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Punto de acceso al sitio web de Orphanet-España

Orphanet Spain
Servicios de Orphanet internacional:
  • Un listado y una clasificación de enfermedades raras
  • Una enciclopedia
  • Un directorio de servicios: consultas especializadas, laboratorios clínicos, proyectos de investigación, registros, ensayos clínicos, asociaciones de pacientes
  • Un listado de medicamentos huérfanos
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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Machado-Joseph

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la ataxia espinocerebelosa tipo 3, también conocida como enfermedad de Machado-Joseph, es el subtipo más común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1, un trastorno neurodegenerativo, y se caracteriza por ataxia, oftalmoplejía externa progresiva y otras manifestaciones neurológicas.

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Fichas de discapacidad publicadas en castellano:

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Machado-Joseph [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Fraser [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de QT largo familiar [PDF]

Ficha de discapacidad de la distrofia facioescapulohumeral [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Marfan [PDF]

 

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne, una enfermedad multisistémica caracterizada por retraso en el desarrollo, dismorfia facial, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne [PDF]

 

 

 

Orphanet-España con el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017

 

Un año más, Orphanet-España se suma a la celebración del Día de las Enfermedades Raras de 2017, iniciativa de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), recopilando en nuestra página web los actos conmemorativos que tendrán lugar en las diferentes comunidades autónomas a lo largo de los meses de febrero y marzo con motivo de este Día. Por ello, invitamos a las asociaciones de pacientes y a las instituciones del área de las enfermedades raras a que nos envíen la información relativa a las actividades que realizan para este evento, para darles mayor visibilidad desde nuestra web.

 

Podrán encontrar todos los eventos nacionales recopilados en el siguiente apartado:

Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017 en Orphanet-España

Más actividades en la página web oficial del Día de las Enfermedades Raras 2017

 

 

Orphanet incorpora nuevos artículos en castellano en su enciclopedia para pacientes

 

La enciclopedia para los afectados y público en general de Orphanet se basa en fichas informativas producidas por Orphanet, originariamente en francés, y sometidas a “revisión por pares” por parte de expertos y organizaciones de pacientes.

 

Dos nuevos documentos han sido traducidos y validados por el equipo de Orphanet-España y su comité de expertos y ahora se pone a disposición del público para su descarga en formato PDF a través de la web de Orphanet y Orphanet-España.

 

Los nuevos artículos para el público en general son para las siguientes enfermedades:

De aplicación también para los subtipos: Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, Síndrome de Romano-Ward, Síndrome de Timothy.

 

 

Más información:

Enciclopedia de Orphanet para pacientes

Enciclopedia de Orphanet-España en castellano

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphanet en la II Jornada de Investigadoras en Enfermedades Raras

 

Por segundo año, y coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras y el Día Internacional de la Mujer, el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) organiza una Jornada para dar visibilidad a las Enfermedades Raras y a los pacientes que las sufren, a la investigación traslacional centrada en estas patologías minoritarias, y a la labor desarrollada por mujeres que trabajan en este campo.

 

La Jornada, que tendrá lugar el 2 de marzo en Valencia, reunirá investigadores, cargos institucionales, profesionales de la salud y pacientes para aumentar la sensibilización social sobre las Enfermedades Raras, y dar a conocer la investigación y la labor que asociaciones de enfermos realizan sobre estas enfermedades en nuestro país, con el fin último de promover una mejora en la calidad de vida de estos pacientes.

 

En este evento, María Elena Mateo, documentalista de Orphanet-España, presentará a los asistentes el portal Orphanet, dando una visión general de todos los recursos disponibles en el sitio web.

