Back to homepage

Hrvatska ulazna stranica Orphaneta

Orphanet Croatia
Pristupite Orphanet uslugama u Hrvatskoj i drugim zemljama:

:: O rijetkim bolestima

 

Što je rijetka bolest

Takozvane „rijetke bolesti“ su bolesti koje pogađaju mali broj ljudi u usporedbi s općom populacijom i iz njihove se rijetkosti javljaju specifični problemi. U Europi bolest se smatra rijetkom ako pogađa jednu osobu na 2000. Pojedina bolest može biti rijetka u jednoj regiji a učestala u drugoj. To je slučaj na primjer kod talasemije, anemije genetskog porijekla, koja je rijetka u sjevernoj Europi, ali česta u mediteranskoj regiji. „Periodic disease“ je rijetka u Francuskoj ali česta u Armeniji. Postoji također mnogo bolesti čiji su  oblici rijetki.

 

Koliko rijetkih bolesti postoji?


Postoji na tisuće rijetkih bolesti. Dosad je otkriveno između šest i sedam tisuća rijetkih bolesti a u medicinskoj literaturi se redovito opisuju nove bolesti. Broj rijetkih bolesti također ovisi o preciznosti definicije onoga što čini bolest. Dosad je u području medicine, bolest bila definirana kao promjena u zdravstvenom stanju, koja se očituje jedinstvenim obrascem simptoma s jednim liječenjem. Smatra li se pojedini obrazac jedinstvenim, u potpunosti ovisi o preciznosti naše analize. Što je analiza preciznija, mi više uočavamo određene nijanse. Takva kompleksnost odražava se u raznim klasifikacijama koje pruža Orphanet.

 

Koji su uzroci i značajke rijetkih bolesti?


Dok su gotovo sve genetske bolesti rijetke bolesti, sve rijetke bolesti nisu genetske bolesti. Postoje također vrlo rijetke zarazne bolesti, kao i autoimune bolesti i rijetki tumori. Zasad, uzrok mnogih rijetkih bolesti ostaje nepoznat.

Rijetke bolesti su ozbiljne, često kronične i progresivne bolesti. Kod mnogih rijetkih bolesti, simptomi se mogu promatrati od rođenja ili djetinjstva, kao što je slučaj s proksimalnom spinalnom mišićnom atrofijom, neurofibromatozom, osteogenesis imperfectom, hondrodisplazijom ili Rett sindromom. Međutim, 50% rijetkih bolesti pojavljuje se tijekom odrasle dobi, kao npr. Huntingtonova bolest, Crohnova bolest, Charcot-Marie Toothove bolest, amiotrofična lateralna skleroza, Kaposijev sarkom ili tumor štitnjače.

 

Koje su medicinske i socijalne posljedice rijetkih bolesti?


U području rijetkih bolesti postoji nedostatak medicinskog i stručnog znanja. Dugo vremena, liječnici, istraživači i zakonodavci nisu bili svjesni rijetkih bolesti te sve do nedavno nije bilo pravih istraživanja ili javnozdravstvenih politika u tom području. Za većinu rijetkih bolesti nema lijeka, ali odgovarajuća terapija i medicinska skrb mogu poboljšati kvalitetu života oboljelih od rijetkih bolesti te produžiti njihov životni vijek. U području nekih bolesti već je postignut velik napredak, koji pokazuje da ne smijemo odustati, već upravo suprotno, moramo nastaviti s naporima u području istraživanja i socijalne solidarnosti.

 

Svi oboljeli od rijetkih bolesti susreću se sa sličnim poteškoćama na svom putu do dijagnoze, odgovarajućih informacija i kvalitetnih stručnjaka. Specifični problemi javljaju se podjednako kada je u pitanju kvalitetna zdravstvena njega, sveukupna društvena i medicinska potpora, učinkovita veza između bolnica i liječnika opće prakse, kao i profesionalna i socijalna integracija i neovisnost.

 

Oboljeli od rijetkih bolesti su također mnogo osjetljiviji, kako psihološki, tako i socijalno, ekonomski i kulturno. Ove bi se poteškoće mogle prevladati odgovarajućim politikama. Zbog nedostatka stručnog i medicinskog znanja, mnogi pacijenti ostaju bez dijagnoze. Njihova bolest ostaje nepoznata. To su osobe koje imaju najviše poteškoća u dobivanju odgovarajuće podrške.

 

Kakav napredak se očekuje u dijagnosticiranju i terapiji rijetkih bolesti?

Za sve rijetke bolesti znanost može pružiti neke odgovore. Stotine rijetkih bolesti sada mogu biti dijagnosticirane testiranjem biološkog uzorka. Poznavanje prirodne povijesti ovih bolesti unaprijeđeno je stvaranjem registara za neke od njih. Istraživači sve više rade umreženo, kako bi dijelili svoje rezultate i bili što učinkovitiji. U mnogim europskim zemljama rađaju se nove nade kroz europske i nacionalne politike iz područja rijetkih bolesti.

 

Koje politike su na snazi za rijetke bolesti u Europi?

Opis Europske politike u području rijetkih bolesti možete pronaći na internetskim stranicama Europske komisije:


http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm


Opis nacionalnih inicijativa u Europi i inicijative Europske komisije i Europske unije te susjednih zemalja možete pronaći na internetskim stranicama Europskog odbora stručnjaka za rijetke bolesti (European Committee of Experts on Rare Diseases, EUCERD):


www.eucerd.eu

 

 

Kako mogu doći do informacija o pojedinoj bolesti?

Orphanet pruža popis i informacije o više od 6.000 rijetkih bolesti, kao i registar specijaliziranih usluga u Europi.

 


 

Zadnja izmjena: 2/9/13






Pristupite Orphanet uslugama u Hrvatskoj i drugim zemljama:
Legal noticeKontaktirajte nas — Zadnja izmjena: 22-09-15