Orphanet Japanのホームページにようこそ

• 以下の５疾患の日本語版疾患情報を追加しました。
  • 嗅覚低下-鼻・眼低形成-低ゴナドトロピン性性腺機能低下症症候群（ORPHA番号：2250）
  • 橋小脳低形成症7 型（ORPHA番号：284339）
  • 線状脂腺母斑症候群（ORPHA番号：2612）
  • 無巨核球性血小板減少症を伴う橈尺骨癒合症（ORPHA番号：71289）
  • 21q22.11q22.12微細欠失症候群（ORPHA番号：261323）
• 希少疾患およびシノニムのリストを更新しました。
• 「希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD）」の研究体制の下、新たに発見された以下の2疾患がOrphanetに登録され、ORPHA番号が付与されました。
  • Galactose mutarotase deficiency（ORPHA番号：570422）【原因遺伝子：GALM】
  • Craniosynostosis-microretrognathia-several intellectual disability syndrome（ORPHA番号：565858）【原因遺伝子：PPP3CA】

Orphanet Japanホームページでは、今後、以下のことに取り組み、情報を発信していきます。

Orphanetが保有する情報の翻訳

Orphanetに登録されている希少・難治性疾患の各疾患情報を日本語に翻訳し、公開いたします。Orphanetには数多くの疾患情報が登録されているため、日本に情報が少ない疾患を優先的に、段階的に翻訳していきます。

翻訳に関する公開情報は、以下のリンクよりダウンロードしてください。

• 日本語版の疾患情報
• 希少疾患およびシノニムのリスト
• 希少疾患命名規則

日本の専門情報の登録

日本国内の専門病院・遺伝子解析センター等のエキスパート情報や患者団体様の情報を、今後Orphanet Internationalウェブサイト（www.orpha.net）に順次登録いたします。登録された専門情報は、本ホームページにも掲載予定です。
海外の専門情報（難病領域に関する専門医、専門病院、遺伝子診断テスト、オーファンドラッグ情報および現在進行中の治験・臨床試験情報や患者団体・学会情報など）は、Orphanet Internationalウェブサイトをご覧ください。