 

Más información:

Noticia CIPF [PDF]

 

 

El boletín de noticias OrphaNews actualiza su aspecto

 

Orphanet presenta la nueva y mejorada versión del boletín OrphaNews, la publicación electrónica gratuita bimensual del Comité de expertos en enfermedades raras de la Unión Europea. Esta nueva versión, más amigable y claramente organizada, se divide en cuatro secciones principales para que los lectores puedan seleccionar la sección en la que están interesados y compartirla con facilidad. Cada artículo está indexado individualmente con términos de un tesauro que en breve permitirá la búsqueda por palabra clave en todos los boletines desde 2010 en adelante. Los artículos son fáciles de compartir en los medios sociales y de visionar en un dispositivo móvil. Se incluyen muchos otras características interesantes (cambiar al boletín en otro idioma, buscar en los archivos, ver el sumario de un vistazo…).

 

Lea el último boletín OrphaNews y las ediciones anteriores

 

 

Orphanet actualiza su informe sobre prevalencia de las enfermedades raras en Europa

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios el informe actualizado en noviembre de 2016 sobre la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras en Europa. Los datos recopilados son el resultado de una vigilancia sistemática de la literatura científica que lleva a cabo Orphanet y se basa en los datos ya publicados según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles.

 

Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. Los datos publicados son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la media para estimar la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta - análisis, estudios de población, grandes cohortes).

 

Prevalencia o número de casos publicados por orden alfabético de enfermedades. Noviembre 2016 – nº 1 [PDF]

Enfermedades por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. Noviembre 2016 – nº 2 [PDF]

 

Otros Informes de Orphanet

 

 

Orphanet analiza su labor de difusión de guías de práctica clínica para enfermedades raras

 

 

Investigadores de Orphanet analizan su labor de difusión de guías de práctica clínica (GPC) para enfermedades raras. Entre ellos, está la participación de María Elena Mateo, del equipo de Orphanet España. En este trabajo, publicado en la revista PLoS ONE, se explica que desde enero de 2012 a julio de 2015, Orphanet distribuyó 277 guías, que cubren 1.222 grupos de enfermedades, enfermedades o subtipos de su base de datos. Una gran proporción de las guías identificadas corresponden a enfermedades oncológicas, neurológicas y hematológicas raras o a anomalías del desarrollo.

 

El proceso de Orphanet para la recopilación de GPC, su evaluación y difusión es continuo, con incorporaciones regulares de nuevas guías y actualizaciones. Las guías que cumplen los criterios de calidad se integran en su base de datos, junto con otros tipos de información textual y los servicios específicos para pacientes, investigadores y profesionales de la salud en 40 países.

 

El proceso de recopilación, evaluación y difusión de Orphanet tiene como objetivo contribuir a la mejora del diagnóstico, tratamiento y cuidado de los pacientes, ofreciéndoles fácil acceso a recomendaciones relevantes, específicas y correctas para el manejo de las enfermedades raras.

 

El artículo publicado en PLoS ONE ofrece un análisis de las GPC seleccionadas por área médica, prevalencia de las enfermedades, idioma y tipo de productor, y aborda la variabilidad en la calidad y disponibilidad de las GPC.

 

Las GPC para enfermedades raras son escasas, difíciles de identificar a través de las búsquedas en Internet y pueden variar en calidad en función de la fuente y metodología usada. El equipo de Orphanet identifica las GPC a través de bases de datos bibliográficas, y páginas web de redes de investigación, centros expertos o sociedades médicas. Se evalúan según los criterios de calidad de la herramienta "AGREE II: instrumento para la evaluación de guías de práctica clínica". A través de la página web de Orphanet tan solo se distribuyen GPC y documentos de acceso abierto o aquellos de los que se tiene permiso por parte de los titulares de los derechos de autor.

 

Orphanet no ha aplicado ninguna restricción en cuanto al idioma y, hasta ahora, hay 10 idiomas representados, con predominio de las guías en inglés, francés y alemán (92% del total). Alrededor del 6% de los textos son en castellano y el restante 2% incluye GPC en húngaro, italiano, neerlandés, portugués, chino y ruso.

