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- 2nd Conference of EB-CLINET, Salzburg, Austria, 17-18 Sept 2013
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Información general
Documentos
- Informes Orphanet
- Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (pdf)
- Página de la Comisión Europea sobre enfermedades raras
- Comunicación europea sobre las enfermedades raras (pdf)
- Recomendación del Consejo de la Unión Europea sobre las enfermedades raras (pdf)
- Nombramiento oficial de los miembros del EUCERD (pdf)
- Protocolo DICE-APER
- Desafíos y estrategias comunicativas de las enfermedades raras (pdf)
- Eurobarometer ER - España
- Comunicación de Enfermedades Raras. Las asociaciones y los profesionales de la prensa (pdf)
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!
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Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles. |
La actualidad sobre Enfermedades Raras
La alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes con enfermedades raras en Europa (EURORDIS) ha colaborado junto con el Comité de la Unión Europea de Expertos en Enfermedades Raras (EUCERD) y el colectivo de enfermedades raras para elaborar los Principios Rectores para los Servicios Sociales Especializados que integra a las personas con enfermedades raras.
Los Servicios Sociales Especializados incluyen los Programas de Recreo Terapéutico, Servicios de Respiro Familiar, Servicios para la Adaptación de Viviendas y Centros de Recursos. Estos servicios son decisivos para el empoderamiento de las personas con enfermedades raras y la mejora de su bienestar y salud.
Más información:
Principios Rectores para los Servicios Sociales Especializados [en inglés, PDF]
La actualidad de Orphanet
Nueva guía clínica sobre el síndrome WAGR en Orphanet
La enciclopedia para profesionales de Orphanet ha incorporado una nueva guía para la práctica clínica en español, en esta ocasión, sobre el síndrome WAGR, que se caracteriza por la presencia de aniridia, acompañada de tumor de Wilms, anomalías genitourinarias, y retraso mental.
Esta guía ha sido promovida y publicada por el Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), grupo coordinado por Víctor Martínez-González del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
La guía sobre el síndrome WAGR ha sido elaborada por los Dres. Isabel Lorda-Sánchez, Eddy René González Flores, Carmen Ayuso, pertenecientes al Servicio de Genética, Capio - Fundación Jiménez Díaz, y al CIBERER.
Más información:
Guía para la práctica clínica del síndrome WAGR [PDF]
Resultados de la encuesta de satisfacción 2012 de usuarios de Orphanet
Un año más, el portal Orphanet ha realizado una encuesta de satisfacción de sus usuarios en las seis lenguas de su sitio web (inglés, francés, alemán, italiano, portugués y español).
En la primera parte del estudio, se han planteado cuestiones de años previos, para conocer el perfil profesional de sus usuarios, el uso que hacen del portal, su opinión y sus sugerencias de mejora. Y en la segunda parte, se ha intentado conocer su opinión sobre el nuevo diseño de la página de inicio de Orphanet y su interés en una aplicación móvil sobre Orphanet.
Resultados de la encuesta 2012 (en inglés) [PDF]
La actualidad de Orphanet-España
Dos nuevos documentos para la integración escolar de afectados por enfermedades raras
Orphanet-España ha incorporado dos nuevos documentos a su sección de recursos documentales para afectados por enfermedades raras en España. Se trata del cómic “Alex va al Hospital” y la “Guía de Hemofilia en el ámbito escolar”.
“Alex va al Hospital”, es un cómic desarrollado en 2013 por la asociación de pacientes Mucopolisacaridosis España, con la colaboración de Shire, con el objetivo de transmitir a los niños, a través de una forma divertida e ilustrativa, cómo convivir con una enfermedad como el Síndrome de Hunter que les supone realizar visitas al hospital para administrarse la medicación.
La “Guía de Hemofilia en el ámbito escolar”, ha sido elaborada en 2011 por el personal técnico de la Asociación Andaluza de Hemofilia, en colaboración con la Secretaria de Salud Pública y Participación de la Consejeria de Salud de la Junta de Andalucia. Con esta guía, se pretende resumir en un solo documento, toda aquella información de importancia que permita al personal docente que pueda encontrase a cargo de niños afectados de hemofilia en el ámbito educativo, adquirir los conocimientos necesarios para la integración de estos pequeños en un entorno normalizado con todas las medidas de seguridad sanitarias.
Más información:
Recursos documentales para afectados por enfermedades raras en España
La enfermedad de Hunter o mucopolisacaridosis tipo 2 en Orphanet
La actualidad en España
Gala Flamenca en beneficio de la Esclerosis Múltiple en Sevilla
La Asociación Sevillana de Esclerosis Múltiple (ASEM) ha organizado para el próximo 31 de mayo la “I Gala Benéfica por la Esclerosis Múltiple”, presidida por su Presidenta de Honor, la Excma. Sra. Duquesa de Alba.
