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Nationale Veranstaltungen
- 24. GfH-Jahrestagung 20-22 März 2013 Dresden
- 3rd ITLT Essen 2013 - Interdisciplinary Treatment of Liver Tumors 18-20 April 2013 Essen
- Wochenendseminar für Betroffene und Familien mit Tyrosinose Typ 1 und Alkaptonurie und 20-21 April 2013 Erfurt
- 4th Heidelberg Myeloma Workshop 26-27 April 2013 Heidelberg
- BBS-Patientenseminar 3-5 Mai 2013 Bad Meinberg
Internationale News
- MYASTHENIA 2013, Paris, France, 1-2 July 2013
- International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Barcelona, Spain, 3-6 Sept 2013
- 2nd Conference of EB-CLINET, Salzburg, Austria, 17-18 Sept 2013
Wichtige Links
Dokumente
- EUCERD Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Germany (2012)
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
- EuroGentest Informationen für Patienten und Familien
- Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Krankheiten /BGM
- EMPFEHLUNG DES RATES vom 8. Juni 2009 für eine Maßnahme im Bereich seltener Krankheiten
- Erklärung und Vereinbarung zur Gründung des Nationalen Aktionsbündnisses NAMSE
- Die Orphanet Berichtsreihe
- Orphanet – Veröffentlichung in der Fachzeitschrift "medizinische Genetik"
| Internationale Serviceangebote Orphanet |
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Willkommen auf der Website des deutschen Orphanet-Teams!
| Dieses Angebot ist eine Ergänzung zur internationalen Orphanet-Website. Wir möchten an dieser Stelle über aktuelle Neuigkeiten und Veranstaltungen in Deutschland berichten. Über das Auswahlmenü sind relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zum Thema seltene Krankheiten verfügbar. |
| Natürlich können Sie auch von hier aus jederzeit auf die internationalen Serviceleistungen zugreifen: Bitte folgen Sie einfach dem o.a. Link und klicken Sie auf <OK> um eine Abfrage in der gewünschten Sprache zu starten. |
Aktuelles - Orphanet
Orphanet verbessert die Spezifität der Suchergebnisse:
Standardmäßig wurden bislang die Treffer einer Suche nach Ressourcen (Expertenzentren, Forschungsprojekte, klinische Studien, Patientenorganisationen) alphabetisch nach geographischen Standort (Land, Region/Bundesland und Stadt) sortiert. Die Suchergebnisse bezogen sich hierbei sowohl auf die Krankheit, als auch die zugehörige/n Klassifikation/en dieser Krankheit. So wurde bei einer Suchanfrage nach einem Expertenzentren für Tuberöse Sklerose (TS) in Deutschland zunächst eine Epilepsie-Ambulanz aus dem Bundesland Baden-Württemberg angezeigt, (da die TS u.a. der Klassifikation der seltene Epilepsien zugehörig ist) die ebenfalls erfassten und spezialisierten TSD e.V. zertifizierten Tuberöse Sklerose-Zentren erschienen jedoch weiter unten in der Trefferliste. Dieses Problem wurde nun durch eine neue Funktion korrigiert. Es besteht seit Anfang 2013 die Möglichkeit die Treffer nach „Spezifität“ zu sortieren, sodass nun zuerst solche Treffer erscheinen, die genau der gewünschten Krankheit entsprechen. Unspezifische Treffer sind dann nach zugehöriger Klassifikation (unter Beachtung der hierarchischen Subklassifikation) und abschließend alphabetisch nach Bundesland/Stadt sortiert.
Nach wie vor ist es natürlich möglich, die Suchergebnisse über die geographische Lage zu sortieren.
Weitere Informationen über Gene und ihre Bedeutung für die jeweilige Krankheit verfügbar:
Eine neue Funktion für die Charakterisierung der registrierten Gene wurde in die Orphanet Datenbank aufgenommen. Die Beziehung zwischen dem Gen und der/den relevanten Krankheit/en, wird nun präziser definiert: trägt das Gen im Rahmen einer Keimbahnmutation oder als somatische Veränderung zur Entstehung der Krankheit bei ? Wirkt es als Modifikator des Phänotyps oder ist es ein prädisponierender Faktor? Ist das Gen Bestandteil eines Fusionsgens? Diese und weitere Informationen sind ab sofort in der entsprechenden Kategorie der Orphanet-Datenbank verfügbar.
Die Orphanet-Website zeigt sich seit Kurzem in einem neuen Gewand! Die neue Version wurde an die Bedürfnisse der Benutzer angepasst und ermöglicht es, die zahlreichen Leistungsangebote leichter abzurufen. Das neue Design erleichtert darüberhinaus nicht nur Menschen mit Sehbehinderungen eine verbesserte Lesbarkeit.
Aktuelles - Deutschland
Rare Disease Day 2013
Am 02. März besuchte das Orphanet-Team Deutschland eine von der Interessengemeinschaft "Ge(h)n mit HSP“, dem Bundesverein für Leukodystrophie und dem Selbsthilfe Ichthyose e.V. organisierte Veranstaltung im Billstedt Center in Hamburg. Wir freuen uns sehr, dass wir so viele Interessierte am Orphanet-Stand über seltene Krankheiten informieren durften:
Orphanet Deutschland ist seit Anfang des Jahres auch bei Facebook vertreten. Besuchen Sie uns Hier !
Ausschreibung der Robert Bosch Stiftung: Seltene chronische Erkrankungen - Kürzere Wege zur Diagnose
Die Robert Bosch Stiftung fördert krankheitsübergreifende Projekte, die eine Verkürzung des Diagnosewegs für Menschen mit Seltenen chronischen Erkrankungen erwarten lassen. Die Ausschreibung richtet sich an Bewerber aller Institutionen und Professionen, die krankheitsübergreifend zu einer Verkürzung des Diagnosewegs für Menschen mit Seltenen Erkrankungen beitragen können. Weitere Informationen finden Sie auf der Website der Robert Bosch Stiftung.
Bewerbungsschluss für Projektskizzen ist der 15. Mai 2013.
Das Orphanet-Team Deutschland besuchte den „International Migrants Day 2012“ im Hannover Congress Centrum (HCC), der unter dem Motto „YES, WE CAN“ viele nationale und internationale Gäste begrüßen durfte. Diese Veranstaltung widmete sich den Themenschwerpunkten Diversität, berufliche Bildung, demografischer Wandel, bürgerschaftliches Engagement und Gesundheit. Zahlreiche Besucher, u.a. der Niedersächsische Minister für Umwelt, Energie und Klimaschutz, Dr. Stefan Birkner konnten sich am Orphanet-Stand über seltene Krankheiten informieren.
Nachfolgend einige Impressionen der Veranstaltung:
