Nationale Veranstaltungen
- Symposium zum RDD 2020: Digitalisierung im Gesundheitswesen - Chance oder Risiko für die 'Seltenen'? 27-28 Feb 2020 Berlin
- Rare Disease Day Symposium 2020 - Orphanet Deutschland und ZSE Hannover 6. März 2020 Hannover
- International Congress Of Research On Rare and Orphan Diseases 11-14 März 2020 Berlin
- RARE 2020 -The 3rd International Congress on Rare Diseases 12-13 März 2020 Berlin
- HINET – Heidelberger Interdisziplinäre Neuropädiatrie Tage 23-25 April 2020 Heidelberg
Internationale News
- March 7-9: Orphan Drugs and Rare Diseases Global Congress 2018 Europe
- March 7-10 RE(ACT) Congress
- June 11-12 4th World Congress on - Rare Diseases and Orphan Drugs
Wichtige Links
Dokumente
- Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
- EUCERD Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Germany (2014)
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
- EuroGentest Informationen für Patienten und Familien
- Die Orphanet Berichtsreihe
- Orphanet – Veröffentlichung in der Fachzeitschrift "medizinische Genetik"
- Verfahrensdokument: Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache
| Internationale Serviceangebote Orphanet |
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| Dieses Angebot ist eine Ergänzung zur internationalen Orphanet-Website. Wir möchten an dieser Stelle über aktuelle Neuigkeiten und Veranstaltungen in Deutschland berichten. Über das Auswahlmenü sind relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zum Thema seltene Krankheiten verfügbar. |
| Natürlich können Sie auch von hier aus jederzeit auf die internationalen Serviceleistungen zugreifen : Bitte folgen Sie einfach dem o.a. Link und klicken Sie auf OK um eine Abfrage in der gewünschten Sprache zu starten. |
♦ Aktuelles - Orphanet ♦
Rare Disease Day
Symposium 2020 in der MHH !
Die Teams des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) der MHH und Orphanet Deutschland möchten Patienten, Verwandte, Ärzte und alle interessierten Mitbürger anlässlich des internationalen "Rare Disease Day 2020" am Freitag, den 06.03.2020, zu einem öffentlichen Symposium über „Seltene Erkrankungen" einladen.
Das Programm und weitere Details werden zeitnah bekannt gegeben. Hier geht es zur Website mit den Anmeldeformularen: Tag der Seltenen Erkrankungen 2020: "Rare Disease Day Symposium" an der MHH
Ausschreibungen SE 2019/2020
ZNM - ZusammenStark! e.V. - RESEARCH GRANT AWARD 2020
ZNM – Zusammen Stark! e.V. – Research Grant Awards are designed to promote research in areas that will have the greatest potential to move towards treatments and cures for centronuclear myopathies.
First call for research on centronuclear myopathies: up to 150,000 € for Research on CNM for two years. Submission deadline March 31, 2020
All information including the application form and information on the peer-review process of submitted proposals can be found on the website:
https://www.znm-zusammenstark.org/en/call-for-grant-applications-2/
NCL RESEARCH AWARD 2019
The NCL Foundation will evaluate proposals for its NCL Research Award (50,000 EUR).
The goal of this award is to support an innovative pilot project at
the Postdoctoral fellowship level. The NCL Fondation highly encourage junior scientists, clinical researchers and medical fellows worldwide to submit project proposals that hold promise to help find or to facilitate the moving forward of therapies for CLN3 disease. Note, they also encourage applicants that work in disease areas outside NCL, provided the proposed research project includes a strong CLN3 focus.
Applicants are requested to follow a 2-stage process. Contact the scientific officer Herman van der Putten (herman.vanderputten@ncl-stiftung.de) either before or when submitting a Letter of Intent. The LOI serves as a basis for discussion before submitting a full proposal. Both documents can be found here.
Deadline for handing full proposals: November 30, 2019
Kodierung seltener Erkrankungen: Alpha-ID-SE Version 2020 veröffentlicht
Das DIMDI hat den Musterdatensatz 2020 aus unserem Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" veröffentlicht. Er enthält für seltene Erkrankungen neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode nun auch die Orpha-Kennnummer aus Orphanet. Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es hier
Hier geht es zu dem Musterdatensatz 2020 der Alpha-ID mit Orpha-Kennnummern.
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Neuer Look der OrphaData Website: http://www.orphadata.org ! |
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Orphanet-Flyer mit Team-Infos und Datensammlung aus DE verfügbar!
Wir haben einen Flyer erstellt, der einen allgemeinen Überblick zu den Zielen und Aufgaben von Orphanet bereitstellt. Enthalten sind ebenfalls spezifische Infos zu der Datensammlung aus Deutschland. Hier geht es zum ORPHANET-FLYER Team DE
Aktualisierte Liste der Zentren für SE in Deutschland
Übersichtsliste aller Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland
(Stand: Mai 2019)
Kodierung seltener Erkrankungen: Alpha-ID-SE Version 2020 veröffentlicht
Das DIMDI hat den Musterdatensatz 2020 aus unserem Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" veröffentlicht. Er enthält für seltene Erkrankungen neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode nun auch die Orpha-Kennnummer aus Orphanet. Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es hier
Hier geht es zu dem Musterdatensatz 2020 der Alpha-ID mit Orpha-Kennnummern.
