Nationale Veranstaltungen
Internationale News
- EJP Rare Disease Events
- ASHG 2021 (18-22 October 2021)
- EJP MOOC Diagnosing Rare Diseases (4 October 2021)
Wichtige Links
Dokumente
- Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
- EUCERD Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Germany (2014)
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
- EuroGentest Informationen für Patienten und Familien
- Die Orphanet Berichtsreihe
- Orphanet – Veröffentlichung in der Fachzeitschrift "medizinische Genetik"
- Verfahrensdokument: Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache
| Internationale Serviceangebote Orphanet |
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Wichtiger Hinweis
| Diese Website wird seit Anfang 2021 nicht mehr aktualisiert. Bitte nutzen Sie die Nationale Orphanet DE Website des Bundesinstituts für Arzneimittel (BfArM)! |
Kodierung seltener Erkrankungen: Alpha-ID-SE Version 2021 veröffentlicht
Das BfArM hat die Alpha-ID-SE Version 2021 veröffentlicht.
Die Alpha-ID-SE wurde seit 2015 im Rahmen des Projektes "Kodieren von Seltenen Erkrankungen" als sog. Testdatei erstellt. Nach erfolgreichem Projektabschluss 2019 wird sie jetzt standardmäßig herausgegeben.
Sie enthält für einen großen Teil der Einträge zu Seltenen Erkrankungen zusätzlich die jeweilige Orpha codes. Die Version 2021 enthält 8043 Diagnosenbezeichnungen mit Orpha Codes (+765 gegenüber der Version 2020).
Hier geht es zu dem Downloadbereich der Alpha-ID Version 2021
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Neuer Look der OrphaData Website: http://www.orphadata.org ! |
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Aktualisierte Liste der Zentren für SE in Deutschland
Übersichtsliste aller Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland
(Stand: Mai 2019)
ERN - Europäische Referenznetzwerke zur grenzüberschreitenden Versorgung von Patienten mit Seltenen Krankheiten
Die ersten 24 ERNs wurden im März 2017 eingerichtet. In diesen Netzwerken sind mehr als 900 hochspezialisierte Abteilungen aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten aktiv. Die Strategie der Europäischen Referenznetzwerke umfasst das virtuelle Vernetzen der beteiligten Versorgungsanbieter aus ganz Europa.
Im Dezember 2019 beantragten 841 neue klinische Einheiten von Kliniken aus ganz Europa eine Mitgliedschaft in den ERN. Der Call for Membership 2019 wurde am 30. November abgeschlossen und der Evaluierungsprozess ist derzeit im Gange. Die ERNs zählen im Dezember 953 Mitglieder mit 247 assoziierten nationalen Zentren und 4 nationalen Koordinationszentren als angegliederte Partner.
Eine Liste dieser 24 Netzwerke ist unter diesem Link verfügbar: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_en. Die ERN-Initiative wird durch verschiedene EU-Finanzierungsprogramme unterstützt, darunter das Programm „Gesundheit“, die Infrastrukturfazilität „Connecting Europe“ und Horizont 2020. Weitere Informationen sind in der offiziellen Broschüre verfügbar. Alle ERN mit zugehörigen deutschen Zentren sind in Orphanet erfasst und unter dem nachfolgenden Link verfügbar: Europäische Referenznetzwerke (ERN) - Liste Orphanet.
Veröffentlichungen
Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database
Seit einigen Jahren besteht eine Kooperation zwischen Orphanet Deutschland und der AWMF (Arbeitsge
meinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V). Diese erlaubt eine direkte Verlinkung der klinischen Leitlinien des AWMF e.V. und dem Inventar der Seltenen Krankheiten bei Orphanet. Das Orphanet Team Deutschland konnte in diesem Zeitraum bereits über 180 deutsche Leitlinien mit Relevanz für SE identifizieren und den entsprechenden seltenen Krankheiten zuordnen. Durch die Verlinkung bei Orphanet werden diese wichtigen Ressourcen auch einer weitergehenden Analyse zugänglich, so geschehen in einem aktuell publizierten Artikel: Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. Der Artikel ist bei PLOS ONE veröffentlicht und frei verfügbar.
Pavan S, Rommel K, Mateo Marquina ME, Höhn S, Lanneau V, Rath A. PLoS ONE doi:10.1371/journal.pone.0170365
Orphanet – umfassende Informationen zu Seltenen Erkrankungen
Eine Kurzvorstellung von Orphanet im Niedersächsischen Ärzteblatt. Zum online-Artikel geht es hier.
Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten
Ergebnisse einer Umfrage von Orphanet im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:Informationsbedarf von Hausärzten
Die Orphanet-App - Damit Sie auch unterwegs auf Orphanet zugreifen können !
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