Back to homepage

Orphanet-verkkosivu Suomi

Orphanet Finland
Tästä pääset Orphanetin palveluihin (Suomi) ja muut maat:

::Harvinaisista sairauksista

Mikä on harvinainen sairaus?

Harvinaiset sairaudet ovat kroonisia sairauksia, joiden diagnosointi ja hoito edellyttävät erityisosaamista. Suomessa sairaus katsotaan harvinaiseksi, jos sairastavia on vähemmän kuin 1 potilas 2000 asukasta kohti. Sairaus voi olla harvinainen jollain tietyllä alueella, mutta yleinen muualla. Esim. talassemia, perinnöllinen anemia, on yleinen Välimeren maissa, mutta harvinainen Pohjois-Euroopassa. Monista tavallisista sairauksista on olemassa myös harvinaisia variantteja.

Kuinka paljon harvinaisia sairauksia on?

Erilaisia harvinaisia sairauksia arvioidaan olevan 6000-8000. Luku vaihtelee senkin mukaan, miten tarkasti jokin sairaus pystytään erottamaan omaksi erilliseksi sairaudekseen.Tutkimustiedon lisääntyessä ja tarkentuessa uusia sairauksia tunnistetaan ja aikaisemmin yksittäisenä sairautena pidetty tauti saattaa osoittautua ryhmäksi sairauksia.

Mistä harvinaiset sairaudet johtuvat ja millaisia ne ovat?

Melkein kaikki perinnölliset sairaudet ovat harvinaisia, mutta kaikki harvinaiset sairaudet eivät ole perinnöllisiä. Harvinaisten sairauksien joukossa on esimerkiksi infektiosairauksia. Monen harvinaisen sairauden syy on edelleen tuntematon. Harvinaiset sairaudet ovat usein vakavia, kroonisia ja eteneviä. Monet niistä voidaan todeta joko syntymässä tai lapsuusiässä, kuten esim. neurofibromatoosi, osteogenesis imperfekta tai Rettin oireyhtymä. Kuitenkin yli puolet harvinaisista sairauksista on sellaisia, jotka ilmenevät vasta aikuisiällä, kuten esim. Huntingtonin tauti tai ALS.

Millaisia lääketieteellisiä ja sosiaalisia seurauksia sairauden harvinaisuudesta seuraa?

 Monet potilaat ovat vailla diagnoosia, koska kokemuksen puuttuessa heidän sairautensa jää tunnistamatta. Potilaat kohtaavat usein hyvin samankaltaisia ongelmia olipa kyse sitten oikean diagnoosin saamisesta tai asianmukaisen tiedon ja alan spesialistin löytämisestä. Useimpiin harvinaisiin sairauksiin ei ole olemassa parantavaa hoitoa, mutta oireenmukainen hoito ja asianmukainen hoiva voivat parantaa elämänlaatua ja eliniän odotetta. Erityistä huomiota vaativat myös kysymykset, jotka liittyvät sosiaalisen tuen saamiseen sekä hoitoketjujen toimivuuteen perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon välillä. Myös ammatilliseen ja sosiaaliseen integraatioon sekä itsenäiseen selviytymiseen liittyvät seikat korostuvat harvinaissairaan elämässä. Muita potilasryhmiä enemmän he kärsivät myös vertaistuen puutteesta ja ovat alttiimpia psyykkisille, sosiaalisille ja taloudellisille ongelmille, mitkä ovat voitettavissa asianmukaisilla toimenpiteillä.      

 

Voidaanko harvinaisten sairauksien diagnostiikasssa ja hoidossa havaita jotain edistymistä?

Satoihin harvinaisiin sairauksiin on olemassa geenitesti ja niin sanotuista uuden sukupolven geenisekvensointimenetelmistä on jo saatu lisäapua diagnostiikkaan. Biopankit mahdollistavat uusimpaan tutkimustietoon perustuvan, räätälöidyn hoidon potilaille.

 

Miten voi löytää tietoa jostain tietystä harvinaisesta sairaudesta?

Orphanet on harvinaisten sairauksien tietokanta, jossa on tietoa n. 6000 sairaudesta ja niihin liittyvistä palveluista mm. potilasyhdistyksistä ja saatavilla olevista laboratoriotutkimuksista.  


Tilanne Suomessa

Suomessa STM:n johdolla laaditun ohjelman (2014-17) tuloksena yliopistosairaaloihin perustettiin harvinaissairauksien yksiköt vastamaan hoidon koordinoinnista. Ohjelman suositusten mukaisesti eri harvinaissairausryhmille perustettiin myös osaamiskeskuksia yliopistosairaaloihin. Uudistettu (2019) ohjelma korostaa edellenkin hoidon koordinoinnin tarvetta, mutta myös asianmukaisen tiedon  ja tutkimuksen merkitystä sekä harvinaissairaiden omaa osallisuutta. Myös osaamisen merkitystä korostetaan, mitä puolestaan europpalaiset osaamisverkostot (European Reference Networks, ERN) tarjoavat .Tavoitteena verkostoilla on parantaa diagnostiikkaa ja potilaiden hoitoa lisäämällä tiedon ja asiantuntemuksen, ei niinkään potilaiden liikkumista. Osaamisverkostot tarjoavat asiantuntijoille foorumin tiedonjakamiseen ja konsultoitiin sähköisiä palveluita käyttäen. ("Share, care, cure"!). Mukana on yli 300 sairaalaa 26 Euroopan maista, Suomesta 4 yliopistosairaalaa. Orphanet tekee yhteistyötä ERN:ien kanssa; ERN- verkostoista löytyy asiantuntijaosaamista, Orphanetista puolestaan tietokantaosaamista.

Kaikki ERN-yksiköt yhteyshenkilöineen löytyvät Orphanetista.

 

Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma 2019-2023

HUS Hake, Harvinaissairauksien yksikkö

TYKS, Harvinaissairauksien yksikkö

TAYS

OYS, Harvi

KYS, HARSY

 





Tästä pääset Orphanetin palveluihin (Suomi) ja muut maat:
KäyttöehdotOta yhteyttä — 14.10.19