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Punto de acceso al sitio web de Orphanet-España

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¡Bienvenido a la página web española de Orphanet!

 

Esta página presenta la actualidad, los acontecimientos y la documentación relevantes a nivel nacional.

Consulte el sitio web de Orphanet (www.orphanet.es) para acceder a toda la información sobre enfermedades raras, medicamentos huérfanos y servicios expertos, incluidos los españoles.

 

 

La actualidad de Orphanet-España

 

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie, un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y ceguera congénita. Las manifestaciones características asociadas incluyen pérdida de audición neurosensorial y retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y/o trastornos del comportamiento.

 

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie [PDF]

 

 

Las “Fichas de discapacidad” son accesibles para su descarga en formato PDF en la nueva pestaña de "Discapacidad" y al final de la entrada específica de la enfermedad.

 

Otras fichas de discapacidad publicadas en castellano:

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Norrie [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita [PDF]

Ficha de discapacidad de la enfermedad de Machado-Joseph [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Cockayne [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Fraser [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de QT largo familiar [PDF]

Ficha de discapacidad de la distrofia facioescapulohumeral [PDF]

Ficha de discapacidad del síndrome de Marfan [PDF]

 

 

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita

 

Orphanet publica la Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita, una embriopatía infecciosa que se produce por infección del virus de la rubeola durante la gestación afectando a la madre y al feto. Este síndrome puede provocar sordera, cataratas y muchas otras manifestaciones permanentes que incluyen secuelas cardiacas y neurológicas.

 

Ficha de discapacidad del síndrome de rubéola congénita [PDF]

 

 


La actualidad de Orphanet

 

Orphanet celebra su 20º aniversario renovando su web

 

Orphanet (www.orpha.net) fundada en Francia por el INSERM en 1997, se convirtió en una iniciativa europea a partir del año 2000, apoyada por subvenciones de la Comisión Europea, y ha ido creciendo paulatinamente hasta convertirse en un consorcio de 40 países de Europa y todo el mundo.

 

Este año, Orphanet conmemora su 20º aniversario con un cambio completo de imagen, que se refleja en su aspecto y comportamiento.

 

El nuevo sitio web está diseñado para facilitar la navegación y la lectura, simplificando las opciones de búsqueda y de resultados. Orphanet ha contado con la experiencia de la agencia de comunicación digital Addictic (www.addictic.fr) para este cambio de imagen.

 

El equipo de Orphanet espera que el nuevo formato haga que los datos de Orphanet sean más fáciles de encontrar para sus diferentes públicos, y nuevos cambios se producirán a lo largo de este año para mejorar estos aspectos. Esperamos contar con los comentarios de los usuarios en la próxima encuesta de satisfacción de Orphanet.

 

 

 


La actualidad en España

 

Entrega de la recaudación de la Gala Inocente Inocente para las enfermedades raras

 

La Fundación Inocente, Inocente ha hecho entrega de las ayudas a los proyectos asistenciales para niños con enfermedades raras, seleccionados en la convocatoria de proyectos de 2017 y financiadas gracias a las donaciones de la Gala Inocente Inocente.

 

Los beneficiados son 77 proyectos de distintas ONG y fundaciones de toda España que ayudan a estos niños y a sus familias.

 

Próximamente se realizará otra entrega de ayudas destinada a los proyectos de investigación en enfermedades raras infantiles, que son evaluados por la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP).

 

Más información:

Noticia de la Fundación Inocente Inocente

 

 

Jornadas sobre el proceso de designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Barcelona y Madrid

 

El Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y la Plataforma de Malalties Minoritàries organizan dos jornadas sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos los próximos días 21 de abril en el Recinto Modernista del Hospital de Sant Pau de Barcelona y 27 de abril en el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid.

 

En estas dos jornadas, se explicará todo el proceso de los medicamentos huérfanos, desde la preparación para obtener la designación hasta la llegada al paciente. Se tratarán aspectos como los beneficios que comporta la designación, la incorporación de los pacientes al proceso, el interés de la industria farmacéutica o las oportunidades de financiación para la investigación clínica. Además, se expondrán experiencias prácticas.

 

También se presentará la Guía rápida para investigadores sobre el desarrollo de medicamentos huérfanos para enfermedades raras editada por el CIBERER y la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), que está disponible gratuitamente en este enlace [PDF]. Esta guía ha sido escrita por Antonio Blázquez (AEMPS), Beatriz Gómez y Juan Luque (CIBERER). Este último será el encargado de exponer el interés de esta guía en la jornada de Madrid.

 

Más información:

Programa de la Jornada de Madrid

Programa de la Jornada de Barcelona

Noticia CIBERER

 

 

Eduardo Noriega protagoniza el corto #RaroSeríaRendirse para dar voz a ACTAYS.org

 

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS) estrena un corto protagonizado por Eduardo Noriega, acompañado de una fuerte campaña en redes sociales, con el objetivo de crear tendencia y de que se sume el mayor número de personas al slogan y hashtag #RaroSeríaRendirse. Con la colaboración del actor, buscan mayor visibilidad para conseguir donaciones y aumentar su base de socios, algo fundamental para seguir promoviendo la investigación científica y aportar bienestar diario a los niños afectados. En este punto, reclaman que el sistema les reconozca la importancia de los cuidados paliativos pediátricos, necesarios para evitar el sufrimiento de los niños en la última etapa de su vida.

 

Las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff son de herencia genética y afectan al sistema nervioso central provocando su progresivo deterioro. Las variantes más comunes afectan a bebés y niños cuya esperanza de vida suele estar entre los 3 y 5 años. Están causadas por la falta de una enzima, la hexosaminidasa, encargada de reciclar las toxinas que la actividad cerebral produce. Sin ella esa “basura” celular se acumula, provocando la pérdida progresiva de facultades psicomotrices, ceguera, debilidad muscular, crisis epilépticas y problemas de deglución y respiratorios.

 

 

Más información:

Asociación Acción y Cura para Tay-Sachs (ACTAYS)

La enfermedad de Tay-Sachs en Orphanet

La enfermedad de Sandhoff en Orphanet

 

 


 

 

Actualizado el 21 de abril de 2017





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