Willkommen auf der Website des deutschen Orphanet-Teams!

Dieses Angebot ist eine Ergänzung zur internationalen Orphanet-Website. Wir möchten an dieser Stelle über aktuelle Neuigkeiten und Veranstaltungen in Deutschland berichten. Über das Auswahlmenü sind relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zum Thema seltene Krankheiten verfügbar.

 

Natürlich können Sie auch von hier aus jederzeit auf die internationalen Serviceleistungen zugreifen: Bitte folgen Sie einfach dem o.a. Link und klicken Sie auf OK um eine Abfrage in der gewünschten Sprache zu starten.

 

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♦ Aktuelles - Orphanet ♦

 

 

Orphanet-Deutschland hat einen eigenen Förderverein!

Für nähere Informationen klicken Sie bitte hier.

 

 

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Wir danken den folgenden Mitgliedern des wissenschaftlichen Beirats für Ihr Mitwirken bei der Validierung der

Expertenzentren für SE aus Deutschland im Jahr 2015:

 

Prof. Felix Beuschlein, Prof. Leena Bruckner-Tuderman, Dr. Frank Dressler, Prof. Ute Felbor, Prof. Guido Fitze, Prof. N.-C. Gellrich, Prof. Oliver Gross, Prof. Yskert von Kodolitsch, Prof. Michael P. Manns, Prof. Joachim Müller-Quernheim, Prof. Stefan Mundlos, Prof. Frank Moosig, Prof. Thomas Paul, Prof. Hans-Hartmut Peter, Prof. Klaus Rüther, Prof. Christof Schaefer, Dr. Reinhard Schilke, Prof. Brigitte Schlegelberger, Prof. Ludger Schöls, Prof. Hubert Schrezenmeier, Prof. Roland Seifert, Prof. Ulrich Stephani, Prof. Udo Wendel, Prof. Peter Wieacker, Prof. Bernhard Zabel, Prof. Hans-Peter Zenner

 

 

 

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♦ Aktuelles - Deutschland ♦

 

  Rare Disease Day Symposium 2016 ! 

 

Das Orphanet Team hatte Besuch! Am 29. Februar 2016 fand nunmehr zum 5.ten mal unser Rare Disease Day Symposium an der Medizinischen Hochschule Hannover statt. Knapp 300 interessierte Besucher konnten an den über 40 Infoständen der Selbsthilfegruppen neue Kontakte knüpfen und anlässlich des Rare Disease Days 2015 mit dem Motto:   "Erhebt Eure Stimme - Gemeinsam für die Seltenen" Informationen austauschen. Auch die 6 Vorträge, die sich inhaltlich mit den erschiedenen Aspekten zum Thema der seltenen Krankheiten beschäftigten, fanden regen Zuspruch bei den Besuchern.   Wir danken allen Selbsthilfeorganisationen und Vortragenden für Ihre Unterstützung!   Hier finden Sie das Programm: RDD 2016 in der MHH

 

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Eva Luise Köhler Forschungspreis für seltene Erkrankungen 2017

Mit dem Eva Luise Köhler Forschungspreis soll die Durchführung bzw. Anschubfinanzierung eines am Patientennutzen orientierten Forschungsprojektes im Bereich der Seltenen Erkrankungen ermöglicht werden. Das Projekt soll einen innovativen Beitrag zur Verbesserung von Diagnostik, Prävention, Therapie oder zur Ursachenforschung bei Seltenen Erkrankungen leisten und kurz-, mittel- oder langfristig zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten beitragen. Besonders preiswürdig sind nachhaltige, krankheitsübergreifende und forschungsvernetzende Projekte.

 

Ausgefüllte Bewerbungsformulare können eingereicht werden bis einschließlich 04. September 2016. Die Ausschreibung finden Sie hier.  

