¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional. Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

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La actualidad sobre Enfermedades Raras

 

Principios Rectores para optimizar los Servicios Sociales Especializados para la integración de personas con enfermedades raras

 

La alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes con enfermedades raras en Europa (EURORDIS) ha colaborado junto con el Comité de la Unión Europea de Expertos en Enfermedades Raras (EUCERD) y el colectivo de enfermedades raras para elaborar los Principios Rectores para los Servicios Sociales Especializados que integra a las personas con enfermedades raras.

 

Los Servicios Sociales Especializados incluyen los Programas de Recreo Terapéutico, Servicios de Respiro Familiar, Servicios para la Adaptación de Viviendas y Centros de Recursos. Estos servicios son decisivos para el empoderamiento de las personas con enfermedades raras y la mejora de su bienestar y salud.

 

Más información:

Noticia EURORDIS

Principios Rectores para los Servicios Sociales Especializados [en inglés, PDF]

 

 

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La actualidad de Orphanet

 

Orphanet lanza su aplicación para iPhone y iPad

 

Disponible para iPhone y compatible con iPad, la aplicación de Orphanet da acceso a los principales servicios de su portal (enciclopedia de enfermedades raras, centros expertos y protocolos de emergencia). Esta aplicación está disponible en español, alemán, francés, inglés, italiano y portugués.

 

La aplicación Orphanet se descarga gratuitamente desde Apple store.

 

 

Informes de Actividad de Orphanet 2012 y listado actualizado de medicamentos huérfanos

 

El portal Orphanet pone a disposición de sus usuarios su informe de actividad 2012 en español. En dicho informe, se ofrece una visión global del proyecto europeo, sus principales logros en 2012, así como su evolución en cuanto a contenidos y productos. Además se ofrece un análisis del uso del portal y de sus usuarios, y se detallan las entidades financiadoras y colaboradoras de Orphanet durante dicho periodo.

 

Además, el equipo de Orphanet-España publica su informe de actividad 2012, en el que se hace una breve introducción de la evolución del proyecto Orphanet en nuestro país, se explica la composición y funcionamiento del equipo español, y se detallan las actividades realizadas durante dicho año.

 

Por último, ha sido publicado en español el informe actualizado en abril de 2013 del listado de medicamentos para enfermedades raras en Europa.

 

Informe de Actividad de Orphanet 2012 [PDF]

Informe de Actividad de Orphanet-España 2012 [PDF]

Listados de medicamentos para enfermedades raras en Europa [PDF]

 

 

Nueva guía clínica sobre el síndrome WAGR en Orphanet

 

La enciclopedia para profesionales de Orphanet ha incorporado una nueva guía para la práctica clínica en español, en esta ocasión, sobre el síndrome WAGR, que se caracteriza por la presencia de aniridia, acompañada de tumor de Wilms, anomalías genitourinarias, y retraso mental.

 

Esta guía ha sido promovida y publicada por el Grupo de Trabajo sobre Cáncer en Síndromes Genéticos Polimalformativos (GT-CSGP), grupo coordinado por Víctor Martínez-González del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

 

La guía sobre el síndrome WAGR ha sido elaborada por los Dres. Isabel Lorda-Sánchez, Eddy René González Flores, Carmen Ayuso, pertenecientes al Servicio de Genética, Capio - Fundación Jiménez Díaz, y al CIBERER.

 

Más información:

Guía para la práctica clínica del síndrome WAGR [PDF]

El síndrome WAGR en Orphanet

 

 

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La actualidad en España

 

12 mariposas solidarias llegan al Hospital de la Paz

 

La Asociación Piel de Mariposa (DEBRA España) pone en marcha una campaña de sensibilización sobre esta enfermedad poco frecuente. La campaña, titulada “12 Mariposas Solidarias” comienza su andadura este mes de junio en el Hospital de La Paz de Madrid.

 

La campaña es una idea original de la agencia IDS para sensibilizar sobre una causa poco conocida como es la Epidermólisis bullosa, también conocida como Piel de Mariposa. Varios artistas han creado 12 ilustraciones de mariposas que serán expuestas junto con información de la enfermedad y de la asociación DEBRA España en diversos hospitales de España hasta finales de año, con motivo de la celebración del XX aniversario de la asociación.

 

Más información:

Noticia DEBRA

La epidermólisis ampollosa hereditaria en Orphanet

 

 

 

Un brigadista recorrerá a pie los 266 municipios valencianos para dar a conocer las enfermedades raras

 

Víctor Cerdá, un brigadista de Imelsa, emprenderá el Camino Solidario por las Enfermedades Raras, una prueba deportiva de ultradistancia nunca realizada hasta el momento. El objetivo de este reto deportivo es concienciar de la existencia de las enfermedades raras y recoger fondos que irán destinados a la delegación en la Comunitat Valenciana de FEDER.

