ברוכים הבאים לאתר אורפנט ישראל! אתר זה מציג חדשות, מסמכים ואירועים בעלי חשיבות לאומית. על מנת לקבל את כל  המידע אודות מחלות נדירות, תרופות יתומות ושירותי מומחים בישראל, יש לפנות  לאתר האינטרנט:  Orphanet www.orpha.net.

אדם שאובחן כחולה במחלה נדירה (או מחלה יתומה), סובל כמובן מתסמיני המחלה, אך גם מחוסר מודעות למחלתו, ומהיעדר משאבים לפיתוח תרופות וטיפולים חדשניים, בהשוואה למחלות מוכרות יותר. קיימות מחלות שכיחות, כגון  סכרת, סרטן או מחלות לב, אשר זוכות ל"יחס מיוחד": מתבצעים לגביהן מחקרים, מפתחים עבורן תרופות לשיפור חיי החולים, מקימים עמותות שמתרימות כספים, ומקבלים הכרה לגביהן בביטוח הלאומי. אולם, מסתבר שלא כל החולים הסובלים ממחלות קשות זוכים ליחס שווה: מחלות "נדירות" או מחלות "יתומות" אינן מוכרות לציבור הרחב. מדובר במחלות קשות כגון תסמונת פרדר ווילי, קנוון, טיי זאקס, פומפיי, אטקסיה-טלנגיאקטזיה, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת איקס שביר ואלפי מחלות או תסמונות נוספות. מחלה נדירה מוגדרת כמחלה שלוקה בה אדם אחד מתוך 2,000. כ-80% מהמחלות הן גנטיות. קיימות גם מחלות נדירות רבות שהן ייחודיות לישראל. מלבד מאמץ החולים ובני משפחותיהם להתמודד עם המחלה הקשה, קיים גם קושי באבחון ובטיפול. בישראל לא קיימות הגדרות למחלה יתומה או קריטריונים ברורים לבחינת כניסתן של תרופות יתומות לסל התרופות. אורפנט הנו אתר מידע אירופאי ללא מטרות רווח המיועד ל"קהילת המחלות הנדירות". הוא נגיש לכל ואינו גובה תשלום בגין שימוש. האתר מספק מידע ושירותים בהקשר למחלות  נדירות (בין אם גנטיות ובין אם לא) ותרופות יתומות. מאגר מידע זה מספק שירותים  לקהילה הרפואית, לחולים ולמשפחותיהם.