 

 

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NCL-Forschungspreis 2016

Die NCL-Stiftung lobt regelmäßig den NCL-Forschungspreis aus. Ziel dieses Preises ist es, die Erforschung der seltenen Krankheit juvenile NCL, die weltweit noch nicht ausreichend gefördert wird, anhand beispielhafter Projekte voranzutreiben. Besonders preiswürdig sind innovative klinisch-orientierte Projekte. Das Preisgeld soll für ein PostDoc-Stipendium eingesetzt werden, um das eingereichte Projekt umzusetzen und den wissenschaftlichen Nachwuchs gezielt zu fördern. Es werden weltweit Forscher/innen aufgefordert, Projekte einzureichen, um zur Heilung der juvenilen NCL beizutragen. Vor allem Wissenschaftler/innen aus verwandten Gebieten wie Alzheimer, Altern und lysosomale Speicherkrankheiten werden ermutigt, einen Antrag zu stellen.

 

Alle Einzelheiten zu den Antragsbedingungen sind auf der folgenden Website verfügbar:  http://www.ncl-stiftung.de/main/pages/index/p/538. Die Deadline für die Ausschreibung ist der 31. Okt. 2016.

 

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Care-for-Rare Science Award 2016

 

Die Care-for-Rare Foundation am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München lobt den Care-for-Rare Science Award 2016 in Höhe von 50.000,00 Euro aus. Der Wissenschaftsförderpreis soll kreative wissenschaftliche Ideen fördern und dazu beitragen, das biologische Verständnis von seltenen Erkrankungen zu vertiefen und neue diagnostische und/oder therapeutische Strategien zu entwickeln. Kriterien für die Auswahl der Preisträger sind wissenschaftliche Exzellenz, Interdisziplinarität und Relevanz des Projektes für die klinisch-translationale Wissenschaft. Besondere Berücksichtigung erfahren seltene Erkrankungen, die sich bereits im Kindes- und Jugendalter manifestieren.

Die vollständigen Bewerbungsunterlagen sind bis zum 30. Juni 2016 (Ausschlussfrist) elektronisch einzureichen. Einzelheiten finden Sie auf www.care-for-rare.org und in der Ausschreibung

 

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Aktualisiert im Aug. 2016:

 

Übersichtsliste aller Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland

 

 

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Kodierung von seltenen Erkrankungen: Musterdatensatz 2016 veröffentlicht

Das DIMDI hat den Musterdatensatz 2016 aus unserem Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" veröffentlicht. Er enthält für seltene Erkrankungen neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode nun auch die Orpha-Kennnummer aus Orphanet.

 

Hier geht es zu dem Musterdatensatz 2016 der Alpha-ID mit Orpha-Kennnummern.

 

Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es Hier.

 

 

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Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten

Ein Bestandteil des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ist der Aufbau eines Zentralen Informationsportals für Seltene Erkrankungen, in dem zielgruppenspezifische Informationen bereitgestellt werden sollen. Dieses Informationsportal (www.portal-se.de) wird mit Unterstützung des BMG derzeit von einem Konsortium unter der Führung von Wissenschaftlern der Universität Hannover unter Beteiligung von Orphanet-Deutschland erarbeitet.

 

In diesem Zusammenhang sollte unter anderem der Informationsbedarf zum Thema Seltene Erkrankungen unter Hausärzten hinterfragt werden. Die Ergebnisse dieser Umfrage möchten wir Ihnen hier vorstellen:

 

Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten

 

 

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Themenliste der NAKOS mit Schwerpunkt   Seltene Erkrankungen:                                             Betroffene suchen Betroffene

 

Unser Kooperationspartner NAKOS hat Ende Januar 2015* auf www.nakos.de die erste Fassung einer Gemeinsamen Themenliste „Seltene Erkrankungen und Probleme – Betroffene suchen Betroffene“ veröffentlicht. Sie umfasst Stichworte zu Kontaktsuchen von Einzelpersonen nach Gleichbetroffenen auf Bundesebene (NAKOS-Datenbank BLAUE ADRESSEN) und auf der Ebene der Bundesländer Bayern (Selbsthilfebörse von SeKo Bayern) und Nordrhein-Westfalen (Selbsthilfebörse von KOSKON NRW).Gelistet sind zudem Selbsthilfevereinigungen auf Bundesebene, die zu seltenen Erkrankungen arbeiten (NAKOS-Datenbank GRÜNE ADRESSEN).

