Orphanet Japanのホームページにようこそ

• 日本での Orphanet エキスパート情報の登録基準を追加しました。＊new＊
• 山本研究班との連携により、23疾患の日本語版疾患情報を更新しました。
• 2020年12月より、AMED「難治性疾患実用化研究事業」山本研究班（研究代表者：国立国際医療研究センター　山本圭一郎 先生）との連携を開始しました。
• 以下の5疾患の日本語版疾患情報を追加しました。
  • 嗅覚低下-鼻・眼低形成-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症症候群（ORPHA番号：2250）
  • 橋小脳低形成症7 型（ORPHA番号：284339）
  • 線状脂腺母斑症候群（ORPHA番号：2612）
  • 無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症（ORPHA番号：71289）
  • 21q22.11q22.12微細欠失症候群（ORPHA番号：261323）
• 希少疾患およびシノニムのリストを更新しました。
• 「希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」の研究体制の下、新たに発見された以下の2疾患がOrphanetに登録され、ORPHA番号が付与されました。
  • Galactose mutarotase deficiency（ORPHA番号：570422）【原因遺伝子：GALM】
  • Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome（ORPHA番号：565858）【原因遺伝子：PPP3CA】

Orphanet Japanホームページでは、今後、以下のことに取り組み、情報を発信していきます。

Orphanetが保有する情報の翻訳

Orphanetに登録されている希少・難治性疾患の各疾患情報を日本語に翻訳し、公開いたします。Orphanetには数多くの疾患情報が登録されているため、日本に情報が少ない疾患を優先的に、段階的に翻訳していきます。

翻訳に関する公開情報は、以下のリンクよりダウンロードしてください。

• 日本語版の疾患情報
• 希少疾患およびシノニムのリスト
• 希少疾患命名規則

日本の専門情報の登録

日本国内の専門病院・遺伝子解析センター等のエキスパート情報や患者団体様の情報を、今後Orphanet Internationalウェブサイト（www.orpha.net）に順次登録いたします。登録された専門情報は、本ホームページにも掲載予定です。
海外の専門情報（難病領域に関する専門医、専門病院、遺伝子診断テスト、オーファンドラッグ情報および現在進行中の治験・臨床試験情報や患者団体・学会情報など）は、Orphanet Internationalウェブサイトをご覧ください。

希少難治性疾患克服に関するELSI研究成果の配信

AMED「難治性疾患実用化研究事業」希少難治性疾患の克服に関するELSI研究 山本研究班（研究代表者：国立国際医療研究センター　山本圭一郎 先生）と連携し、希少難治性疾患領域に関するELSI研究成果を配信していきます。

＜山本研究班の紹介＞

われわれ研究班は、AMED難治性疾患実用化研究事業のもと、「希少難治性疾患の克服に関するELSI研究（Study on Ethical, Legal and Social Issues of Rare/Intractable Diseases）」を2020年11月末から実施しています。このように日本でも希少難治性疾患のELSIに取り組む研究チームが出来たわけですが、われわれ研究班は日本の厚生労働省が掲げる「希少難治性疾患の克服」について哲学的な考察を加えつつ、米国で報告されているような婚前のゲノムマッチング等も視野に入れたマクロな視点と、希少難治性疾患患者と医療者の関係性といったマイクロな視点からのELSI研究を行っています。そのうえ、情報提供と患者ネットワーク形成を目的として、IRDiRCのConstituent Committee (Patience Advocates)にも参加している本研究班協力者のNPO法人ASridによる国際連携ならびにホームページ設計の準備を進めています。これと同時に、すでに情報提供等のインフラを構築しているOrphanet Japanと打合せを重ねてそちらからも情報提供を行うことができるよう協力体制を構築しています。

国内外の疾患情報を充実させるだけでなく、ELSI研究の成果も含めて様々な関係者へ情報提供を行うことで、希少難治性疾患におけるELSI課題の克服にも貢献いたします。