 

Artículo de referencia:

Pavan S, Rommel K, Mateo Marquina ME, Höhn S, Lanneau V, Rath. A Clinical Practice Guidelines for Rare Diseases: The Orphanet Database. PLoS ONE doi:10.1371/journal.pone.0170365

 

 


La actualidad sobre las Enfermedades Raras

 

Disponible el video oficial del Día de las Enfermedades Raras 2017

 

El martes 28 de febrero, los pacientes de todo el mundo celebrarán el décimo Día de las Enfermedades Raras. Este año el tema es la investigación con el eslogan “Con la investigación las posibilidades son ilimitadas”.

 

Imagina cómo sería no encontrar respuestas a las preguntas más básicas. Esta es la realidad para muchos pacientes con enfermedades raras. Las personas que viven con enfermedades raras no pueden muchas veces obtener las respuestas que necesitan sobre su enfermedad, la mayoría de las veces por falta de investigación.

 

Para mostrar esta frustración, el vídeo de este año establece un paralelismo con el proceso rutinario que muchos de nosotros sufrimos muchas veces al día: buscar una respuesta en internet. El vídeo nos muestra lo desesperante que resulta cuando nuestra búsqueda en internet nos muestra ‘su búsqueda no ha tenido resultados’.

 

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Rare Diseases Day

 

 

La CE anuncia las 23 primeras Redes Europeas de Referencia para enfermedades raras

 

La Comisión Europea ha anunciado las 23 primeras Redes Europeas de Referencia (ERNs) para enfermedades raras. A la convocatoria, que se ha desarrollado durante todo 2016, se han presentado 370 hospitales y casi 1.000 unidades especializadas.

 

En total, se han implicado 26 países entre los que se sitúa España que, según datos de la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), podría estar presente en un total de 18 de estas redes que nacen con el objetivo de mejorar la prestación de una asistencia sanitaria así como convertir cada red en un punto focal para la formación, la investigación y el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes.

 

Más información:

Noticia FEDER

Primeras Redes Europeas de Referencia aprobadas de la convocatoria de 2016 (en inglés)

 

 


La actualidad en España

 

La Metformina, designada medicamento huérfano para la enfermedad de Lafora

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado la Metformina como medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora, una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente especialmente grave.

 

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Lafora han sido desarrollados por grupos de investigación del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) liderados por el Dr. Pascual Sanz en el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV-CSIC) y el Dr. José Serratosa en el Hospital Jiménez Díaz de Madrid. Este medicamento huérfano, en cuyo desarrollo ha colaborado el Dr. Miguel Payá (Dept. Farmacología, Universidad de Valencia), está patrocinado por el CIBER.

 

La enfermedad de Lafora es una epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva. Aparece normalmente entre los 10 y los 20 años de edad, y se caracteriza por un empeoramiento de las funciones cerebrales que causa epilepsia severa, dificultades al caminar, depresión y demencia, con desenlace finalmente fatal. La enfermedad de Lafora está causada por fallos en los genes EPM2A o EPM2B. Los afectados por esta patología mueren habitualmente antes de los 10 años desde su el inicio de los primeros síntomas. Esta enfermedad afecta a menos de una persona por cada millón de habitantes.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La enfermedad de Lafora en Orphanet

 

 

 

Designado un nuevo medicamento huérfano para la enfermedad de Von Hippel-Lindau

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el propranolol como nuevo medicamento huérfano para el tratamiento de la enfermedad de Von Hippel-Lindau. Esta designación se ha conseguido gracias a las investigaciones preclínicas de un grupo del Centro de Investigación Biomédicia en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que lidera la Dra. Luisa Botella en el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) con la colaboración de la Alianza Española de Familias de Von Hippel-Lindau. El CSIC es el sponsor de este medicamento.

 

El propranolol es un fármaco de reposicionamiento para su uso en von Hippel-Lindau ya utilizado para otras enfermedades. Por tanto, se conoce su perfil de seguridad y efectos secundarios.

 

Más información:

Noticia CIBERER

La enfermedad de Von Hippel-Lindau en Orphanet

 

 


 

 

Actualizado el 22 de febrero de 2017





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Aviso legalContacte con nosotros — Última actualización en: 22-02-17