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Dokumente
- Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
- EUCERD Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Germany (2014)
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
- EuroGentest Informationen für Patienten und Familien
- Die Orphanet Berichtsreihe
- Orphanet – Veröffentlichung in der Fachzeitschrift "medizinische Genetik"
- Verfahrensdokument: Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache
:: Sponsoren Orphanet Deutschland
Nachfolgend finden Sie eine alphabetische Übersicht unserer Förderer:
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Alexion Pharmaceuticals ist ein weltweit tätiges, biopharmazeutisches Unternehmen, das sich auf die Entwicklung von lebensverändernden Therapien für Patienten mit lebensbedrohlichen, seltenen Krankheiten spezialisiert hat, für die bislang keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten verfügbar sind.
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Das Unternehmen amedes bietet an 60 Labor- und Praxisstandorten in Deutschland und Belgien interdisziplinäre und medizinisch-diagnostische Dienstleistungen für Patienten, niedergelassene Ärzte, Kliniken und andere Einrichtungen an. Als Spezialist für das Management von Kliniklaboratorien betreuet amedes mehr als 40 Kliniken bundesweit. Amedes beschäftigt mehr als 3.200 Mitarbeiter, darunter über 350 Ärzte und wissenschaftliche Mitarbeiter.
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Die B. Braun-Stiftung hat ihr Wirken in den Dienst der Schaffung und Erhaltung von Gesundheit gestellt. Die 1966 gegründete Stiftung verfolgt ausschließlich und unmittelbar gemeinnützige und wissenschaftliche Zwecke im Sinne der Abgabenordnung zur Förderung der Humanmedizin, der Wissenschaft und des öffentlichen Gesundheitswesens.
Förderverein Orphanet Deutschland e.V.
Zweck des gemeinnützigen Vereins ist die Förderung des öffentlichen Gesundheitswesens sowie der Wissenschaft und Forschung. Der Satzungszweck wird verwirklicht durch die Beschaffung von Mitteln für die Medizinische Hochschule Hannover, zweckgebunden für Orphanet Deutschland, eine Datenplattform mit Informationen zu Seltenen Erkrankungen, insbesondere die Finanzierung von Personal, Fortbildungs- und Informationsveranstaltungen und die Herausgabe und Verbreitung von Informationsmaterial. Der Verein ist überparteilich, weltanschaulich neutral und unabhängig.
| Humangenetik Freiburg | |
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Die Praxis für Humangenetik Freiburg unter Leitung von Herr Prof. Dr. Kohlhase und Prof. Dr. med. Jochen Decker ist eine akkreditierte Facharztpraxis für Humangenetik. Sie bietet folgende Leistungen an: Genetische Beratung, Einzelgendiagnostik, Paneldiagnostik mittels Next Generation Sequencing Verfahren (kurz NGS), Oligo-Array CGH Untersuchungen und Abstammungstests an. Sie bildet zusammen mit der Uniklinik Freiburg und dem CERF (Institut für Gynäkologische Endokrinologie und Fortpflanzungsmedizin) ein Zentrum für Präimplantationsdiagnostik in Freiburg im Breisgau, Deutschland.
| Leadiant GmbH | |
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Die Leadiant GmbH ist ein 100%iges Tochterunternehmen der Leadiant Biosciences Ltd. mit Sitz in Großbritannien. Weltweit sind Mitarbeiter des gesamten Konzerns für die Forschung, Entwicklung und den Vertrieb von Arzneimitteln zur Behandlung von seltenen Krankheiten im Einsatz. Nicht selten haben Patienten mit seltenen Krankheiten einen „Diagnosemarathon“ hinter sich und können jahrelang nicht entsprechend therapiert werden. Die Leadiant GmbH setzt sich - neben der Versorgung mit Arzneimitteln - auch dafür ein, dass die Bekanntheit von seltenen Erkrankungen erhöht wird, damit Patienten frühzeitig diagnostiziert werden und entsprechend therapiert werden können.
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Die Medizinische Hochschule Hannover (MHH) gehört zu den leistungsfähigsten medizinischen Universitäten Deutschlands. Mehr als 60.000 stationäre Patientinnen und Patienten, mehr als 450.000 ambulante Behandlungskontakte pro Jahr: Die MHH ist ein Klinikum der Supramaximalversorgung. Ob Forschung, Krankenversorgung oder Lehre: Mit dem Konzept der gezielten Schwerpunktförderung hat sich die MHH einen der vordersten Plätze in der Spitzengruppe der deutschen hochschulmedizinischen Einrichtungen gesichert. Die überdurchschnittlichen Leistungen in der Lehre zeigen sich besonders in den hohen Bewerberzahlen für den Modellstudiengang Humanmedizin und für die Hannover Biomedical Research School, die Graduiertenschule der MHH zur Förderung des wissenschaftlichen Nachwuchses. Bei Studienanfängern ist Hannover als Studienort für Life Science-Fächer beliebt. Mehr als 2000 wissenschaftliche und ärztliche Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter tragen auf 30.000 Quadratmetern Laborfläche zu diesem Erfolg bei. Fundament all dieser Erfolge ist das Integrationsmodell, das an der MHH gelebt wird. Krankenversorgung, Forschung, Lehre und Administration arbeiten auf dem MHH-Campus Hand in Hand. Ein dreiköpfiges Präsidium lenkt die Geschicke der einzigen rein medizinisch ausgerichteten Universität Deutschlands.
