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Orphanet Spain
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Orphanet incorpora otras 3 guías para la anestesia

 

 

 

Nuevas guías de urgencias y de discapacidad de Orphanet: anemia de Fanconi y síndrome de Smith-Magenis

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la anemia de Fanconi, un trastorno hereditario en la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos.

 

Esta guía de urgencias se divide en dos partes, una genérica para los afectados por la anemia de Fanconi y un anexo dedicado a los pacientes que han recibido un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas.

 

En relación con la anemia de Fanconi, Orphanet también publicó hace un año un documento centrado en las discapacidades que puede ocasionar esta patología.

 

Por otro lado, Orphanet publica una nueva ficha de discapacidad sobre el síndrome de Smith-Magenis, un trastorno genético complejo caracterizado por un déficit intelectual variable, trastornos del sueño, anomalías craneofaciales y esqueléticas, trastornos psiquiátricos, y retraso motor y del habla.

 

Más información:

 

 

Otras 3 guías para la anestesia se incorporan a Orphanet

 

 

 

Orphanet incorpora nuevas guías para la anestesia de OrphanAnesthesia

 

Gracias a la colaboración con OrphanAnesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, Orphanet incorpora en su portal nuevas guías para la anestesia en castellano centradas en cuatro enfermedades raras.

 

El objetivo del proyecto OrphanAnesthesia es la publicación de directrices para el tratamiento anestésico de pacientes que padecen enfermedades raras, y así mejorar la seguridad de la anestesia para tales pacientes. Estas guías combinan la información publicada en la literatura científica con la experiencia de expertos en la materia. Cada guía se presenta en un formato estándar y se somete a una revisión internacional por parte de un anestesiólogo y un especialista en estas enfermedades.

 

OrphanAnesthesia es un proyecto internacional. Todas las pautas se publican inicialmente en inglés y se traducen a otros idiomas.

 

Nuevas guías de OrphanAnesthesia en castellano (incluidas en Orphanet):

 

Más información: OrphanAnesthesia

 

Otros recursos en Orphanet en español: La Enciclopedia de Orphanet-España

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphadata: nueva imagen para la plataforma de acceso a datos agregados de Orphanet

 

Desde 2011 Orphanet ofrece acceso a conjuntos de datos masivos para la investigación a través de su plataforma Orphadata. Este mes, Orphadata ha lanzado un nuevo sitio web completamente renovado, más fácil de entender y navegar.

 

Los usuarios ahora pueden acceder a muestras y definiciones esquemáticas de los conjuntos de datos de acceso libre, así como a los conjuntos de datos de acceso bajo demanda. Estas muestras facilitan a los usuarios la explotación de los conjuntos de datos ofrecidos mediante una licencia Creative Commons de acceso libre en línea. Los usuarios pueden ver también, de un vistazo, los diferentes tipos de datos y el tamaño de los ficheros.

 

Están disponibles varios formatos de datos diferentes (por el momento, XML y JSON) y se actualizan cada mes: un SPARQL endpoint basado en la tecnología Blazegraph también estará disponible para todos los conjuntos de datos. Ahora es posible acceder desde el sitio de Orphadata GitHub, así como visualizar versiones previas de los conjuntos de datos y ver los cambios entre versiones.

 

La plataforma también da acceso a la Ontología Orphanet de Enfermedades Raras (ORDO) y al Módulo Ontológico HPO-ORDO (HOOM). En la nueva plataforma Orphadata los usuarios pueden acceder a un SPARQL endpoint para ORDO y HOOM, así como a un Blazegraph Docker para ejecutar consultas locales.

 

Para cualquier consulta, el equipo de Orphadata está disponible para ayudar: data.orphanet@inserm.fr

 

Visita Orphadata

 

 

 

Nueva página en Orphanet de "Signos y síntomas clínicos" de las enfermedades raras

 

Como parte del proyecto HIPBI-RD, Orphanet trabaja para describir cada una de las enfermedades raras con sus signos y síntomas (fenotipos) utilizando la terminología HPO (Ontología del Fenotipo Humano), ontología considerada como la referencia en el campo y Recurso Reconocido IRDiRC.

