Back to homepage

Orphanet-verkkosivu Suomi

Orphanet Finland
Tästä pääset Orphanetin palveluihin (Suomi) ja muut maat:

::Harvinaisista sairauksista

Mikä on harvinainen sairaus?

Harvinaiset sairaudet ovat sairauksia, joiden esiintyvyys on alhainen: 1 potilas 2000 asukasta kohti tai vähemmän katsotaan harvinaiseksi Euroopassa. Monen harvinaisen taudin esiintyvyydestä ei kuitenkaan ole tarkkaa tietoa puutteellisten rekisteritietojen vuoksi. Sairaus voi olla harvinainen jollain tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esim. talassemia, perinnöllinen anemia, on yleinen Välimeren maissa, mutta harvinainen Pohjois-Euroopassa. Monista tavallisista sairauksista on olemassa myös harvinaisia variantteja.

Kuinka paljon harvinaisia sairauksia on?

Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan 6000-8000. Luku vaihtelee senkin mukaan, miten tarkasti jokin sairaus pystytään erottamaan omaksi erilliseksi sairaudekseen.Tutkimustiedon lisääntyessä ja tarkentuessa uusia sairauksia tunnistetaan ja aikaisemmin yksittäisenä sairautena pidetty tauti saattaa osoittautua ryhmäksi sairauksia.

Mistä harvinaiset sairaudet johtuvat ja millaisia ne ovat?

Melkein kaikki perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Monen harvinaisen sairauden syy on edelleen tuntematon. Harvinaiset sairaudet ovat usein vakavia, kroonisia ja eteneviä. Monet niistä voidaan todeta joko syntymässä tai lapsuusiässä, kuten esim. neurofibromatoosi, osteogenesis imperfekta tai Rettin oireyhtymä. Kuitenkin yli puolet harvinaisista sairauksista on sellaisia, jotka ilmenevät vasta aikuisiällä, kuten esim. Huntingtonin tauti tai ALS.

Millaisia lääketieteellisiä ja sosiaalisia seurauksia sairauden harvinaisuudesta seuraa?

 Monet potilaat ovat vailla diagnoosia, koska kokemuksen puuttuessa heidän sairautensa jää tunnistamatta. Potilaat kohtaavat usein hyvin samankaltaisia ongelmia olipa kyse sitten oikean diagnoosin saamisesta tai asianmukaisen tiedon ja alan spesialistin löytämisestä. Useimpiin harvinaisiin sairauksiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa, mutta oireenmukainen hoito ja asianmukainen hoiva voivat parantaa elämänlaatua ja eliniän odotetta. Erityistä huomiota vaativat myös kysymykset, jotka liittyvät sosiaalisen ja psykologisen tuen saamiseen sekä hoitoketjujen toimivuuteen perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon välillä. Myös ammatilliseen ja sosiaaliseen integraatioon sekä itsenäiseen selviytymiseen liittyvät seikat korostuvat harvinaissairaan elämässä. Muita potilasryhmiä enemmän he kärsivät myös vertaistuen puutteesta ja ovat alttiimpia psyykkisille, sosiaalisille ja taloudellisille ongelmille, mitkä ovat kuitenkin voitettavissa asianmukaisilla toimenpiteillä.      

 

Voidaanko harvinaisten sairauksien diagnostiikasssa ja hoidossa havaita jotain edistymistä?

Lukuisiin harvinaissairauksiin on olemassa geenitesti ja niin sanotuista uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmistä on jo saatu lisäapua diagnostiikkaan. Harvinaissairauksien lääkekehittely on ottanut vauhtia  viime vuosina, ja joihinkin harvinaissairauksiin on jo olemassa täsmähoito. Eniten harvinaislääkkeitä on kehitetty harvinaissyöpiin.


EU:n toimesta perustetut verkostot (European Reference Networks, ERN) tarjoavat asiantuntijoille mahdollisuuden potilaskonsultoitiin sähköisiä palveluita käyttäen. Tarkoitus on, että tieto ja osaaminen liikkuvat yli rajojen, eivät potilaat, vaikka taustalla vaikuttaakin ns. rajat ylittävän hoidon direktiivi, joka antaa potilaille mahdollisuuden hakeutua toiseen maahan hoitoon. Mukana näissä verkostoissa on yli 300 sairaalaa 26 Euroopan maista, Suomesta 4 yliopistosairaalaa ja 14 yliopistosairaaloiden yksikköä.

Orphanet tekee yhteistyötä ERN:ien kanssa ja kaikki ERN-yksiköt yhteyshenkilöineen löytyvät Orphanetista.


Miten voi löytää tietoa jostain tietystä harvinaisesta sairaudesta?

Orphanet on harvinaisten sairauksien tietokanta, jossa on tietoa n. 6000 sairaudesta ja niihin liittyvistä potilasyhdistyksistä, laboratoriotutkimuksista jne. Suomenkielistä tietoa löydät mm. Harvinaiset-verkoston sivuilta, Harvinaiskeskus Norion sivuilta ja Terveyskylä-sivustolta.


Tilanne Suomessa

Suomessa arvioidaan olevan n.300.000 ihmistä, jolla on jokin harvinainen sairaus, vamma tai oireyhtymä. Perusterveydenhuolto on Suomessakin avainasemassa harvinaissairauksissa. Yliopistosairaaloihin on perustettu harvinaissairauksien yksiköt toimimaan neuvontapisteinä perusterveydenhuollolle kun siellä epäillään potilaalla harvinaista sairautta. Harvinaissairauksien yksiköillä ei ole omaa vastaanottotoimintaa, vaan niiden keskeismmät tehtävät liittyvät hoidon koordinointiin, neuvontaan ja yhteistyöhön erityisesti potilasjärjestöjen kanssa. Niillä on mahdollisuus myös asiantuntijoiden konsultointiin.

Geenidiagnostiikka on Suomessakin siirtymässä yksittäisten geenien testaamisesta geenitestipaneeleihin. Uudet testausmentelmät tuottavat valtavasti informaatiota, mutta myös tulkintaongelmia. Ymmärrys ei lisäänny samaa tahtia tiedon kanssa, eikä läheskään aina lpotilaalle löydy diagnoosia. Näille perheille perinnöllisyyslääketieteen ammattilaisten tapaminen ja keskustelu voivat olla avuksi.

Harvinaissairas ei monestikaan löydä helposti tietoa sairaudestaan tai vertaistukea. Tällöin voi ottaa yhteyttä Harvinaiset-verkostoon, Ultraharvinaiset-yhdistykseen tai Harvinaiskeskus Norioon. PHarvinaissairauksien potilasyhdistysten kattojärjestö on Harso ry.

Harvinaissairauksien kansallisessa ohjelmassa vuosille 2019-23 on ehdotettu harvinaissairauksien kansallisen koordinoinnin tehtäviä THL:lle, jossa on toiminut asiantuntijatyöryhmä asiaa valmistelemassa. Joulukuussa 2020 eduskunnan valtiovarainvaliokunta osoitti määrärahan vuoden 2021 budjettiin harvinaissairauksien koordinointiin, johon kuuluisi mm. tiedon välittäminen, verkostojen koordinaatio ja Orphanet-toiminnan ylläpitäminen, mukaan lukien ORPHA-koodeihin liittyvät asiat.  

 

 

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019-2023

HUS Hake, Harvinaissairauksien yksikkö

TYKS, Harvinaissairauksien yksikkö

TAYS

OYS, Harvi

KYS, HARSY

 





Tästä pääset Orphanetin palveluihin (Suomi) ja muut maat:
KäyttöehdotOta yhteyttä — 12.08.21