| Merck Family Foundation | |
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Die Merck Family Foundation wurde im Juni 2016 von der Unternehmerfamilie Merck gegründet, um so ihre Gemeinwohlaktivitäten zu bündeln und auszuweiten. Die Merck Family Foundation verfolgt ausschließlich gemeinnützige und mildtätige Zwecke wie etwa die Förderung des öffentlichen Gesundheitswesens und des Bildungssystems, die Unterstützung des bürgerschaftlichen Engagements und der Hilfe in Notfällen. Dazu wird die Gesellschaft u. a. Forschungsvorhaben unterstützen und sich so auch in der internationalen Entwicklungszusammenarbeit engagieren. Merck ist ein führendes Wissenschafts- und Technologieunternehmen in den Bereichen Healthcare, Life Science und Performance Materials mit rund 50.000 Mitarbeitern. Gegründet 1668 ist Merck das älteste pharmazeutisch-chemische Unternehmen der Welt.
| MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG) | |
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Die Überörtliche Berufsausübungsgemeinschaft MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund gliedert sich in sechs Bereiche,Laboratoriumsmedizin, Mikrobiologie, Humangenetik, Zentrum Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie Dr. Demtröder&Kollegen, Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche Prof. Dr. Richter-Unruh, Dr. Schuster & Kollegen. Das MVZ bietet labormedizinische Analytik für niedergelassene Ärzte, Krankenhäuser, klinische Studien. Darüber hinaus wendet sich das überörtlich tätige MVZ mit seinen Leistungen direkt an Patientinnen und Patienten. Schwerpunktmäßig stehen Fachärzte für Beratung und Therapie in den Bereichen Humangenetik einschließlich Schwangerenberatung/ Pränataldiagnostik, Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Gerinnung sowie Vorsorgemedizin zur Verfügung. Im Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche geht es neben endokrinologischen Fragestellungen wie Wachstum, Stoffwechsel, Nebennieren, Schilddrüse etc. auch um Störungen der Geschlechtsentwicklung.
| Pfizer Pharma GmbH |
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Pfizer Inc. zählt zu den weltweit größten Pharmakonzernen. Das Unternehmen konzentriert sich primär auf die Entwicklung und Produktion von verschreibungspflichtigen Medikamenten und bietet Arzneimittel in vielen Therapiegebieten an. Die Kompetenzfelder sind in erster Linie Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Erkrankungen des zentralen Nervensystems, Rheuma und Schmerzen, Infektionen und HIV-Erkrankungen, urogenitale Erkrankungen, Atemwegsbeschwerden, Augen- und Stoffwechselleiden sowie Krebserkrankungen. Die Produkte des Unternehmens sind in über 150 Ländern rund um den Globus erhältlich.
| Sanofi Genzyme |
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Sanofi Genzyme ist die globale Geschäftseinheit Specialty Care von Sanofi und konzentriert sich auf seltene Erkrankungen, Multiple Sklerose, Krebs- und Autoimmunerkrankungen. Sanofi Genzyme hilft Menschen mit schweren und komplexen Erkrankungen, die häufig schwer zu diagnostizieren und zu behandeln sind. Das Engagement gilt der Erforschung und Entwicklung wegweisender Therapien, die Patienten und ihren Familien auf der der ganzen Welt neue Hoffnung geben. Der Geschäftsansatz von Sanofi Genzyme ist geprägt von einer langen Tradition der Entwicklung hoch spezialisierter Behandlungen und der intensiven Zusammenarbeit mit Ärzten und Patientenorganisationen.
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Die Selbsthilfegruppe für komplementbedingte Erkrankungen e.V besteht aus Patienten (und deren Eltern) mit atypischem hämolytisch-urämischem Syndrom (aHUS) sowie mit membranoproliferativer Glomerulonephritis (MPGN), auch genannt C3 Glomerulopathie (C3G) oder Dense-Deposit-Disease (DDD). Das Ziel des Vereins ist Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung.
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:: Partner Orphanet Deutschland
Nachfolgend finden Sie eine alphabetische Übersicht unserer Projektpartner:
| Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen | |
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Die ACHSE vertritt in Deutschland die Interessen von Menschen, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind. In der ACHSE haben sich hierzu Patientenorganisationen und -gruppen zu seltenen Erkrankungen zusammengeschlossen. Zu den Zielen und Aktivitäten der ACHSE gehören die Unterstützung des Gruppenaufbaus und der Vernetzung, die Förderung der Forschung und medizinischen Versorgung, sowie die Information der Öffentlichkeit und von Entscheidungsträgern. Ein weiteres wichtiges Ziel, das die ACHSE gemeinsam mit Orphanet und dem Kindernetzwerk verfolgt, stellt die Entwicklung Patientenorientierter Krankheitsbeschreibungen dar. Hierzu wurden Kriterien entwickelt, die bei der Erstellung und Aktualisierung von Krankheitsbeschreibungen bereits angewandt werden können.