Dicho evento contará con la participación de Antonio Santiago y su Grupo, Esperanza Fernández, Juan Andrés Maya y su Grupo, Falete, Aurora Vargas, Pansequito y Farruquito y Compañía.
Más información:
La esclerosis múltiple o en placas en Orphanet
Gala benéfica en Valencia en beneficio de un afectado por el síndrome de Cowden
El jueves 30 de mayo, la UPV acoge la gala benéfica para ayudar a Paco Sanz en la lucha contra su enfermedad, en la que participan reconocidos humoristas.
La Universitat Politècnica de València promueve la gala benéfica para ayudar a Paco Sanz, natural de Valencia, en el tratamiento de su enfermedad, el síndrome de Cowden, que se estima lo padecen 1 de cada 200.000 personas.
La gala benéfica, presentada por Carles Villeta, se celebrará en el Paraninfo de la Universitat Politècnica de València el jueves 30 de mayo, a las 20 h. Contará con la presencia de los humoristas Santi Rodríguez, Xavier Deltell, Diego Arjona, Manu Górriz, Bermúdez, Eugeni Alemany, Jesús Arenas y Guillermo Martín; además, se disfrutará de la música en directo de THE KOJAKS y se rifarán camisetas de la liga BBVA (Madrid, Valencia, Levante, Getafe, Deportivo, Atlético, Sevilla y la selección Española) firmadas por futbolistas como Álvaro Negredo y Juan Carlos Valerón.
Más información:
El síndrome de Cowden en Orphanet
Nueva convocatoria del Programa de Autocuidados y Calidad de Vida del Creer
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer) organiza una nueva convocatoria del Programa de Autocuidados y Calidad de Vida, dirigido a personas afectadas por una Enfermedad Rara y sus familias y/o cuidadores, con el objetivo de dotar de herramientas para el autocuidado con el fin de que influya de forma positiva en su salud y calidad de vida.
Este año se realizarán cuatro ediciones: del 24 al 26 de Junio, dirigida a personas de 3 a 12 años; del 9 al 11 de Septiembre, de 13 a 24 años; del 28 al 30 de Octubre, de 25 a 35 años; del 4 al 6 de Noviembre, a partir de 36 años.
Más información:
Programa de Autocuidados y Calidad de Vida [PDF]
“Raras pero no invisibles”, un documental español sobre las enfermedades raras
“Raras pero no invisibles” es un proyecto documental que tiene dos objetivos principales, conseguir aumentar la visibilidad de los pacientes con enfermedades raras y difundir la investigación que se realiza en esta materia en nuestro país.
El documental, que rodará la empresa española Sombradoble, será realizado con el apoyo de la Universidad de Málaga, el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y varias asociaciones de pacientes.
Para la financiación de este documental se solicita la colaboración de los ciudadanos que pueden colaborar en esta iniciativa de crowdfunding en la siguiente dirección: Raras pero no invisibles.
Para poder conseguir que este proyecto llegue a todas las personas interesadas y evitar la invisibilidad de las personas afectadas, el documental será distribuido de forma gratuita y bajo licencias abiertas creative commons, que permiten el uso y reproducción libre del documental.
Crowdfunding Raras Pero No Invisibles from sombradoble on Vimeo.
Con motivo del Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar, que se celebró el pasado 5 de mayo, la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) ha puesto en marcha una plataforma de micro-financiación para sufragar un proyecto de investigación denominado ENPATHY, cuyos objetivos principales son facilitar el diagnóstico precoz de esta enfermedad mortal y encontrar la curación definitiva. Esta iniciativa cuenta con un presupuesto total de 1.700.000 € y se está desarrollando a través de investigadores de distintos centros y universidades españolas.
El Consorcio ENPATHY (New therapeutic targets in pulmonary arterial hypertension: Nuevas dianas terapéuticas en hipertensión arterial pulmonar) se ha constituido para desarrollar investigaciones colaborativas dirigidas a facilitar, por un lado, el diagnóstico precoz de la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP) y, por otro, el descubrimiento de nuevas vías de tratamiento que culminen con la curación de la enfermedad.
Más información:
La hipertensión arterial pulmonar en Orphanet
Curso de Verano sobre la inclusión del alumnado con enfermedades raras
Ya está abierto el plazo de inscripción para el Curso de Verano sobre la inclusión del alumnado con enfermedades raras que organiza la Universidad del País Vasco en colaboración con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
El acto, que se llevará a cabo el 25 y 26 de Junio en el Palacio Miramar de Donostia, está destinado al profesorado de centros escolares, afectados por enfermedades raras y sus familiares además de a todos los profesionales que estén interesados.
Más información:
Actualizado el 23 de mayo de 2013
