:: Apie Retąsias Ligas
Kas tai yra reta liga ?
| Taip vadinamos "retosios ligos" yra ligos, kuriomis serga nedidelis skaičius žmonių, palyginus su bendrąja populiacija ir dėl jų retumo kyla specifinės problemos. Europoje, liga vadinama reta, kai ja serga 1 asmuo iš 2000. Liga gali būti reta viename regione, bet dažna kitame. Tokios ligos pavyzdys yra talasemija, genetinės kilmės anemija, reta Šiaurės Europoje, tačiau dažna Viduržemio jūros regione. "Periodinė liga" yra reta Prancūzijoje, tačiau yra paplitusi Armėnijoje. Taip pat yra daug dažnų ligų, kurių variantai yra reti. |
|
Kiek yra retų ligų?
Retų ligų yra tūkstančiai. Iki šiol buvo nustatyta nuo šešių iki septynių tūkstančių retųjų ligų ir naujos ligos yra reguliariai aprašomos medicininėje literatūroje. Retųjų ligų skaičius taip pat priklauso nuo apibrėžimo tikslumo, kuriuo paaiškinama liga. Iki šiol medicinoje liga buvo aprašoma kaip sveikatos būklės pakitimas, pasireiškiantis unikaliais simptomais ir gydomas vienu būdu. Ar ligos apibūdinimas yra laikomas unikaliu, priklauso tik nuo mūsų tyrimų tikslumo. Kuo tikslesni mūsų tyrimai, tuo labiau mes pastebime tam tikrus niuansus. Šis sudėtingumas atsispindi įvairiose retųjų ligų klasifikacijose, kurias teikia Orphanet.
Kokia yra retųjų ligų kilmė ir savybės?
Nors daugelis genetinių ligų yra retos ligos, ne visos retos ligos yra genetinės ligos. Yra labai retų infekcinių ligų, pavyzdžiui, tokių kaip autoimuninės ligos ir reti onkologiniai susirgimai. Iki šiol daugelio retųjų ligų priežastis lieka nežinoma.
Retos ligos yra rimtos, dažnai lėtinės ir progresuojančios ligos. Daugelio retų ligų, tokių kaip proksimalinė nugaros raumenų atrofija, neurofibromatozė, nebaigtinė osteogenezė, chondrodisplazija arba Retto sindromas, požymiai gali būti stebimi nuo gimimo ar vaikystės. Tačiau daugiau kaip 50% retų ligų gali atsirasti tik suaugus, pavyzdžiui, Hantingtono liga, Krono liga, Šarko-Mari-Tuto liga, šoninė amiotrofinė sklerozė, Kapoši sarkoma ar skydliaukės vėžys.
Kokia šių ligų retumo medicininė ir socialinė reikšmė?
Retųjų ligų sritis kenčia nuo medicininių ir mokslinių žinių stokos. Ilgą laiką gydytojai, mokslininkai ir strategijų planuotojai nežinojo apie retąsias ligas ir ilgą laiką nebuvo atliekami moksliniai tyrimai ar vykdomos visuomenės sveikatos politikos, šios srities problemų sprendimui. Daugeliui retųjų ligų nėra gydymo, bet tinkamas gydymas ir medicininė priežiūra gali pagerinti sergančiųjų gyvenimo kokybę ir prailginti jų gyvenimo trukmę. Nors ir pasiektas įspūdingas progresas kovojant su kai kuriomis ligomis, tačiau kova neturi nutrūkti, turi būti toliau skatinami moksliniai tyrimai ir visuomenės solidarumas.
|
|
Ligoniai, sergantys šiomis ligomis, susiduria su šiais sunkumais: diagnozės ir tinkamos informacijos paieška bei kvalifikuotų specialistų paieška. Specifiniai klausimai yra keliami dėl galimybės turėti kokybišką sveikatos priežiūrą, visą socialinę ir medicininę paramą, tvirtą ryšį tarp ligoninių ir bendrosios praktikos gydytojų, taip pat specialistų ir visuomenės integracijos bei savarankiškumo. |
Retosiomis ligomis sergantys ligoniai yra labiau pažeidžiami psichologiniu, socialiniu, ekonominiu ir kultūriniu atžvilgiu. Šiuos sunkumus būtų galima įveikti, suformavus tinkamą strategiją. Dėl nepakankamų mokslininkų ir medikų žinių, daugeliui pacientų liga yra nediagnozuojama. Tokie žmonės labiausiai kenčia dėl tinkamos paramos negavimo.
Kokie pasiekimai numatomi retųjų ligų diagnostikoje ir gydyme?
| Visoms retosioms ligoms mokslas gali duoti kelis atsakymus. Šimtai retųjų ligų dabar gali būti nustatomos atliekant biologinių mėginių tyrimus. Šių ligų registrų sukūrimas leidžia geriau pažinti šių ligų natūralią eigą. Mokslininkai norėdami pasidalinti rezultatais ir daryti efektyvesnę pažangą, vis labiau naudojasi paieškų sistemomis. Naujų vilčių teikia Europos ir nacionalinės strategijos retųjų ligų srityje daugelyje Europos šalių. |
|
Kokios retųjų ligų strategijos Europoje?
Europos retųjų ligų strategijos aprašymas gali būti surastas Europos Komisijos tinklalapyje:
http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm
Europos Sąjungos nacionalinių iniciatyvų ir paskatų aprašą, patvirtintą Europos Komisijos ir Europos Sąjungos bei aplinkinių šalių, galima rasti Europos Komisijos Retų ligų ekspertų tinklalapyje:
Kaip aš galiu rasti informaciją apie konkrečią ligą?
Orphanet teikia retųjų ligų aprašus ir susijusią informaciją apie daugiau nei 6000 ligų, bei pateikia specializuotų paslaugų nuorodas Europoje.