 

El conjunto de enfermedades anotadas y sus fenotipos ya estaban disponibles para su descarga en Orphadata.org con fines de investigación pero, desde julio, estas anotaciones están disponibles también en el sitio web de Orphanet.

 

Actualmente, hay 3.237 enfermedades raras en Orphanet que ya tienen una página de "signos y síntomas clínicos". Cada signo clínico va acompañado de su frecuencia de aparición en la población de afectados por cada enfermedad. Además, cuando un signo forma parte de criterios diagnósticos aceptados y publicados, se destaca este hecho, como los llamados signos patognomónicos que, cuando están presentes, determinan el diagnóstico de la enfermedad.

 

Esta herramienta es una ayuda para los médicos en el diagnóstico de enfermedades raras, pero la consulta de esta información no puede reemplazar la opinión de un médico, ya que cada caso es único.

 

Visite la página de “signos y síntomas clínicos” de Orphanet

 

 

‘Orphanet Journal of Rare Diseases’ lanza una nueva convocatoria de recepción de artículos sobre enfermedades raras en Estados Unidos

 

La revista oficial de Orphanet, Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD), ha lanzado una nueva convocatoria para la recepción de artículos que aborden los diferentes aspectos relacionados con las enfermedades raras, en esta ocasión, en Estados Unidos.

 

Esta convocatoria está dirigida a autores que reflejan en sus artículos el estado actual y su visión sobre diversos aspectos de las enfermedades raras en los Estados Unidos. En este sentido, los institutos nacionales de salud de Estados Unidos han promovido varias acciones como el Programa de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras (RDCRN) y la Red de Enfermedades No Diagnosticadas. RDCRN está diseñado para avanzar en la investigación médica sobre enfermedades raras al proporcionar apoyo para estudios clínicos y facilitar la colaboración, la inscripción en el estudio y el intercambio de datos, y actualmente el programa apoya a 22 consorcios de RDCRN en diferentes grupos de trastornos raros.

 

El editor jefe de esta revista es Francesc Palau, jefe de un grupo CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y coordinador de Orphanet-España.

 

 

 

Encuesta de 2017 de satisfacción de los usuarios de Orphanet

 

En enero de 2018 Orphanet lanzó de nuevo su encuesta anual en línea a los usuarios de Orphanet, con preguntas centradas en la actividad profesional de los usuarios, sus hábitos cuando visitan el sitio web de Orphanet, su opinión sobre el contenido, así como su satisfacción general y sus sugerencias de mejora.

 

La encuesta disponible en los 7 idiomas del sitio web (es decir, inglés, francés, español, italiano, portugués, neerlandés y alemán), se cerró después de 4 semanas en el sitio web y, tras consolidar y analizar los resultados de todos los idiomas de la encuesta, los resultados de este análisis se presentan en este informe con elementos de comparación con respecto a los resultados del año pasado.

 

Orphanet 2017 Users Satisfaction Survey [PDF, en inglés]

 

 


La actualidad en España

 

#YOVENDOMICUERPO por la Piel de Mariposa

 

Con motivo del Día Internacional Piel de Mariposa, la asociación Debra, referente a nivel nacional en Epidermólisis ampollosa o Piel de Mariposa, lanza la campaña solidaria #YOVENDOMICUERPO a la que se han sumado como embajadores 13 rostros muy conocidos del mundo del cine, televisión y teatro.

 

#YOVENDOMICUERPO llega para que el mundo entero conozca la Piel de Mariposa, para concienciarnos sobre las necesidades de las familias y contribuir a que el día a día con la enfermedad duela un poco menos.

 

 

Más información:

Debra

Campaña #YOVENDOMICUERPO

La epidermólisis ampollosa hereditaria en Orphanet

 

 

Un nuevo libro divulgativo responde a las dudas relacionadas con el albinismo

 

Las Jornadas Anuales de ALBA sobre Albinismo acogerán el próximo 29 de septiembre la presentación de ¿Qué es el albinismo?, un libro divulgativo sobre esta condición genética escrito por Lluís Montoliu con fotografías de Ana Yturralde. Editado por ALBA y patrocinado por el CIBERER, esta obra está dirigida especialmente a las personas con albinismo, sus familiares y amigos para resolver todas las dudas que les pueden surgir relacionadas con esta condición genética.

