Willkommen auf der Website des deutschen Orphanet-Teams!

 

Dieses Angebot ist eine Ergänzung zur internationalen Orphanet-Website. Wir möchten an dieser Stelle über aktuelle Neuigkeiten und Veranstaltungen in Deutschland berichten. Über das Auswahlmenü sind relevante Dokumente, Veröffentlichungen und wissenswerte Informationen zum Thema seltene Krankheiten verfügbar.

 

Natürlich können Sie auch von hier aus jederzeit auf die internationalen Serviceleistungen zugreifen  : Bitte folgen Sie einfach dem o.a. Link und klicken Sie auf OK um eine Abfrage in der gewünschten Sprache zu starten.

 

 

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 ♦ Aktuelles - Orphanet ♦

 

 

20 Jahre Orphanet : Die neue Website ist online!

 

 

 

Lesen Sie die Presseveröffentlichung

 

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Orphanet-Deutschland: Neuer Beirat für Seltene Krankheiten des Knochens

 

Wir freuen uns sehr, dass wir 2 neue Mitglieder in unserem Wissenschaftlichen Beirat begrüßen dürfen! Zukünftig werden uns Frau PD Dr. med. Corinna Grasemann aus dem ZSE Essen und Herr Prof. Dr. Lorenz Hofbauer aus dem ZSE Dresden im Bereich <Seltene Knochenkrankheiten> unterstützen.

 

Hier ist die vollständige Liste aller Beiratmitglieder für Orphanet DE verfügbar.

 

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Orphanet-Deutschland hat einen eigenen Förderverein! Für nähere Informationen klicken Sie bitte hier.

 

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Aktualisierte Liste der Zentren für SE in Deutschland 

Übersichtsliste aller Zentren für seltene Erkrankungen (ZSE) in Deutschland

(Stand: Sep. 2017)

 

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Orphanet Veröffentlichung zum Thema Klinische Leitlinien für SE:

 

Pavan S, Rommel K, Mateo Marquina ME, Höhn S, Lanneau V, Rath A.   Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. PLoS ONE doi:10.1371/journal.pone.0170365

 

Seit einigen Jahren besteht eine Kooperation zwischen Orphanet Deutschland und der AWMF (Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e.V). Diese erlaubt eine direkte Verlinkung der klinischen Leitlinien des  AWMF e.V. und dem Inventar der Seltenen Krankheiten bei Orphanet. Das Orphanet Team Deutschland konnte in diesem Zeitraum bereits über 180 deutsche Leitlinien mit Relevanz für SE identifizieren und den entsprechenden seltenen Krankheiten zuordnen. Durch die Verlinkung  bei Orphanet werden diese wichtigen Ressourcen auch einer weitergehenden Analyse zugänglich, so geschehen in einem aktuell publizierten Artikel: Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. Der Artikel ist bei PLOS ONE veröffentlicht und frei verfügbar.  

 

 

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♦ Aktuelles - Deutschland ♦

 

ERN - Europäische Referenznetzwerke zur grenzüberschreitenden Versorgung von Patienten mit Seltenen Krankheiten

Es ist soweit: Die ersten 24 ERNs wurden im März 2017 eingerichtet. In diesen Netzwerken werden mehr als 900 hochspezialisierte Abteilungen aus über 300 Krankenhäusern in 26 Mitgliedstaaten aktiv sein. Die Strategie der Europäischen Referenznetzwerke umfasst das virtuelle Vernetzen der beteiligten Versorgungsanbieter aus ganz Europa.

 

Eine Liste dieser 24 Netzwerke ist unter diesem Link verfügbar: https://ec.europa.eu/health/ern/networks_de. Die ERN-Initiative wird durch verschiedene EU-Finanzierungsprogramme unterstützt, darunter das Programm „Gesundheit“, die Infrastrukturfazilität „Connecting Europe“ und Horizont 2020. Weitere Informationen sind in der offiziellen Broschüre verfügbar.

 

Wir tragen derzeit alle Informationen zusammen, um die teilnehmenden Zentren bei Orphanet abzubilden und so der Öffentlichkeit einen Überblick über diese wichtigen neuen Versorgungsstrukturen bereitzustellen.

 

 

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Kodierung seltener Erkrankungen: Alpha-ID-SE Version 2017 veröffentlicht

Das DIMDI hat den Musterdatensatz 2017 aus unserem Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" veröffentlicht. Er enthält für seltene Erkrankungen neben dem Alpha-ID-Kode und dem ICD-10-GM-Kode nun auch die Orpha-Kennnummer aus Orphanet. Weitere Informationen zu dem Projekt gibt es hier

 

Hier geht es zu dem Musterdatensatz 2017 der Alpha-ID mit Orpha-Kennnummern.

 

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Ausschreibungen

 

NCL Research Award 2017

The NCL Foundation aims to help find a cure for the most prevalent form of childhood dementia caused by mutations in the CLN3 gene. Together with the existing NCL research community their goal is to support and move forward promising research and therapeutic avenues to help JNCL patients.

 

This year the NCL Foundation announces a call for its NCL Research Award (50,000 EUR) to support an innovative pilot project at the Postdoctoral fellowship level. They highly encourage junior scientists, clinical researchers and medical fellows worldwide to submit projects that hold promise to help find and push forward therapies for CLN3 disease. They also highly encourage applicants that work in disease areas outside NCL, provided the proposed research is relevant to elucidate the role of CLN3 or find a cure for this disease.

 

The application forms is available at: www.ncl-stiftung.de/main/pages/index/p/538. Deadline for handing in all required documents: November 30, 2017 .

