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Dokumente
- Nationaler Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen
- EUCERD Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Germany (2014)
- Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen
- EuroGentest Informationen für Patienten und Familien
- Die Orphanet Berichtsreihe
- Orphanet – Veröffentlichung in der Fachzeitschrift "medizinische Genetik"
- Verfahrensdokument: Orphanet Nomenklatur der seltenen Krankheiten in deutscher Sprache
:: Wissenschaftlicher Beirat - Orphanet Deutschland
| Dr. Roman Siddiqui |
Register für Seltene Krankheiten |
| Prof. Dr. Udo Wendel | Seltene angeborene Stoffwechselstörungen |
| Prof. Dr. Joachim Müller-Quernheim |
Seltene Atemwegskrankheiten |
| Prof. Dr. Klaus Rüther | Seltene Augenkrankheiten |
| Prof. Dr. Felix Beuschlein | Seltene endokrine Krankheiten |
| Prof. Dr. Stefan Mundlos | Seltene Entwicklungsstörungen in der Embryogenese |
| Prof. Dr. Hubert Schrezenmeier | Seltene hämatologische Krankheiten |
| Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman | Seltene Hautkrankheiten |
| Prof. Dr. Yskert von Kodolitsch | Seltene Herzkrankheiten |
| Prof. Dr. Hans-Hartmut Peter | Seltene Immunstörungen |
| Prof. Dr. Hans-Hartmut Peter | Seltene Allergien |
| Dr. Anton Aebischer |
Seltene Infektionskrankheiten |
| Dr. Corinna Grasemann | Seltene Knochenkrankheiten des Kindes |
| Prof. Dr. Lorenz Hofbauer | Seltene Knochenkrankheiten des Erwachsenen |
| Prof. Dr. Ute Felbor | Seltene Krankheiten des Kreislaufsystems |
| Prof. Dr. Peter Wieacker | Seltene Krankheiten des Urogenitalsystems |
| Prof. Dr. Peter Wieacker | Seltene Formen der Infertilität |
| Prof. Dr. Peter Wieacker | Seltene Krankheiten in der Gynäkologie und Geburtshilfe |
| Prof. Dr. Thomas Paul | Seltene Krankheiten in der Herzchirurgie |
| Prof. Dr. Dr. N.-C. Gellrich | Seltene Krankheiten in der kranio-maxillofazialen Chirurgie |
| Prof. Dr. Guido Fitze | Seltene Krankheiten in der Kinderchirurgie |
|
Dr. Marcel Hanisch |
Seltene Krankheiten in der Zahnheilkunde |
| Prof. Dr. Michael P. Manns | Seltene Leberkrankheiten |
| Prof. Dr. Michael P. Manns | Seltene Magen-Darm-Krankheiten |
| Prof. Dr. Ludger Schöls | Seltene neurologische Krankheiten des Erwachsenen |
| Prof. Dr. Ulrich Stephani | Seltene neurologische Krankheiten des Kindes |
| Prof. Dr. Oliver Gross | Seltene Nierenkrankheiten |
| Prof. Dr. Dr. Hans-Peter Zenner | Seltene otorhinolaryngologische Krankheiten |
| Prof. Dr. Frank Moosig | Seltene systemische und rheumatische Krankheiten des Erwachsenen |
| Dr. Frank Dressler | Seltene systemische und rheumatische Krankheiten des Kindes |
| Prof. Dr. Brigitte Schlegelberger | Seltene Tumoren |
| Prof. Dr. Christof Schaefer | Seltene umweltbedingte Fehlbildungen |
| Prof. Dr. Jörg Schmidtke | Orphanet Enzyklopädie / Inventar der seltenen Krankheiten |
| Prof. Dr. Roland Seifert | Seltene Vergiftungen und Medikamentenunverträglichkeiten |
