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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Nuevas guías para la anestesia en Orphanet: artrogriposis distal tipos 1 y 3, síndrome de Treacher-Collins

 

OrphanAnaesthesia, el proyecto de la Sociedad Alemana de Anestesiología y Medicina Intensiva, ha publicado tres nuevas guías que Orphanet ha incorporado en su portal.

 

 

 

 

Más información: OrphanAnaesthesia

 

 

Ficha de discapacidad de la esclerosis lateral amiotrófica

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por parálisis muscular progresiva a consecuencia de una degeneración de las neuronas motoras en la corteza motora primaria, tracto corticoespinal, tronco encefálico y médula espinal.

 

 

Nueva guía de urgencias de Orphanet para la arteritis de células gigantes

 

Orphanet publica una nueva guía de urgencias en castellano dedicada a la arteritis de células gigantes, una vasculitis de arterias de gran calibre, que afecta principalmente a las arterias provenientes del arco aórtico y, específicamente, a las ramas extracraneales de la carótida externa.

 

 

Más información:

 

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Publicado el listado de expertos que colaboraron con Orphanet en 2019

 

Orphanet ha publicado la lista de revisores expertos que contribuyeron en 2019 a la actualización de información científica en la base de datos de Orphanet.

 

Los expertos fueron identificados a través de publicaciones y de sus actividades relacionadas con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades (proyectos de investigación, ensayos clínicos, centros expertos y redes específicas). Una vez identificados, reciben una invitación para examinar un formulario que contiene información científica relacionada con una determinada enfermedad o grupo de enfermedades: su nomenclatura, genes relacionados y el tipo de relación entre el gen y la enfermedad, datos epidemiológicos, datos sobre la historia natural, resumen de la enfermedad.

 

El listado de expertos se presenta en orden alfabético con el nombre de la enfermedad o grupo de enfermedades de los que son expertos y su número ORPHA. Las redes de expertos que han contribuido en la actualización de estos datos se describen en una segunda lista.

 

Más información:

Expert reviewers for Orphanet in 2019 [PDF, inglés]

Otros informes de Orphanet

 

 


La actualidad en España

 

Francesc Palau publica el libro divulgativo ‘Enfermedades raras’

 

Francesc Palau, coordinador nacional de Orphanet-España y jefe de grupo de la U732 CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha publicado el libro Enfermedades raras, que forma parte de la colección de divulgación científica ¿Qué sabemos de?, editada por el CSIC y Los Libros de la Catarata.

 

El libro, que trata sobre los diferentes aspectos de las enfermedades raras o minoritarias, está dirigido fundamentalmente a las personas afectadas y sus familias, pero también a médicos, investigadores y todas aquellas personas que quieran saber algo más sobre la “rareza” en el modo de enfermar humano y su relevancia en la ciencia, práctica y realidad de la medicina.

 

En esta obra, se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento, como fundamento de la medicina de precisión. Se aborda, también, la relación biológica y médica entre las enfermedades raras y la enfermedad común. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

 

Más información: Los Libros de la Catarata

Fuente: CIBERER

 

 

Programa de Secuenciación Completa del Genoma para el Síndrome de Dravet

 

La Fundación Síndrome de Dravet ha lanzado un Programa de Secuenciación Completa del Genoma, a través del cual ofrece de manera gratuita un test genómico a pacientes residentes en España de cualquier edad no diagnosticados o sin diagnóstico genético que presenten un cuadro clínico compatible con síndrome de Dravet.

 

Este programa, supervisado por el Comité Científico de la Fundación Síndrome de Dravet y posible gracias al apoyo de donantes particulares y corporativos, pretende paliar un déficit existente en la actualidad en la sanidad pública.

 

Este programa solo es accesible a los pacientes que estén atendidos por médicos y especialistas de los centros y hospitales públicos del Sistema Nacional de Salud español.

