Tervetuloa Orphanetin suomalaisille aloitussivuille!

 Näillä sivuilla on harvinaisasioiden uutisia ja tapahtumia Suomesta.

Tietoa harvinaissairauksista, -lääkkeistä ja palveluista (myös Suomea koskevia) löydät Orphanetin kansainvälisiltä sivuilta www.orpha.net. 

Orphanet on harvinaissairauksien ja -lääkkeiden verkkopalvelu, jonka käyttö on kaikille vapaata ja ilmaista. Rekisteröityminen on tarkoitettu harvinaissairauksien parissa työskenteleville;  jos esim. laboratoriossasi tehdään harvinaissairauksien diagnostiikkaa ja tiedot pitäisi lisätä tai päivittää. Omat yhteystietonsa voi tarkistaa tietokannan etusivulta kohdasta professionals (kirjoita sukunimesi).

Uutisia  -  Suomi

Harvinaisten sairauksien kansainvälistä päivää vietettiin jälleen 29.2.2012.Tietoa Suomessa järjestetyista tapahtumista.

  Harvinaissairauksien potilasyhdistysten kattojärjestö perustettu 21.1.2012

Harvinaissairauksien potilasyhdistysten kattojärjestö, HARSO ry (sanoista HARrvinaisten Sairauksien ja vammojen Organisaatio ry) perustettiin Helsingissä 21.1.2012. Puheenjohtajaksi valittiin Elina Nykyri, Turner ja HAE-yhdistyksistä. Uuden kattojärjestön varsinaisiksi jäseniksi voivat liittyä kaikki potilasyhdistykset, jotka edustavat yhtä tai useampaa harvinaista sairautta tai vammaa. Harvinaisen sairauden kriteerinä pidetään EU:n määritelmää: vähemmän kuin 1  potilas 2000 ihmistä kohti. Kannattajajäseniksi pääsevät kaikki, jotka haluavat tukea kattojärjestön toimintaa.

Historialliseen perustamiskokoukseen Helsingissä osallistui 29 Suomen harvinaissairauksien noin viidestäkymmenestä yhdistyksestä. STM esitti oman tervehdyksensä uudelle järjestölle. Tilaisuuden juhlapuhujana oli Euroopan kattojärjestön, Eurordiksen puheenjohtaja Terkel Andersen Tanskasta.

Kattojärjestön tarkoituksena on toimia harvinaisia sairauksia ja vammoja sairastavien edunvalvojana riippumatta sairaus- ja vammaryhmärajoista. Tavoitteena on sekä palvelujen että tiedottamisen parantaminen, jotta mm. diagnoosin saaminen helpottuisi.  Harvinaiset sairaudet tai vammat koskettavat päivittäin yli 250 000 suomalaisen elämää.

A National rare diseases umbrella organization was founded on 21 January 2012 in Helsinki, Finland

So far Finland has been one of the few countries in Europe without an alliance for rare diseases. The new alliance, called HARSO (from the finnish words Harvinaisten=rare, Sairauksien=diseases Organisaatio=organisation) unites rare diseases patient associations regardless of the boundaries between disease or disability groups. Harso is run by patients themselves. One of the main objectives of the new organisation will be to raise awareness about rare diseases and disabilities in order to make diagnosis more feasible.

There were 29 organizations out of a total of 51 present at the launch of the organization which took place on 21 January and featured Terkel Andersen, the president of Eurordis, as guest speaker. Ms Elina Nykyri from the Finnish Turner association and the Finnish HAE association was elected the chairman of the board of the new alliance.

Lisätietoja, for more information, please contact:

HARSO ry:n puheenjohtaja,Chairman of the board: Elina Nykyri,           
puhelin: 041-539 6220, int.+358-41-539 6220   
sähköposti, email: elina.nykyri(at)vaestoliitto.fi

Uutisia - Orphanet

Orphanetin vuosikertomus 2011

Lue Orphanet Activity Report

Clinical Utility Gene Cards

 Geenitestauksen laadunparantamiseen tähtäävä EU-projekti, EuroGentest, on kehittänyt tautikohtaisia ”geenikortteja” erityisesti kliinikoille avuksi tilanteisiin, joissa mietitään geenitestin tarpeellisuutta. Nämä dokumentit on nyt saatavana myös Orphanetista, jossa ne on linkitetty kuhunkin sairauteen. Ks. esim. Monosomy 22q11, Guidance for genetic testing.Lista kaikista geenikorteista.  

Orphanet Reports

Orphanetin raporttisarjassa on ilmestynyt Prevalence of Rare Diseases ja Rare Disease Research and Clinical Networks in Europe, johon on listattu komission tutkimuspuiteohjelmista (FP5, FP6, FP7 ja E-Rare) rahoitetut tutkimusverkostot.

Uutisia  -   EU

Harvinaissairauksien Mitä Missä Milloin

EUCERD:n vuosittainen, harvinaissairauksien aktiviteetteja käsittelevä raportti on ilmestynyt; 2011 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe of the European Union Committee of Experts on Rare Diseases    Raportin kolmannessa osassa on maakohtaiset tiedot, myös Suomesta, ks.s. 48->. Activities in EU Member States and Other European Countries.  

EUCERD perustettiin vuonna 2009 avustamaan komissiota harvinaissairauksiin liittyvissä kysymyksissä, se tukee ja valvoo vuonna 2009 annetun kansallisia ohjelmia koskevan suosituksen toteutumista jäsenmaissa. Se toimii yhteistyöelimenä jäsenvaltioiden, muiden toimijoiden ja EU:n kesken. Puheenjohtaja on Ségolène Aymé. Helena Kääriäinen THL:sta kuuluu puheenjohtajistoon. Komiteassa on 51 edustajaa, 1 kustakin jäsenvaltiosta ja lisäksi mm. potilasyhdistysten ja lääketeollisuuden edustajia.

Eurobarometri kertoo mitä eurooppalaiset tietävät harvinaisista sairauksista

EU on julkaissut tulokset kyselystä, jonka tarkoituksena oli selvittää eurooppalaisten käsityksiä harvinaisista sairauksista; mitä ne ovat ja voidaanko niille tehdä jotain. Selvitys tarjoaa osviittaa jäsenmaille niiden laatiessa kansallisia harvinaissairauksien ohjelmiaan.   

Viime vuoden puolella haastattelututkimuksena toteutettuun kyselyyn osallistui 26.000 vastaajaa 27 EU-maasta. Suomesta haastateltavia oli 1000. Eurooppalaisista 63% määritteli harvinaissairaudet sairauksiksi, jotka koskettavat hyvin harvoja ja edellyttävät erikoishoitoa (Suomessa näin vastasi 48% ). Suomessa  42%  haastatelluista katsoi harvinaissairauksien olevan sairauksia, joita on erittäin vaikea diagnosoida oikein ja nopeasti, mikä oli korkein prosentti kaikista maista, esim. Ruotsissa  21% ja Ranskassa 16 % arveli näin. Ainoastaan 6% Suomessa ajatteli, että harvinaissairaudet ovat sellaisia joille kukaan ei voi tehdä mitään (Ruotsissa 2%, Romaniassa 27%). Special Eurobarometer 361. Suomen tulokset (suomeksi EU:n sivulta kohdasta "national language versions".)