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:: 希少疾患について

 

希少疾患とは

いわゆる「希少疾患」とは、一般集団と比べると少数の人々にしか発生しない病気のことで、その希少性に関連して特有の問題がみられます。欧州と米国では、ある疾患が2000人に1人の割合で発生すれば、その疾患は希少とみなされます。ある疾患が希少であるかどうかは地域によっても異なります。遺伝子に起因する貧血であるサラセミアがその一例であり、北欧では希少ですが、地中海地方では頻繁にみられます。「周期性疾患」はフランスでは希少ですが、アルメニアではよくみられます。また、一般的な疾患であってもその異型が希少であるものは多数存在します。
 

 

 

希少疾患の数 

希少疾患の数は非常に多く、現在までに6000~7000の希少疾患が発見されていて、医学文献では絶えず新しい病気が報告されています。希少疾患の数は、異なる病態や疾患を分類する際にどれくらい細かく分けるかによっても変わってきます。今日の医学では、疾患とは健康状態の変化のうち、症状に固有のパターンがみられ、特定の方法で治療されるものと定義されています。あるパターンが固有とみなされるかどうかは、その対象をどれくらい細かく分析するかに大きく左右されます。分析の精度が高いほど、特定の微妙な差異に気づくことが多くなります。Orphanetが提供する様々な分類には、この複雑性が反映されています。

 

 

希少疾患の原因と特徴 

ほぼすべての遺伝性疾患が希少疾患ですが、すべての希少疾患が遺伝性疾患であるわけではありません。例えば希少疾患には非常にまれな感染性疾患もあれば、自己免疫疾患もあり、まれな癌もあります。今日まで、多くの希少疾患の原因はまだ解明されていません。

 

希少疾患は重篤であり、慢性かつ進行性であることも多い疾患です。多くの希少疾患において徴候が出生時や小児期にみられることがあり、近位型脊髄性筋萎縮症、神経線維腫症、骨形成不全症、軟骨異形成症、レット症候群などがその例です。しかし、ハンチントン病、クローン病、シャルコー・マリー・トゥース病、筋萎縮性側索硬化症、カポジ肉腫や甲状腺癌など、希少疾患の50%以上が成人期に現れます。

 

 

疾患の希少性による医学的および社会的重要性 

希少疾患の分野では、医学的および科学的知見の欠如が課題となっています。長きにわたり、医師、研究者および政策立案者は希少疾患を認識しておらず、ごく最近までこの分野に関連する問題を扱う研究や公衆衛生政策は実質存在しませんでした。ほとんどの希少疾患には根治的な治療法は存在しませんが、適切な治療と医療により患者さんの生活の質が向上し、余命が延長します。一部の疾患ではすでに目覚ましい進歩がみられており、このことは、我々は闘いをあきらめるべきでなく、研究と社会的連帯において一層の努力を続けていくべきであることを示しています。

希少疾患の患者さんは皆、診断や関連する情報を得るため、また適切な専門家のもとにたどり着くために同じような困難に直面しています。同様に、患者さんの職業的、社会的な統合と自立に加え、質の高い医療へのアクセス、総合的な社会的かつ医学的支援、病院と一般診療の間の効果的な連携に関しても特有の問題が生じています。

希少疾患の患者さんはまた、心理的、社会的、経済的、および文化的に弱い立場にあります。こういった困難は、適切な政策によって克服できる可能性があります。科学的、医学的な知識が十分でないことから多くの患者さんで診断が得られていません。適切な支援を受けることも難しく、最大の困難に直面しているのはまさに、このように疾患の診断が得られていない患者さんなのです。

 

 

希少疾患の診断と治療の今後 

あらゆる希少疾患において、科学の進歩によってある程度の答えが得られる可能性があります。現在では何百もの希少疾患が、血液などの検体の検査によって診断可能になっています。これらの疾患の自然史に関する知見は、一部の疾患のレジストリが作成されたことにより整理されつつあります。研究の結果を共有し、より効率的に前進していくために、研究者らがネットワークを利用して研究を進めることがますます増えてきています。欧州の多くの国々で、希少疾患分野における欧州および各国の政策により示された展望により、新しい希望も生まれています。

 

 

欧州での希少疾患に関する政策 

希少疾患分野における欧州の政策の詳細は、European Commission(欧州委員会)のウェブサイトで閲覧可能です:

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

 

欧州各国のイニシアチブならびに欧州委員会と欧州連合、および周辺諸国によって整備されたインセンティブの詳細は、European Union Committee of Experts on Rare Diseasesのウェブサイトに掲載されている2014 Report on the State of the Art of Rare Diseases Activities in Europeでご覧いただけます:

www.eucerd.eu

 


具体的な疾患に関する情報の入手方法

Orphanetでは6000以上の希少疾患に関する疾患インベントリおよび関連情報に加え、コンソーシアム参加国における専門リソースのディレクトリを提供しています。





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利用規約連絡先 — 最終更新日 19-09-24