Tervetuloa Orphanetin suomalaisille aloitussivuille!

 Näillä sivuilla on harvinaisasioiden uutisia ja tapahtumia Suomesta.

Tietoa harvinaissairauksista, -lääkkeistä ja palveluista (myös Suomea koskevia) löydät Orphanetin kansainvälisiltä sivuilta www.orpha.net. 

Orphanet on harvinaissairauksien ja -lääkkeiden verkkopalvelu, jonka käyttö on kaikille vapaata ja ilmaista. Rekisteröityminen on tarkoitettu harvinaissairauksien parissa työskenteleville;  jos esim. laboratoriossasi tehdään harvinaissairauksien diagnostiikkaa ja tiedot pitäisi lisätä tai päivittää. Omat tietonsa voi tarkistaa tietokannan etusivulta kohdasta professionals (kirjoita sukunimesi).

 Uutisia - Orphanet

Orphanet-Suomi siirtyi Norio-keskukseen

Perinnöllisyysklinikka ja sen myötä Orphanet siirtyi Väestöliitosta 1.1.13 Rinnekoti-Säätiöön perustettuun Norio-keskukseen. Uusi keskus tarjoaa palveluita liittyen harvinaisiin, usein perinnöllisiin, kehitysvammaisuutta aiheuttaviin sairauksiin, vammoihin ja oireyhtymiin.

Norio-keskus tarjoaa mm. perinnöllisyysneuvontaa, sopeutumisvalmennuskursseja ja tietopalvelua.

Uudet yhteystietomme ovat:
Sähköpostit: etunimi.sukunimi(at)rinnekoti.fi

Koordinaattori Riitta Salonen-Kajander ja Informaatikko Leena Toivanen

Norio-keskus
Kornetintie 8
00380 Helsinki
Puh (09) 855 1130

Summary-artikkeleita suomeksi

Orphanetin lyhyitä yhteenvetoartikkeleita (summary) on käännetty suomeksi n. 400 alkaen "tavallisimmista harvinaisista". Käännökset on tehnyt LKT Sari Atula Duodecimista ja tarkistanut  Riitta Salonen-Kajander. Nämä hieman lyhennetyt artikkelit löytyvät jo Terveysportista, mutta tulevat kaikki vähitellen Orphanettiin kunkin taudin yhteyteen pdf-tiedostoina kohtaan Summary information "Suomi". Ks. esim. Nijmegen breakage syndrome, Supravalvular aortic stenosis.

Uutisia  -  Suomi

Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmä

STM on asettanut 1.6.2012 ohjausryhmän valmistelemaan harvinaissairauksia koskevaa kansallista ohjelmaa, mihin kuuluu mm. osaamiskeskusten määritteleminen. Ryhmässä on mukana edustajia myös Orphanet-verkkopalvelusta. Lisää työryhmän toimikaudesta ja tehtävistä.

On June 1st, 2012, The Ministry of Social Affairs and Health has set up a steering committee to prepare a national program to deal with rare diseases. The program includes for instance defining centres of expertise for rare diseases. The committee includes representatives of the Orphanet web service. More information on the tasks and term of office of the committee (in Finnish): http://www.stm.fi/ylakulma/artikkeli/-/view/1814973    

EUCERD:n kriteerit osaamiskeskuksille nyt suomeksi: EUCERD-kriteerit.pdf

EUCERD:n harvinaissairauksien tilaa käsittelevässä raporttisarjassa (2012) on ilmestynyt maakohtaiset tiedot Suomesta: State-of-art-of-Rare-disease-activities.pdf

EUCERD, EU:n harvinaissairauksien asiantuntijakomitea,  perustettiin vuonna 2009 tukemaan ja valvomaan kansallisia ohjelmia koskevan suosituksen toteutumista jäsenmaissa. EUCERD:ssa on 51 edustajaa, 1 kustakin jäsenvaltiosta ja lisäksi mm. potilasyhdistysten ja lääketeollisuuden edustajia. Puheenjohtajana toimii Ségolène Aymé. Helena Kääriäinen THL:sta kuuluu myös puheenjohtajistoon.