Nationale Veranstaltungen
- 5. Bundestreffen für Frauen mit Eierstockkrebs vom 12-15. Sep 2019 Essen
- Zweites deutsches LFS-Familientreffen14-15. Sep. Hannover
- NAKSE -Nationale Konferenz zu Seltenen Erkrankungen in Berlin 26-27. Sep 2019 Berlin
- Syndromtag 2019 mit Schwerpunkt Mosaikerkrankungen 27-28 Sep 2019 Heidelberg
- Forum Seltene Erkrankungen InFusion - Quo vadis Biotherapeutika ? 12 Nov Berlin
Internationale News
- March 7-9: Orphan Drugs and Rare Diseases Global Congress 2018 Europe
- March 7-10 RE(ACT) Congress
- June 11-12 4th World Congress on - Rare Diseases and Orphan Drugs
Wichtige Links
Dokumente
- Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
- EUCERD Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Germany (2014)
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
- EuroGentest Informationen für Patienten und Familien
- Die Orphanet Berichtsreihe
- Orphanet – Veröffentlichung in der Fachzeitschrift "medizinische Genetik"
- Verfahrensdokument: Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache
| Internationale Serviceangebote Orphanet |
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| Dieses Angebot ist eine Ergänzung zur internationalen Orphanet-Website. Wir möchten an dieser Stelle über aktuelle Neuigkeiten und Veranstaltungen in Deutschland berichten. Über das Auswahlmenü sind relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zum Thema seltene Krankheiten verfügbar. |
| Natürlich können Sie auch von hier aus jederzeit auf die internationalen Serviceleistungen zugreifen : Bitte folgen Sie einfach dem o.a. Link und klicken Sie auf OK um eine Abfrage in der gewünschten Sprache zu starten. |
♦ Aktuelles - Orphanet ♦
Rare Disease Day
Symposium 2019 in der MHH !!
Anlässlich des Internationalen Tages der Seltenen Krankheiten organisierte das Orphanet Team Deutschland in Zusammenarbeit mit der Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der MHH am 28. Februar ein „Rare Disease Day Symposium“ in der Medizinischen Hochschule. Diese Veranstaltung fand nun bereits zum 6.ten Mal in Hannover statt und mobilisierte wiederum zahlreiche Vertreter der <Rare disease community>. Knapp 300 Teilnehmer kamen zusammen, um gemeinsam auf die Bedürfnisse der Patienten mit seltenen Krankheiten aufmerksam zu machen und die Öffentlichkeit mit Spezialwissen zu informieren. Es war ein sehr informatives Treffen mit motivierten Selbsthilfeorganisationen und interessanten Vorträgen (Hier geht es zum Programm!). Wir danken allen Teilnehmern für Ihre Unterstützung und Ihren Beitrag, die Seltenen Krankheiten mehr ins Blickfeld der Öffentlichkeit zurücken !
| Unter Mitwirkung folgender Selbsthilfeorganisationen und Unterstützungseinrichtungen: |
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| Achromatopsie Selbsthilfe e.V. • AHC18+ e.V. • Alpha1 Deutschland e.V. • Angelman e.V. • Arbeitskreis der Pankreatektomierten e.V. • Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V. • Bundesverband Macula-Degeneration e.V. • Bundesverband Neurofibromatose e.V. •CDKL5-Verein Deutschland e.V. • CRPS Bundesverband Deutschland e.V. • Deutsche Ehlers-Danlos Initiative e. V. • Deutsche GBS Initiative e.V. • Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. • Deutsche Huntington Hilfe e.V. • Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. • Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V. • Deutsche PSP-Gesellschaft e.V. • Deutsche Uveitis Arbeitsgemeinschaft e.V. • Diagnose ALS was nun e.V. • Fett-SOS e.V. •INSEA Initiative für Selbstmanagement und aktives Leben • LAM Selbsthilfe Deutschland e.V. • LFSA Deutschland e. V. • Lymphselbsthilfe e.V. • Marfan Hilfe e.V. Myelitis e.V. • NAKOS • Nävus-Netzwerk Deutschland e.V. NCL-Gruppe Deutschland e.V. • Nephie e.V. • Netzwerk Männer mit Brustkrebs e.V. • Patientenuniversität an der MHH • Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. • pulmonale hypertonie e.v. • pxe-netzwerk e.V. • Sanfilippo Initiative e.V. Scleroderma Liga e.V. • Selbsthilfe EPP e.V. • Selbsthilfe Ichthyose e.V. • Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. • Syngap Elternhilfe • Trigeminusneuralgie Deutschland e.V. • UMG Biobank • ZNM-Zusammen Stark! e.V. • |
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Neuer Look der OrphaData Website: http://www.orphadata.org ! |
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Neuer Orphanet-Flyer mit Team-Infos und Datensammlung aus DE verfügbar!
Wir haben einen Flyer erstellt, der einen allgemeinen Überblick zu den Zielen und Aufgaben von Orphanet bereitstellt. Enthalten sind ebenfalls spezifische Infos zu der Datensammlung aus Deutschland. Derzeit ist der Flyer leider nur auf Englisch verfügbar, wir arbeiten an der Übersetzung.. Hier geht es zum ORPHANET-FLYER
Aktualisierte Liste der Zentren für SE in Deutschland
Übersichtsliste aller Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland
(Stand: März 2018)
Kodierung seltener Erkrankungen: Alpha-ID-SE Version 2018 veröffentlicht
Das DIMDI hat den Musterdatensatz 2018 aus unserem Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" veröffentlicht. Er enthält für seltene Erkrankungen neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode nun auch die Orpha-Kennnummer aus Orphanet. Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es hier
Hier geht es zu dem Musterdatensatz 2018 der Alpha-ID mit Orpha-Kennnummern.