 

Más información: Programa de Secuenciación Completa del Genoma

 

 

Share4Rare crea un registro internacional de pacientes para estudiar los efectos de la COVID-19 en personas que padecen una enfermedad rara

 

La plataforma global online para personas afectadas por enfermedades raras Share4Rare ha puesto en marcha un registro internacional para recoger información sobre pacientes con enfermedades raras que hayan dado positivo por COVID-19. La iniciativa, coordinada desde la Fundació Sant Joan de Déu y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona en colaboración con el Hospital Garrahan de Buenos Aires y la Fundación Garrahan, tiene como objetivo ayudar a aumentar el conocimiento que se tiene sobre esta nueva enfermedad infecciosa y sobre su evolución en este tipo de pacientes. En el registro podrán participar pacientes de todas las edades y también aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente aún sin diagnosticar.

 

El registro se genera a través de una serie de cuestionarios dirigidos tanto a pacientes y cuidadores como a profesionales médicos. Estos cuestionarios recogerán información de pacientes que padezcan una enfermedad poco frecuente y que hayan cursado o estén cursando una infección por COVID-19. Para completar los cuestionarios los pacientes deberán estar registrados en Share4Rare.

 

En la actualidad no existe ningún registro de pacientes a escala global dirigido a la comunidad de personas afectadas por enfermedades raras y que hayan padecido la COVID-19. Este registro supondrá una valiosa fuente de conocimiento para los profesionales que se encuentran en primera línea manejando la enfermedad y para los pacientes de todo el mundo afectados por una enfermedad rara y que deban enfrentarse a la COVID-19.

 

Entre el equipo de investigadores participantes se encuentran Francesc Palau (coordinador de Orphanet-España) y Marcelo Andrade, del Hospital Sant Joan de Déu. Por parte del Hospital Garrahan de Buenos Aires, el equipo de investigadores está formado por Pablo Barvosa y Guillermo Chantada.

 

Más información:

Efecto de la COVID-19 en personas con enfermedades poco frecuentes

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Nuevas recomendaciones europeas sobre los cánceres raros

 

Se estima que hay 5,1 millones de personas que viven con un cáncer raro en Europa y 200 tipos de cánceres raros según RARECARENet. Los cánceres raros contribuyen al 20-30% de los nuevos casos de cáncer en los Estados miembros de la UE y y se estima que hay 650.000 diagnósticos nuevos de cánceres raros anualmente en Europa.

 

El nuevo libro titulado “Rare Cancer Agenda 2030” establece 10 recomendaciones para mejorar la atención de los cánceres raros a través de políticas efectivas y se basa en el trabajo realizado a través de la Acción Conjunta Europea de cánceres raros (JARC, 2016 - 2019).

 

Más información:

Rare Cancer Agenda 2030 (pdf, en inglés)

Noticia EURORDIS

 

 

Informe del segundo Taller estratégico de E-Rare, 2019

 

Se ha publicado el informe del Taller de E-RARE que se organizó el 20 de septiembre de 2019 en Gdańsk (Polonia) para identificar temas en el área de investigación de ciencias humanas y sociales (CCHS) que pudieran ser adecuados para la Call 2021 en el Programa Común Europeo en Enfermedades Raras (EJP RD). Este taller estratégico de E-Rare fue parte de una semana de actividades sobre la investigación en enfermedades raras organizadas por el EJP RD y E-Rare en colaboración con la Universidad de Medicina de Gdańsk.

 

La primera sesión en el Taller de E-Rare estuvo dedicada al estado actual de la contribución de las CCHS a la investigación interdisciplinar para personas afectadas con enfermedades raras o cánceres raros. El objetivo de la segunda sesión fue discutir qué tipo de investigación transnacional se necesita desde la perspectiva de las diferentes partes interesadas para mejorar la implementación de la atención médica y la vida cotidiana de las personas afectadas por una enfermedad rara. En la última sesión, se presentaron los éxitos y los cuellos de botella para la investigación transnacional en CCHS en el campo de un trastorno raro multisistémico específico. Los detalles de estas sesiones y las conclusiones se presentan en el siguiente informe, disponible para su descarga en inglés.

 

Report of the second E-Rare Workshop Gdansk FV (pdf, en inglés)

 

Más información:

ERA-Net for Research Programmes on Rare Diseases

 

 


 

 

Actualizado el 21 de octubre de 2020





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Aviso legalContacte con nosotros — Última actualización en: 21-10-20