Willkommen auf der Website des deutschen Orphanet-Teams!

 

Dieses Angebot ist eine Ergänzung zur internationalen Orphanet-Website. Wir möchten an dieser Stelle über aktuelle Neuigkeiten und Veranstaltungen in Deutschland berichten. Über das Auswahlmenü sind relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zum Thema seltene Krankheiten verfügbar.

 

Natürlich können Sie auch von hier aus jederzeit auf die internationalen Serviceleistungen zugreifen  : Bitte folgen Sie einfach dem o.a. Link und klicken Sie auf OK um eine Abfrage in der gewünschten Sprache zu starten.

 

 

---

 

 ♦ Aktuelles - Orphanet ♦

Neuer Look der OrphaData Website: http://www.orphadata.org !

Seit 2011 bietet Orphanet über diese Plattform Zugriff auf umfangreiche Datensätze aus seiner Datenbank, die für die Forschung genutzt werden können. Nach dem erfolgten Relaunch ist eine komplett überarbeitete Website verfügbar, die einfacher zu verstehen und zu navigieren ist. Anwender können nun direkt online auf Beispiele und schematische Definitionen der frei zugänglichen Datensätze sowie auf kostenlose Beispiele der 'On-Request'-Datensätze zugreifen. Die verfügbaren Schemata erleichtern es den Nutzern, die über eine Creative Commons-Lizenz bereitgestellten Datensätze frei online zu nutzen. Die Benutzer sehen nun auch auf einen Blick die Anzahl der verschiedenen Datentypen in der Datenbank und die Größe der Dateien.

---

 

 

Neuer Orphanet-Flyer mit Team-Infos und Datensammlung aus DE verfügbar!

Wir haben einen Flyer erstellt, der einen allgemeinen Überblick zu den Zielen und Aufgaben von Orphanet bereitstellt. Enthalten sind ebenfalls spezifische Infos zu der Datensammlung aus Deutschland. Derzeit ist der Flyer leider nur auf Englisch verfügbar, wir arbeiten an der Übersetzung.. Hier geht es zum ORPHANET-FLYER

 

---

 

Aktualisierte Liste der Zentren für SE in Deutschland 

Übersichtsliste aller Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland

(Stand: März 2018)

 

---

 

Kodierung seltener Erkrankungen: Alpha-ID-SE Version 2018 veröffentlicht

Das DIMDI hat den Musterdatensatz 2018 aus unserem Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" veröffentlicht. Er enthält für seltene Erkrankungen neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode nun auch die Orpha-Kennnummer aus Orphanet. Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es hier

 

Hier geht es zu dem Musterdatensatz 2018 der Alpha-ID mit Orpha-Kennnummern.

 

---

 

 

♦ Aktuelles - Deutschland ♦

 

ERN - Europäische Referenznetzwerke zur grenzüberschreitenden Versorgung von Patienten mit Seltenen Krankheiten

Es ist soweit: Die ersten 24 ERNs wurden im März 2017 eingerichtet. In diesen Netzwerken werden mehr als 900 hochspezialisierte Abteilungen aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten aktiv sein. Die Strategie der Europäischen Referenznetzwerke umfasst das virtuelle Vernetzen der beteiligten Versorgungsanbieter aus ganz Europa.

 

Eine Liste dieser 24 Netzwerke ist unter diesem Link verfügbar: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_de. Die ERN-Initiative wird durch verschiedene EU-Finanzierungsprogramme unterstützt, darunter das Programm „Gesundheit“, die Infrastrukturfazilität „Connecting Europe“ und Horizont 2020. Weitere Informationen sind in der offiziellen Broschüre verfügbar.

 

Update Sep. 2017: Wir haben nun alle ERN für Deutschland erfasst. Diese sind mit den zugehörigen Expertenzentren in der Orphanet-Datenbank abrufbar: Europäische Referenznetzwerke (ERN) - Liste Orphanet

 

---

 

 Ausschreibungen

 

Ausschreibung Forschungskolleg „Seltene Erkrankungen“ 17. Januar 2019

Die Else Kröner - Fresenius - Stiftung und die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung möchten mit der Ausschreibung eines Forschungskollegs „Seltene Erkrankungen“ wissenschaftlich hochtalentierten jungen Ärzten auf diesem Fachgebiet den Einstieg in einen erfolgreichen Berufsweg als Clinician Scientist ermöglichen. Für die Verbesserung der anwendungsbezogenen und patientenorientierten medizinischen For schung ist es erforderlich, dass Ärzte klinische Tätigkeit und Forschung in ihrer Berufstätigkeit verbinden.

 

 

Das Forschungskolleg „Seltene Erkrankungen“ ist mit insgesamt einer Million Euro für eine Laufzeit von drei Jahren dotiert. Eine zweite Dreijahresperiode ist bei positiver Evaluation möglich.

 

Erwartet wird ein klinik-, instituts- und nach Möglichkeit auch standortübergreifender (max. 3 Standorte) Antrag in englischer Sprache für ein gemeinsames wissenschaftliches Programm im Bereich der „Seltenen Erkrankungen“, in dessen Rahmen die Kollegiaten konkrete patientenorientierte Forschungsvorhaben bearbeiten und weiterentwickeln können. Antragsberechtigt sind die Hochschullehrer der medizinischen Fakultäten in Deutschland. Die Ausschreibung erfolgt in zwei Stufen: Die Antragsskizzen können bis zum 31. März 2019 per E-Mail an kontakt@ekfs.de eingereicht werden.

 

Weitere Details und Dokumente zur Antragstellung finden sich auf der Website der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung

 

 

---

 

Veröffentlichungen 

 

Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database

Seit einigen Jahren besteht eine K

ooperation zwischen Orphanet Deutschland und der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V). Diese erlaubt eine direkte Verlinkung der klinischen Leitlinien des  AWMF e.V. und dem Inventar der Seltenen Krankheiten bei Orphanet. Das Orphanet Team Deutschland konnte in diesem Zeitraum bereits über 180 deutsche Leitlinien mit Relevanz für SE identifizieren und den entsprechenden seltenen Krankheiten zuordnen. Durch die Verlinkung  bei Orphanet werden diese wichtigen Ressourcen auch einer weitergehenden Analyse zugänglich, so geschehen in einem aktuell publizierten Artikel: Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. Der Artikel ist bei PLOS ONE veröffentlicht und frei verfügbar. 

Pavan S, Rommel K, Mateo Marquina ME, Höhn S, Lanneau V, Rath A.    PLoS ONE doi:10.1371/journal.pone.0170365

 

Orphanet – umfassende Informationen zu Seltenen Erkrankungen 

Eine Kurzvorstellung von Orphanet im Niedersächsischen Ärzteblatt. Zum online-Artikel geht es hier.

 

Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten

Ergebnisse einer Umfrage von Orphanet im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:Informationsbedarf von Hausärzten

 

---

 

Die Orphanet-App - Damit Sie auch unterwegs auf Orphanet zugreifen können !

---