stärksten Leidensdruck ausgesetzt, da ihr der Zugang zu angemessener Unterstützung verwehrt ist.

 

Wird sich die Diagnose und Behandlung seltener Krankheiten verbessern?

Im Hinblick auf ein grundlegendes Verständnis der seltenen Krankheiten kann die Wissenschaft durchaus einige Antworten liefern. Heute können hunderte seltene Krankheiten durch einen einfachen biologischen Test nachgewiesen werden. Für einige der Krankheiten konnte das Wissen über den natürlichen Krankheitsverlauf durch den Aufbau von Registern erweitert werden. Die Bildung von Netzwerken fördert den Austausch von Wissen und führt zu einer Verbesserung der Forschungseffizienz.  Die Gesamtperspektive hat sich verbessert, da in vielen europäischen Ländern durch veränderte Gesetzgebungen und nationale Anstrengungen neue Grundlagen zur Bekämpfung der seltenen Krankheiten geschaffen wurden.

 

Welche Maßnahmen in Europa beschäftigen sich mit den seltenen Krankheiten?

Eine Darstellung der Europäischen Vorgehensweise auf dem Gebiet der seltenen Krankheiten und Orphan Drugs kann auf der Website der Europäischen Kommission nachgeschlagen werden:

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

Eine Beschreibung der derzeitigen nationalen Initiativen in Europa, und einen Überblick über die bisher geschaffenen Anreize der Europäischen Kommission und der Europäischen Gemeinschaft, ist über die Website des europäischen Expertenkomitees für seltenen Krankheiten (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) verfügbar:

www.eucerd.eu

 

Wie bekomme ich Informationen über eine spezielle Krankheit ?

Orphanet beinhaltet ein Verzeichnis der seltenen Krankheiten und stellt Informationen zu über 6000 dieser Krankheiten zur Verfügung. Die Datenbank gibt ebenfalls Auskunft über spezialisierte Leistungsangebote aus den beteiligten Ländern des Orphanet-Konsortiums.





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RechtshinweisKontakt — Aktualisiert am: 10-12-14