 

En esta carrera, Víctor Cerdá afrontará a pie de 1.800 kilómetros de distancia, que incluye el paso por los 266 municipios que componen la provincia de Valencia, y que tendrá lugar entre el 20 de septiembre y el 19 de octubre de este año, con una duración de 30 etapas, que se desarrollarán de manera ininterrumpida.

 

Rafael Pérez, diputado de Empresas Públicas, explicó que “con este proyecto, Imelsa ha querido apoyar la lucha individual que emprendió Víctor Cerdá hace ya cuatro años a favor de la investigación del Síndrome de Rett, y hemos aprovechado que es el Año Nacional de las Enfermedades Raras para hacer extensivo este apoyo a todas las personas que están afectadas por alguna de estas dolencias”.

 

Por último, el protagonista de este reto deportivo, Víctor Cerdá explicó que “en este camino me gustaría que me acompañaran todas las personas que lo deseen, por tramos, en los pueblos; donde sea. Por ello, iré con un dispositivo GPS que permitirá que cualquier persona, a través de la página web de Imelsa, conozca en tiempo real en qué punto nos encontramos para que quien quiera pueda unirse a la caravana”.

 

 

 

La Diputación de Palencia ayuda con 5.000 euros al proyecto “I Lowe You”

 

El Presidente de la Diputación, José María Hernández y el Presidente de la Asociación Española de Síndrome de Lowe, Manuel Armayones han suscrito un convenio de colaboración por importe de 5.000 euros, destinados al desarrollo del proyecto de investigación, denominado I Lowe You!, que tiene en marcha la Asociación.

 

Gracias esta contribución, la Asociación podrá seguir adelante en el estudio de investigación durante un año de los tres que durará el proyecto. El objetivo de la investigación, poder confeccionar un registro europeo de casos y un mejor conocimiento de la enfermedad gracias al estudio de los mismos.

 

Más información:

Noticia de la Diputación de Palencia

 

 

El proyecto de donaciones para investigación en síndrome de Lowe utilizará su metodología en otras dos enfermedades ultrarraras

 

El grupo de investigación del Hospital Sant Joan de Déu y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) que actualmente recoge fondos en la plataforma Funds for Research (www.f4r.org) para el proyecto I Lowe You! sobre la enfermedad ultrarrara Síndrome de Lowe ha firmado un convenio de colaboración con las asociaciones de pacientes ENACH y CDG Portugal para ampliar su metodología de obtención de conocimiento con las redes sociales a dos nuevas enfermedades de muy baja prevalencia: las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro y el síndrome de CDG (enfermedad por déficit de glicosilación de proteínas).

 

La campaña de crowdfunding (micromecenazgo) en www.f4r.org para I Lowe you! finalizará el próximo 25 de junio, habiendo ya superado el 50% del presupuesto mínimo requerido, y si se alcanza la cifra mínima de 44.067 euros, será posible adaptar la metodología utilizada al estudio de estas otras dos enfermedades raras.

 

Más información:

Nota de prensa CIBERER [PDF]

La enfermedad de Lowe o síndrome óculo-cerebro-renal en Orphanet

La neurodegeneración con acúmulo cerebral de hierro en Orphanet

El trastorno congénito de la glicosilación en Orphanet

 

 

Uno de 50 con el síndrome de Rett

 

Coincidiendo con el Año Español de las Enfermedades Raras, la marca española de joyería artesanal Uno de 50 ha creado una pulsera para apoyar con sus ventas la investigación del síndrome de Rett, una enfermedad que afecta a más de 3.000 niñas en España.

 

Los beneficios de la venta de esta pieza irán destinados en su totalidad a la investigación del síndrome de Rett a través del Fondo Biorett en colaboración con la Fundación San Juan de Dios de Barcelona.

 

Más información:

Uno de 50

El síndrome de Rett en Orphanet

 

 

“Raras pero no invisibles”, un documental español sobre las enfermedades raras

 

“Raras pero no invisibles” es un proyecto documental que tiene dos objetivos principales, conseguir aumentar la visibilidad de los pacientes con enfermedades raras y difundir la investigación que se realiza en esta materia en nuestro país.

 

El documental, que rodará la empresa española Sombradoble, será realizado con el apoyo de la Universidad de Málaga, el Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y varias asociaciones de pacientes.

 

Para la financiación de este documental se solicita la colaboración de los ciudadanos que pueden colaborar en esta iniciativa de crowdfunding en la siguiente dirección: Raras pero no invisibles.

 

Para poder conseguir que este proyecto llegue a todas las personas interesadas y evitar la invisibilidad de las personas afectadas, el documental será distribuido de forma gratuita y bajo licencias abiertas creative commons, que permiten el uso y reproducción libre del documental.

 

Crowdfunding Raras Pero No Invisibles from sombradoble on Vimeo.

 

 

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Actualizado el 17 de junio de 2013