 

Die Themenliste wurde unter Bezug auf die frei verfügbare Orphanet-Klassifikation der seltenen Krankheiten erstellt. Alle Stichworte der Themenliste konnten so den seltenen Krankheiten zugeordnet werden.

 

Die Gemeinsame Themenliste steht als PDF-Dokument im Internet bereit unter: www.nakos.de/adressen/blau

 

*Update August 2015: Es wurde nun die zweite Fassung der Themenliste in Kooperation mit KOSKON und SeKo Bayern veröffentlicht. Die Gemeinsame Themenliste wird im Rahmen des NAKOS-Projekts „Isolation durchbrechen, Verbindungen schaffen, Bindungen festigen. Menschen mit seltenen Erkrankungen und Problemen zur Bildung von Selbsthilfegruppen und Austauschnetzen aktivieren und begleiten" erstellt, das von der BARMER GEK gefördert wird.

 

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Deutschsprachiges Video über Orphanet!

Wir haben ein Video für Sie erstellt, welches einen kleinen Überblick über die vielen Möglichkeiten und Funktionen von Orphanet bietet. Zwei weitere Videos erläutern die Vorgehensweise bei einer Suche nach Selbsthilfeorganisationen oder Expertenzentren in Orphanet: Viel Spaß beim Anschauen !

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National-Plan für seltene Erkrankungen: Das Orphanet-Team ist dabei! 

Orphanet-Deutschland ist als Kooperationspartner an 3 Projekten beteiligt, die Teil des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind. Wir stellen diese Projekte hier kurz vor:

 

Im Juni 2013 startete das Projekt „se-atlas“ (www.se-atlas.de) mit dem Ziel einen innovativen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland zu schaffen. Die Aufbereitung soll sowohl in Form einer interaktiven Landkarte als auch in ausführlicher Auflistung realisiert werden. Dank Orphanet-Deutschland ist von Beginn an eine wertvolle Datengrundlage vorhanden;  Orphanet stellt dem se-atlas, nach Absprache mit den entsprechenden Ansprechpersonen die Kontaktdaten der für Deutschland bereits erfassten Expertenzentren zur Verfügung.

 

Im Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" (Beginn: Juli 2013), ist Orphanet-Deutschland Projektpartner des DIMDI (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information). Ziel des Projektes ist die vermehrte Integration von seltenen Krankheiten in die deutsche Version der ICD-10 (ICD-10GM). Hierfür stellt Orphanet dem DIMDI die deutsche Übersetzung der seltenen Krankheiten bereit. Das Projekt beabsichtigt zudem die Orphanet-Klassifikation der Krankheiten durch Hinzufügen der spezifischen Orpha-Kennnummern (siehe Abbildung 1) in die ICD-10-GM zu integrieren.

 

Start des dritten Projektes, „ZIPSE“ (www.portal-se.de), war im Dezember 2013. Ziel dieses Projektes ist die Konzeptualisierung eines zentralen Informationsportals, in dem Wissen bzw. ziel-gruppenspezifische Informationen für Betroffene und ihre Angehörigen sowie medizinische, therapeutische und pflegerische Leistungserbringer bereitgestellt werden sollen. Im Rahmen dieses Projektes analysiert Orphanet-Deutschland die derzeitige Informationsnachfrage unter Abstimmung mit dem CHERH (Center for Health Economics Research Hannover).

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Orphanet Deutschland ist seit Anfang 2012 auch bei Facebook vertreten.

 

 

 

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Die Orphanet-App - Damit Sie auch unterwegs auf Orphanet zugreifen können !

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