Back to homepage

כניסה לאתר אורפנט ישראל

Orphanet Israel
גישה לשירותי אורפנט בישראל ובארצות אחרות ב:

 

 

אודות מחלות נדירות

מה היא מחלה נדירה?

"מחלות נדירות" הן מחלות המשפיעות על מספר קטן של אנשים, לעומת מספר האנשים באוכלוסייה הכללית; קיימים נושאים היחודיים לחולים בעלי מחלות נדירות. באירופה, מחלה נחשבת לנדירה כאשר חולים בה פחות מ 1 ל-2000 אנשים. המחלה יכולה להיות נדירה באזור גאוגרפי אחד ונפוצה באיזור גאוגרפי אחר - הדוגמה לכך הנה מחלת תלסמיה, אנמיה ממקור גנטי, שהינה נדירה בצפון אירופה, אך שכיחה באזור הים התיכון. "קדחת ים תיכונית" נדירה בצרפת, אך שכיחה בארמניה. קיימות גם מחלות נפוצות רבות בעלות צורות נדירות.

כמה מחלות נדירות קיימות בעולם?

קיימות אלפי מחלות נדירות. עד כה, התגלו כ-7000-6000 מחלות כאלה, ובספרות הרפואית ממשיכים לתאר מחלות נדירות חדשות. מספר המחלות הנדירות תלוי גם במידת הספציפיות שבה משתמשים בעת סיווג המחלות השונות. עד כה, המושג "מחלה" הוגדר בתחום הרפואי כשינוי במצבו הבריאותי של האדם, המתבטא בדפוס ייחודי של סימנים קליניים וקיום של טיפול יחיד. הייחוד של דפוס זה תלוי לחלוטין ברמת ההגדרה הרפואית של המחלה. מורכבות זו באה לידי ביטוי בסיווג מחלות שונות, המסופק על ידי Orphanet .

מה הם המקורות והמאפיינים של מחלות נדירות?

בעוד שכמעט כל המחלות הגנטיות הן מחלות נדירות, לא כל המחלות הנדירות הן מחלות גנטיות. ישנן גם מחלות זיהומיות ומחלות אוטואימוניות נדירות מאוד, וכן סוגים נדירים של סרטן. עד היום הגורמים עבור מחלות נדירות רבות אינם ידועים.
מחלות נדירות הן חמורות, ולעתים כרוניות בעלות מהלך מידרדר. במחלות נדירות רבות, סימנים קליניים קיימים כבר בלידה או בילדות, למשל במקרים של ניוון שרירים, מחלת
neurofibromatosis, osteogenesis imperfecta, chondrodysplasia או תסמונת רט. עם זאת, מחלות נדירות רבות מופיעות בגיל מבוגר, כגון מחלות הנטינגטון, מחלת קרון, מחלה שארקו-מארי-טוס, טרשת מסוג amyotrophic lateral sclerosis , סרקומה של קפושי או סרטן בלוטת התריס.

מהן ההשלכות הרפואיות והחברתיות של המחלות הנדירות?

תחום המחלות הנדירות סובל מהיעדר ידע רפואי ומדעי. במשך זמן רב, רופאים, חוקרים וקובעי מדיניות לא היו מודעים לקיומן של מחלות נדירות. עד לאחרונה לא היה מחקר אמיתי או מדיניות של בריאות הציבור בנושאים הקשורים לתחום. לא ניתן לרפא את רוב המחלות הנדירות, אך טיפול רפואי מתאים יכול לשפר את איכות החיים של החולים, ולהאריך את תוחלת החיים שלהם. כבר כיום קיימת התקדמות מרשימה עבור מחלות מסוימות, אשר מראה כי אסור לנו לוותר על המאבק, אלא להיפך, להמשיך ולהגביר את המאמצים בתחום המחקר ובתחום הסולידריות החברתית.
האנשים החולים במחלות אלה חווים קשיים דומים בנסיונותיהם להגיע לאבחנה ולקבלת מידע רלוונטי אודות אנשי מקצוע מוסמכים. בנוסף, קיימות בעיות ספציפיות לגבי זמינות טיפול איכותי, תמיכה חברתית ורפואית, קישור יעיל בין טיפול בבתי חולים וטיפול אמבולטורי, אינטגרציה חברתית ועצמאות החולים. חולים בעלי מחלות נדירות הינם פגיעים יותר מבחינה פסיכולוגית, חברתית, כלכלית ותרבותית. ניתן להתגבר על קשיים אלה על ידי מדיניות מתאימה. בשל חוסר ידע מדעי ורפואי, חולים רבים אינם מאובחנים. המחלה שלהם נשארת בלתי מזוהה. אלו הם האנשים הסובלים ביותר מן הקשיים בקבלת התמיכה המתאימה.


איזו התקדמות צפויה להתרחש באבחון וטיפול של מחלות נדירות?

המדע יכול לספק תשובות לגבי כלל המחלות הנדירות. מאות מחלות נדירות ניתנות לאבחון כיום באמצעות בדיקת דגימה ביולוגית. הידע על המהלך הטבעי של המחלות השתפר אף הוא, הודות ליצירת מאגרי מידע עבור חלק מהן. חוקרים עובדים יותר ויותר באמצעות רשתות (networks ) על מנת לשתף בתוצאות המחקר שלהם למען קידום ידע בצורה יעילה יותר. תקווה חדשה מתעוררת עקב הפרספקטיבות המוצעות על ידי המדיניות האירופאית הלאומית במדינות רבות בתחום המחלות הנדירות.


מה היא המדיניות הקיימת בנוגע למחלות נדירות באירופה?

תיאור של המדיניות האירופית בתחום המחלות הנדירות ניתן למצוא באתר האינטרנט של הנציבות האירופית:
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm


תיאור של יוזמות לאומיות ברחבי אירופה על ידי הנציבות האירופית ועל ידי האיחוד האירופי והמדינות השכנות ניתן למצוא באתר של וועדת המומחים האירופית למחלות נדירות, בדו"חות על פעילויות בנושא מחלות נדירות באירופה: www.eucerd.eu



איך אני יכול לקבל מידע על מחלה ספציפית?

Orphanet מספק רשימת מחלות נדירות ומידע על כ- 6000 מחלות, כמו-גם ספרייה המכילה משאבים של מומחים במדינות אשר במאגד.





גישה לשירותי אורפנט בישראל ובארצות אחרות ב:
תנאי השימוש באתר Orphanetצור קשר — עודכן לאחרונה ב: 15-05-16