 

Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2018

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen vergibt 2018 in enger Kooperation mit der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. erneut einen Preis für ein Forschungsprojekt, das sich dem Thema Seltene Erkrankungen widmet. Der mit 50.000 Euro dotierte Forschungspreis ist nach der Schirmherrin von ACHSE, Eva Luise Köhler, benannt.

 

Das Preisgeld soll als Anschubfinanzierung die Durchführung eines am Patientennutzen orientierten Forschungsprojektes im Bereich der Grundlagenforschung oder klinischen Forschung für Seltene Erkrankungen ermöglichen. Die geförderten Projekte sollen einen innovativen Beitrag zur Verbesserung von Diagnostik, Prävention, Therapie oder zur Ursachenforschung bei Seltenen Erkrankungen leisten und kurz-, mittel oder langfristig zur Verbesserung der Lebensqualität des Patienten beitragen. Besonders preiswürdig sind nachhaltige, krankheitsübergreifende und forschungsvernetzende Projekte.

 

Bewerbungsschluss für den Forschungspreis ist der 03. September 2017. Interessierte Wissenschaftler erhalten detaillierte Informationen zur Bewerbung und die Bewerbungsunterlagen unter nachfolgenden Link:

Ausschreibung Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen

 

 

Care-for-Rare Science Award 2017

Die Care-for-Rare Foundation – Stiftung für Kinder mit seltenen Erkrankungen am Dr. von Haunerschen Kinderspital der Ludwig-Maximilians-Universität München lobt den Care-for-Rare Science Award 2017 in Höhe von 50.000 Euro aus.

 

Der Care-for-Rare Science Award, gestiftet von der Werner Reichenberger Stiftung, soll Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler in die Lage versetzen, ein grundlagenwissenschaftliches oder klinisches Forschungsprojekt im Bereich der seltenen Erkrankungen zu initiieren.Bewerbungsberechtigt sind Einzelpersonen oder Gruppen, mindestens ein Projektleiter muss an einer deutschen Institution tätig sein. NachwuchswissenschaftlerInnen werden ausdrücklich zur Bewerbung ermuntert.

Die vollständigen Bewerbungsunterlagen sind bis zum 02.Juli 2017 (Ausschlussfrist) elektronisch einzureichen. Einzelheiten finden Sie auf www.care-for-rare.org.

 

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Veröffentlichungen 

 

Orphanet – umfassende Informationen zu Seltenen Erkrankungen 

Eine Kurzvorstellung von Orphanet im Niedersächsischen Ärzteblatt. Zum online-Artikel geht es hier.

 

Seltene Erkrankungen : Informationsbedarf von Hausärzten

Ergebnisse einer Umfrage von Orphanet im Rahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen:Informationsbedarf von Hausärzten

 

 

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RDD 2016

 

Das Orphanet Team hatte Besuch! Am 29. Februar 2016 fand nunmehr zum 5.ten mal unser Rare Disease Day Symposium an der Medizinischen Hochschule Hannover statt. Knapp 300 interessierte Besucher konnten an den über 40 Infoständen der Selbsthilfegruppen neue Kontakte knüpfen und anlässlich des Rare Disease Days 2015 mit dem Motto:   "Erhebt Eure Stimme - Gemeinsam für die Seltenen" Informationen austauschen. Auch die 6 Vorträge, die sich inhaltlich mit den erschiedenen Aspekten zum Thema der seltenen Krankheiten beschäftigten, fanden regen Zuspruch bei den Besuchern.   Wir danken allen Selbsthilfeorganisationen und Vortragenden für Ihre Unterstützung!   Hier finden Sie das Programm: RDD 2016 in der MHH

 

 

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National-Plan für seltene Erkrankungen

Orphanet-Deutschland ist als Kooperationspartner an 3 Projekten beteiligt, die Teil des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen sind. Wir stellen diese Projekte hier kurz vor:

Im Juni 2013 startete das Projekt „se-atlas“ (www.se-atlas.de) mit dem Ziel einen innovativen Überblick über die Versorgungsmöglichkeiten für Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland zu schaffen. Die Aufbereitung soll sowohl in Form einer interaktiven Landkarte als auch in ausführlicher Auflistung realisiert werden. Dank Orphanet-Deutschland ist von Beginn an eine wertvolle Datengrundlage vorhanden;  Orphanet stellt dem se-atlas, nach Absprache mit den entsprechenden Ansprechpersonen die Kontaktdaten der für Deutschland bereits erfassten Expertenzentren zur Verfügung.

 

Im Projekt "Kodierung von seltenen Erkrankungen" (Beginn: Juli 2013), ist Orphanet-Deutschland Projektpartner des DIMDI (Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information). Ziel des Projektes ist die vermehrte Integration von seltenen Krankheiten in die deutsche Version der ICD-10 (ICD-10GM). Hierfür stellt Orphanet dem DIMDI die deutsche Übersetzung der seltenen Krankheiten bereit. Das Projekt beabsichtigt zudem die Orphanet-Klassifikation der Krankheiten durch Hinzufügen der spezifischen Orpha-Kennnummern (siehe Abbildung 1) in die ICD-10-GM zu integrieren.

 

Start des dritten Projektes, „ZIPSE“ (www.portal-se.de), war im Dezember 2013. Ziel dieses Projektes ist die Konzeptualisierung eines zentralen Informationsportals, in dem Wissen bzw. ziel-gruppenspezifische Informationen für Betroffene und ihre Angehörigen sowie medizinische, therapeutische und pflegerische Leistungserbringer bereitgestellt werden sollen. Im Rahmen dieses Projektes analysierte Orphanet-Deutschland die derzeitige Informationsnachfrage (s. Veröffentlichungen weiter oben).

 

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Die Orphanet-App - Damit Sie auch unterwegs auf Orphanet zugreifen können !

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