♦ Aktuelles - Deutschland ♦
ERN - Europäische Referenznetzwerke zur grenzüberschreitenden Versorgung von Patienten mit Seltenen Krankheiten
Es ist soweit: Die ersten 24 ERNs wurden im März 2017 eingerichtet. In diesen Netzwerken werden mehr als 900 hochspezialisierte Abteilungen aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten aktiv sein. Die Strategie der Europäischen Referenznetzwerke umfasst das virtuelle Vernetzen der beteiligten Versorgungsanbieter aus ganz Europa.
Eine Liste dieser 24 Netzwerke ist unter diesem Link verfügbar: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_de. Die ERN-Initiative wird durch verschiedene EU-Finanzierungsprogramme unterstützt, darunter das Programm „Gesundheit“, die Infrastrukturfazilität „Connecting Europe“ und Horizont 2020. Weitere Informationen sind in der offiziellen Broschüre verfügbar. Alle ERN mit zugehörigen deutschen Zentren sind in Orphanet erfasst und unter dem nachfolgenden Link verfügbar: Europäische Referenznetzwerke (ERN) - Liste Orphanet
Ausschreibungen
NCL RESEARCH AWARD 2019
The NCL Foundation will evaluate proposals for its NCL Research Award (50,000 EUR).
The goal of this award is to support an innovative pilot project at
the Postdoctoral fellowship level. The NCL Fondation highly encourage junior scientists, clinical researchers and medical fellows worldwide to submit project proposals that hold promise to help find or to facilitate the moving forward of therapies for CLN3 disease. Note, they also encourage applicants that work in disease areas outside NCL, provided the proposed research project includes a strong CLN3 focus.
Applicants are requested to follow a 2-stage process. Contact the scientific officer Herman van der Putten (herman.vanderputten@ncl-stiftung.de) either before or when submitting a Letter of Intent. The LOI serves as a basis for discussion before submitting a full proposal. Both documents can be found here.
Deadline for handing full proposals: November 30, 2019
Ausschreibung Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2020
Das Preisgeld in Höhe von 50.000 Euro dient als Anschubfinanzierung für innovative Projekte im Bereich der Grundlagen- oder klinischen Forschung zu seltenen Erkrankungen. Die geförderten Projekte sollen Modellcharakter haben. Besonders preiswürdig sind nachhaltige, krankheitsübergreifende und forschungsvernetzende Projekte. Anträge können mehrfach, auch in zwei aufeinander folgenden Jahren eingereicht werden. Zulässig sind ausschließlich Anträge, die aus universitären oder außeruniversitären Instituten oder Kliniken mit einer gemeinnützigen Ausrichtung heraus gestellt werden.
Detaillierte Informationen und Antragsunterlagen: elhks.de/forschungspreis2020
Bewerbung und Rückfragen an: Dr. Insa Gülzow, forschungspreis@achse-online.de
Bewerbungsschluss: 16. Juni 2019
Care-for-Rare Science Award 2019
Die Care-for-Rare Foundation am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München lobt den Care-for-Rare Science Award 2019 in Höhe von 50.000,00 Euro aus.
Der Wissenschaftsförderpreis, gestiftet von der Werner Reichenberger Stiftung, soll kreative wissenschaftliche Ideen fördern und so dazu beitragen, das Verständnis von seltenen Erkrankungen zu vertiefen und neue diagnostische und therapeutische Strategien zu entwickeln. Die Ausschreibung richtet sich an WissenschaftlerInnen, ausdrücklich auch NachwuchswissenschaftlerInnen, die an deutschen Institutionen tätig sind.
Die vollständigen Bewerbungsunterlagen (auf Englisch) sind bis zum 31. Juli 2019 (Ausschlussfrist) elektronisch einzureichen.
Weitere Details und Dokumente zur Antragstellung finden sich auf der Website : https://www.care-for-rare.org/de/scienceaward2019
Veröffentlichungen
Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database
Seit einigen Jahren besteht eine Kooperation zwischen Orphanet Deutschland und der AWMF (Arbeitsge
meinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V). Diese erlaubt eine direkte Verlinkung der klinischen Leitlinien des AWMF e.V. und dem Inventar der Seltenen Krankheiten bei Orphanet. Das Orphanet Team Deutschland konnte in diesem Zeitraum bereits über 180 deutsche Leitlinien mit Relevanz für SE identifizieren und den entsprechenden seltenen Krankheiten zuordnen. Durch die Verlinkung bei Orphanet werden diese wichtigen Ressourcen auch einer weitergehenden Analyse zugänglich, so geschehen in einem aktuell publizierten Artikel: Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. Der Artikel ist bei PLOS ONE veröffentlicht und frei verfügbar.
Pavan S, Rommel K, Mateo Marquina ME, Höhn S, Lanneau V, Rath A. PLoS ONE doi:10.1371/journal.pone.0170365
Orphanet – umfassende Informationen zu Seltenen Erkrankungen
Eine Kurzvorstellung von Orphanet im Niedersächsischen Ärzteblatt. Zum online-Artikel geht es hier.
Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten
Ergebnisse einer Umfrage von Orphanet im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:Informationsbedarf von Hausärzten
Die Orphanet-App - Damit Sie auch unterwegs auf Orphanet zugreifen können !
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