ERN - Europäische Referenznetzwerke zur grenzüberschreitenden Versorgung von Patienten mit Seltenen Krankheiten
Die ersten 24 ERNs wurden im März 2017 eingerichtet. In diesen Netzwerken sind mehr als 900 hochspezialisierte Abteilungen aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten aktiv. Die Strategie der Europäischen Referenznetzwerke umfasst das virtuelle Vernetzen der beteiligten Versorgungsanbieter aus ganz Europa.
Im Dezember 2019 beantragten 841 neue klinische Einheiten von Kliniken aus ganz Europa eine Mitgliedschaft in den ERN. Der Call for Membership 2019 wurde am 30. November abgeschlossen und der Evaluierungsprozess ist derzeit im Gange. Die ERNs zählen im Dezember 953 Mitglieder mit 247 assoziierten nationalen Zentren und 4 nationalen Koordinationszentren als angegliederte Partner.
Eine Liste dieser 24 Netzwerke ist unter diesem Link verfügbar: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_en. Die ERN-Initiative wird durch verschiedene EU-Finanzierungsprogramme unterstützt, darunter das Programm „Gesundheit“, die Infrastrukturfazilität „Connecting Europe“ und Horizont 2020. Weitere Informationen sind in der offiziellen Broschüre verfügbar. Alle ERN mit zugehörigen deutschen Zentren sind in Orphanet erfasst und unter dem nachfolgenden Link verfügbar: Europäische Referenznetzwerke (ERN) - Liste Orphanet.
| Impressionen zum RDD aus dem Jahr 2019 - Unter Mitwirkung folgender Selbsthilfeorganisationen und Unterstützungseinrichtungen: |
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| Achromatopsie Selbsthilfe e.V. • AHC18+ e.V. • Alpha1 Deutschland e.V. • Angelman e.V. • Arbeitskreis der Pankreatektomierten e.V. • Bundesverband Angeborene Gefäßfehlbildungen e.V. • Bundesverband Macula-Degeneration e.V. • Bundesverband Neurofibromatose e.V. •CDKL5-Verein Deutschland e.V. • CRPS Bundesverband Deutschland e.V. • Deutsche Ehlers-Danlos Initiative e. V. • Deutsche GBS Initiative e.V. • Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. • Deutsche Huntington Hilfe e.V. • Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. • Deutsche Myasthenie Gesellschaft e.V. • Deutsche PSP-Gesellschaft e.V. • Deutsche Uveitis Arbeitsgemeinschaft e.V. • Diagnose ALS was nun e.V. • Fett-SOS e.V. •INSEA Initiative für Selbstmanagement und aktives Leben • LAM Selbsthilfe Deutschland e.V. • LFSA Deutschland e. V. • Lymphselbsthilfe e.V. • Marfan Hilfe e.V. Myelitis e.V. • NAKOS • Nävus-Netzwerk Deutschland e.V. NCL-Gruppe Deutschland e.V. • Nephie e.V. • Netzwerk Männer mit Brustkrebs e.V. • Patientenuniversität an der MHH • Phosphatdiabetes Selbsthilfe e.V. • pulmonale hypertonie e.v. • pxe-netzwerk e.V. • Sanfilippo Initiative e.V. Scleroderma Liga e.V. • Selbsthilfe EPP e.V. • Selbsthilfe Ichthyose e.V. • Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. • Syngap Elternhilfe • Trigeminusneuralgie Deutschland e.V. • UMG Biobank • ZNM-Zusammen Stark! e.V. • |
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Veröffentlichungen
Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database
Seit einigen Jahren besteht eine Kooperation zwischen Orphanet Deutschland und der AWMF (Arbeitsge
meinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V). Diese erlaubt eine direkte Verlinkung der klinischen Leitlinien des AWMF e.V. und dem Inventar der Seltenen Krankheiten bei Orphanet. Das Orphanet Team Deutschland konnte in diesem Zeitraum bereits über 180 deutsche Leitlinien mit Relevanz für SE identifizieren und den entsprechenden seltenen Krankheiten zuordnen. Durch die Verlinkung bei Orphanet werden diese wichtigen Ressourcen auch einer weitergehenden Analyse zugänglich, so geschehen in einem aktuell publizierten Artikel: Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. Der Artikel ist bei PLOS ONE veröffentlicht und frei verfügbar.
Pavan S, Rommel K, Mateo Marquina ME, Höhn S, Lanneau V, Rath A. PLoS ONE doi:10.1371/journal.pone.0170365
Orphanet – umfassende Informationen zu Seltenen Erkrankungen
Eine Kurzvorstellung von Orphanet im Niedersächsischen Ärzteblatt. Zum online-Artikel geht es hier.
Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten
Ergebnisse einer Umfrage von Orphanet im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:Informationsbedarf von Hausärzten
Die Orphanet-App - Damit Sie auch unterwegs auf Orphanet zugreifen können !
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