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In der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V.) sind derzeit 173 wissenschaftliche Fachgesellschaften aus allen Bereichen der Medizin zusammengeschlossen. Die AWMF vertritt Deutschland im Council for International Organizations of Medical Sciences CIOMS. Die Website AWMF online soll Wissenschaftler im Bereich der Medizin und die breite Öffentlichkeit über alle Aktivitäten der AWMF informieren.
Die Care-for-Rare Foundation wurde gegründet, damit Kinder mit seltenen Erkrankungen schneller Zugang zu einer modernen genetischen Diagnostik und zu innovativen Therapieverfahren erhalten können. Die Care-for-Rare Foundation kooperiert mit einem internationalen Netzwerk von Ärzten und Wissenschaftlern. Die Förderung der klinischen Forschung erfolgt derzeit mit einem besonderen Schwerpunkt auf Krankheiten des Blutes und des Immunsystems.
| Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) |
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Die GfH ist ein bundesweiter wissenschaftlicher Verband von Fachärzten und Naturwissenschaftlern, die im Bereich Humangenetik tätig sind.
Aufgabe der Gesellschaft ist es, auf allen Gebieten der Humangenetik die Forschung, Lehre und Praxis zu fördern. Dies erfolgt insbesondere durch die Ausrichtung von wissenschaftlichen Tagungen zur Veröffentlichung neuester Ergebnisse, durch die Förderung von Fort- und Weiterbildungsmaßnahmen sowie durch Arbeitsgemeinschaften, die sich mit der Forschung und der praktischen Bedeutung bestimmter Teilgebiete befassen. Zu den Aufgaben gehört auch die Zusammenführung der verschiedenen Forschungs- und Arbeitsgebiete der Humangenetik.
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Das DIMDI gibt Klassifikationen zur Kodierung von Diagnosen und Operationen heraus und pflegt weitere medizinische Bezeichnungssysteme. Außerdem betreibt es Informationssysteme für Arzneimittel, Medizinprodukte und Versorgungsdaten sowie zur Bewertung gesundheitsrelevanter Verfahren (Health Technology Assessment, HTA).
| Kindernetzwerk |
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Das Kindernetzwerk für kranke und behinderte Kinder und Jugendliche in der Gesellschaft vermittelt mit seiner bundesweit einmaligen Datenbank umfassende Hilfe bei 2200 Erkrankungen und Behinderungen.
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Nationale Kontakt- und Informationsstelle zur Anregung und Unterstützung von Selbsthilfegruppen (NAKOS) |
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Zentrale Aufgabe der NAKOS ist es, Selbsthilfegruppen und an Selbsthilfe interessierte Bürgerinnen und Bürger aufzuklären, zu informieren und Kontakte zu vermitteln. Als Brückeninstitution vermittelt NAKOS zwischen Öffentlichkeit und Medien, Versorgungseinrichtungen, Verbänden und Politik, örtlichen Selbsthilfekontaktstellen, Selbsthilfegruppen, Selbsthilfeorganisationen und Selbsthilfegruppen-Interessierten. Die NAKOS bündelt gemeinsame Interessen zur Verbesserung der Ausstattung und der Förderung von Einrichtungen der Selbsthilfeunterstützung und bringt diese in den (fach)politischen Diskurs auf Bundesebene ein. In diesem Zusammenhang wirkt die NAKOS in Gremien und an fachpolitischen Diskussionen mit, betreibt Öffentlichkeitsarbeit, führt Fachtagungen und Studien durch. Die NAKOS fördert die Zusammenarbeit zwischen Vereinigungen der Selbsthilfe und Einrichtungen der professionellen Versorgung. Trägerunabhängig organisiert die NAKOS den fachlichen Austausch der Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter von Einrichtungen der Selbsthilfeunterstützung und trägt zur Entwicklung gemeinsamer und einheitlicher Standards der fachlichen Qualität der Selbsthilfeunterstützungsarbeit bei.
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se-atlas |
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Ziel von se-atlas ist es, auf innovative Weise einen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (SE) in Deutschland zu geben. Die Aufbereitung wird sowohl in Form einer interaktiven Landkarte als auch in ausführlicher Auflistung realisiert. Das Informationsportal se-atlas richtet sich an Betroffene, Angehörige, Ärzte, nicht-medizinisches Personal und die breite Öffentlichkeit gleichermaßen.Bei der Konzeption und Erstellung des se-atlas sind verschiedene Projektpartner beteiligt. Die Angaben der im Projekt genutzten Versorgungsmöglichkeiten entstammen der Orphanet-Datenbank (nationale Datensammlung Deutschland).
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