 

¿Qué es el albinismo? responde a las preguntas sobre las causas genéticas, los diferentes tipos de albinismo, las dificultades con las que se pueden encontrar las personas que nacen con esta condición genética, la importancia del diagnóstico genético y la utilidad del consejo genético para aquellas personas con albinismo que quieren tener hijos. En su segunda parte, esta obra también ofrece consejos para el día a día de las personas con albinismo, relacionados con las precauciones a la hora de tomar el sol, la manera de hacer frente a su limitada agudeza visual (su principal problema), la interacción social o la realización de actividades deportivas, entre otros.

 

El Dr. Montoliu, autor de este libro, es uno de los mayores expertos mundiales sobre albinismo. En sus casi 30 años dedicados a la investigación sobre esta condición genética, ha ido recopilado las dudas y el conocimiento sobre el albinismo, plasmados ahora en esta obra. Ana Yturralde, autora de las imágenes de ¿Qué es el albinismo?, es una fotógrafa profesional que ha acompañado a ALBA desde sus inicios, en la gran mayoría de eventos, capturando imágenes de forma natural y espontánea.

 

 

Noticia CIBERER

XII Jornadas Anuales de ALBA sobre Albinismo, 28 al 30 de septiembre, San Rafael (Segovia)

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

La Comisión europea publica los 10 errores de los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza

 

La Comisión europea acaba de publicar un listado de los “10 errores principales que cometen los pacientes en la asistencia sanitaria transfronteriza”. Esto sigue al reciente informe de la Comisión Europea sobre asistencia transfronteriza, que mostró que todavía hay margen para mejorar respecto a la sensibilización de los pacientes sobre la existencia de asistencia transfronteriza y, especialmente, sobre los puntos de contacto nacionales.

 

Este documento, que puede consultarse aquí en inglés [PDF], incluye:

 

  1. No haberse informado de su derecho a ser tratado fuera de sus fronteras de acuerdo a la legislación europea.
  2. No preparar su viaje adecuadamente.
  3. Salir sin autorización previa (de los servicios de salud o de la seguridad social del país).
  4. No haberse informado de las implicaciones financieras.
  5. Viajar sin informar primero al punto de contacto nacional.
  6. Viajar sin transferir su expediente médico.
  7. No tener en cuenta la barrera del idioma.
  8. No anticipar el seguimiento médico.
  9. No presentar los documentos necesarios para el reembolso.
  10. No haberse informado sobre dónde y cómo presentar una queja o una reclamación.

 

Más información:

Asistencia transfronteriza en la UE

Lo que hay que saber antes de salir [PDF]

 

 

Nuevo proyecto RDCODE para la implementación de códigos ORPHA en países europeos

 

Para tomar medidas de salud pública sobre enfermedades raras es necesario saber cuántas personas padecen estas enfermedades (prevalencia), cómo les afectan estas condiciones y controlar el impacto médico y social de las enfermedades raras. La falta de una epidemiología básica para las enfermedades raras en Europa, junto con la escasez de una codificación precisa de estas en la clasificación CIE-10, contribuye a la falta de reconocimiento y obstaculiza el desarrollo de servicios y políticas adecuados.

 

Como resultado de la RD-ACTION, la Acción conjunta europea para las enfermedades raras 2015-2018, se produjo una guía práctica para la implementación de un sistema de codificación específico para enfermedades raras basado en la nomenclatura de Orphanet de enfermedades raras: los códigos ORPHA.

 

Ahora, el proyecto RDCODE, coordinado por Orphanet (Inserm) y con la participación de los socios del paquete de trabajo de codificación de RD-ACTION, tiene como objetivo ayudar a implementar los códigos ORPHA en cuatro países (República Checa, Malta, Rumanía y España), así como mejorar los documentos de orientación con las lecciones aprendidas durante su implementación en la vida real a nivel nacional. Comenzando con países que aún no tienen una implementación sistemática de la codificación ORPHA, este proyecto proporcionará una experiencia de implementación en el mundo real suficiente como para ser capturada por otros países en el futuro.

 

 


 

 

Actualizado el 28 de noviembre de 2018





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