Willkommen auf der Website des deutschen Orphanet-Teams!

 

Dieses Angebot ist eine Ergänzung zur internationalen Orphanet-Website. Wir möchten an dieser Stelle über aktuelle Neuigkeiten und Veranstaltungen in Deutschland berichten. Über das Auswahlmenü sind relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zum Thema seltene Krankheiten verfügbar.

 

Natürlich können Sie auch von hier aus jederzeit auf die internationalen Serviceleistungen zugreifen  : Bitte folgen Sie einfach dem o.a. Link und klicken Sie auf OK um eine Abfrage in der gewünschten Sprache zu starten.

 

 

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 ♦ Aktuelles - Orphanet ♦

Neuer Look der OrphaData Website: http://www.orphadata.org !

Seit 2011 bietet Orphanet über diese Plattform Zugriff auf umfangreiche Datensätze aus seiner Datenbank, die für die Forschung genutzt werden können. Nach dem erfolgten Relaunch ist eine komplett überarbeitete Website verfügbar, die einfacher zu verstehen und zu navigieren ist. Anwender können nun direkt online auf Beispiele und schematische Definitionen der frei zugänglichen Datensätze sowie auf kostenlose Beispiele der 'On-Request'-Datensätze zugreifen. Die verfügbaren Schemata erleichtern es den Nutzern, die über eine Creative Commons-Lizenz bereitgestellten Datensätze frei online zu nutzen. Die Benutzer sehen nun auch auf einen Blick die Anzahl der verschiedenen Datentypen in der Datenbank und die Größe der Dateien.

 

 

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Wir danken den folgenden Mitgliedern unseres wissenschaftlichen Beirats für Ihr Mitwirken bei der Validierung der

Expertenzentren für SE aus Deutschland im Jahr 2017:

 

Dr. Anton Aebischer, Prof. Felix Beuschlein, Prof. Leena Bruckner-Tuderman, Dr. Frank Dressler, Prof. N.-C. Gellrich, Dr. Corinna Grasemann, Prof. Oliver Gross, Dr. Marcel Hanisch, Prof. Lorenz Hofbauer, Prof. Yskert von Kodolitsch, Prof. Michael P. Manns, Prof. Joachim Müller-Quernheim, Prof. Frank Moosig, Prof. Thomas Paul, Prof. Hans-Hartmut Peter, Prof. Klaus Rüther, Prof. Brigitte Schlegelberger, Prof. Ludger Schöls, Prof. Hubert Schrezenmeier, Prof. Roland Seifert, Prof. Ulrich Stephani, Prof. Udo Wendel, Prof. Peter Wieacker, Prof. Hans-Peter Zenner

 

 

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Neuer Orphanet-Flyer mit Team-Infos und Datensammlung aus DE verfügbar!

Wir haben einen Flyer erstellt, der einen allgemeinen Überblick zu den Zielen und Aufgaben von Orphanet bereitstellt. Enthalten sind ebenfalls spezifische Infos zu der Datensammlung aus Deutschland. Derzeit ist der Flyer leider nur auf Englisch verfügbar, wir arbeiten an der Übersetzung.. Hier geht es zum ORPHANET-FLYER

 

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Aktualisierte Liste der Zentren für SE in Deutschland 

Übersichtsliste aller Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland

(Stand: März 2018)

 

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Kodierung seltener Erkrankungen: Alpha-ID-SE Version 2018 veröffentlicht

Das DIMDI hat den Musterdatensatz 2018 aus unserem Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" veröffentlicht. Er enthält für seltene Erkrankungen neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode nun auch die Orpha-Kennnummer aus Orphanet. Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es hier

 

Hier geht es zu dem Musterdatensatz 2018 der Alpha-ID mit Orpha-Kennnummern.

 

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Orphanet-Deutschland hat einen eigenen Förderverein! Für nähere Informationen klicken Sie bitte hier.

 

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♦ Aktuelles - Deutschland ♦

 

ERN - Europäische Referenznetzwerke zur grenzüberschreitenden Versorgung von Patienten mit Seltenen Krankheiten

Es ist soweit: Die ersten 24 ERNs wurden im März 2017 eingerichtet. In diesen Netzwerken werden mehr als 900 hochspezialisierte Abteilungen aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten aktiv sein. Die Strategie der Europäischen Referenznetzwerke umfasst das virtuelle Vernetzen der beteiligten Versorgungsanbieter aus ganz Europa.

 

Eine Liste dieser 24 Netzwerke ist unter diesem Link verfügbar: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_de. Die ERN-Initiative wird durch verschiedene EU-Finanzierungsprogramme unterstützt, darunter das Programm „Gesundheit“, die Infrastrukturfazilität „Connecting Europe“ und Horizont 2020. Weitere Informationen sind in der offiziellen Broschüre verfügbar.

 

Update Sep. 2017: Wir haben nun alle ERN für Deutschland erfasst. Diese sind mit den zugehörigen Expertenzentren in der Orphanet-Datenbank abrufbar: Europäische Referenznetzwerke (ERN) - Liste Orphanet

 

 

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 Ausschreibungen

 

 

9th NCL Research Award (50,000 EUR).

The NCL Foundation will evaluate proposals for its 9th NCL Research Award (50,000 EUR).

 

The goal of this award is to support an innovative pilot project at the Postdoctoral fellowship level. The NCL foundation highly encourages junior scientists, clinical researchers and medical fellows worldwide to submit projects that hold promise to help find and push forward therapies for CLN3 disease. They also encourage applicants that work in disease areas outside NCL, provided the proposed research project includes a strong CLN3 focus and is relevant to elucidate its role in disease or finding a cure.

 

Applicants are requested to follow a 2-stage process. Please, first submit a Letter of Intent as it serves as a basis for discussion with the head of research before submitting a full proposal. Both documents can be requested via email to Research@ncl-foundation.com. Deadline for handing in full proposals: November 30, 2018.

 

Care-for-Rare Science Award 2018

Die Care-for-Rare Foundation – Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen – lobt in diesem Jahr wieder den „Care-for-Rare Science Award“ in Höhe von 50.000 Euro aus.

 

Der Wissenschaftsförderpreis, gestiftet von der Werner Reichenberger Stiftung, soll kreative wissenschaftliche Ideen fördern und so dazu beitragen, das Verständnis von seltenen Erkrankungen zu vertiefen und neue diagnostische und therapeutische Strategien zu entwickeln. Die Ausschreibung richtet sich an WissenschaftlerInnen, ausdrücklich auch NachwuchswissenschaftlerInnen, die an deutschen Institutionen tätig sind. Die Care-for-Rare Foundation fördert interdisziplinäre und international ausgerichtete wissenschaftliche Projekte mit dem Ziel der Aufklärung der Krankheitsursachen und der Entwicklung innovativer Therapien für Kinder mit seltenen Erkrankungen.

 

Die vollständigen Bewerbungsunterlagen sind bis zum 31. Juli 2018 (Ausschlussfrist) elektronisch einzureichen. Einzelheiten finden Sie auf www.care-for-rare.org. Hier geht es zur Ausschreibung Care-for-Rare Science Award.

 

 

Dr. Holger Müller Preis 2018

Die Care-for-Rare Foundation – Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen – lobt den Dr. Holger Müller Preis 2018 in Höhe von 5.000 Euro aus. Der von der Dr. Holger Müller Stiftung zur Verfügung gestellte Preis soll eine herausragende wissenschaftliche Arbeit auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen auszeichnen. Es werden grundlagenwissenschaftliche und klinische Arbeiten berücksichtigt. Für die aktuelle Ausschreibungsperiode kann ein wissenschaftliches Manuskript eingereicht werden, welches in der Zeit zwischen dem 16. Dezember 2017 und dem 15. Dezember 2018 veröffentlicht oder zur Veröffentlichung angenommen wurde.

Die vollständigen Bewerbungsunterlagen sind bis zum 20. Dezember 2018 (Ausschlussfrist) elektronisch einzureichen. Einzelheiten finden Sie auf www.care-for-rare.org. Hier geht es zur Ausschreibung Dr. Holger Müller Preis 2018.

 

 

Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2019

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vergibt 2019 in enger Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. erneut einen Preis für ein Forschungsprojekt, das sich dem Thema Seltene Erkrankungen widmet. Der mit 50.000 Euro dotierte Forschungspreis ist nach der Schirmherrin von ACHSE, Eva Luise Köhler, benannt.

 

Das Preisgeld soll als Anschubfinanzierung die Durchführung eines am Patientennutzen orientierten Forschungsprojektes im Bereich der Grundlagenforschung oder klinischen Forschung für Seltene Erkrankungen ermöglichen. Die geförderten Projekte sollen einen innovativen Beitrag zur Verbesserung von Diagnostik, Prävention, Therapie oder zur Ursachenforschung bei Seltenen Erkrankungen leisten und kurz-, mittel oder langfristig zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten beitragen. Besonders preiswürdig sind nachhaltige, krankheitsübergreifende und forschungsvernetzende Projekte.

 

Bewerbungsschluss für den Forschungspreis ist der 15. Juni 2018. Interessierte Wissenschaftler erhalten detaillierte Informationen zur Bewerbung und die Bewerbungsunterlagen unter nachfolgenden Link:

Ausschreibung Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen

 

 

 

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Veröffentlichungen 

 

Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database

Seit einigen Jahren besteht eine Kooperation zwischen Orphanet Deutschland und der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V). Diese erlaubt eine direkte Verlinkung der klinischen Leitlinien des  AWMF e.V. und dem Inventar der Seltenen Krankheiten bei Orphanet. Das Orphanet Team Deutschland konnte in diesem Zeitraum bereits über 180 deutsche Leitlinien mit Relevanz für SE identifizieren und den entsprechenden seltenen Krankheiten zuordnen. Durch die Verlinkung  bei Orphanet werden diese wichtigen Ressourcen auch einer weitergehenden Analyse zugänglich, so geschehen in einem aktuell publizierten Artikel: Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. Der Artikel ist bei PLOS ONE veröffentlicht und frei verfügbar. 

Pavan S, Rommel K, Mateo Marquina ME, Höhn S, Lanneau V, Rath A.    PLoS ONE doi:10.1371/journal.pone.0170365

 

Orphanet – umfassende Informationen zu Seltenen Erkrankungen 

Eine Kurzvorstellung von Orphanet im Niedersächsischen Ärzteblatt. Zum online-Artikel geht es hier.

 

Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten

Ergebnisse einer Umfrage von Orphanet im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:Informationsbedarf von Hausärzten

 

 

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Die Orphanet-App - Damit Sie auch unterwegs auf Orphanet zugreifen können !

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