Back to homepage

Orphanet portāla Latvijas mājas lapa

Orphanet Latvia
Piekļuve Orphanet pakalpojumiem Latvijā un citās valstīs:

::Par retajām slimībām

Kas ir retās slimības?

Tā saucamās “retās slimības” ir slimības, kas, salīdzinot ar vispārējo populāciju, skar nelielu cilvēku skaitu un to specifiku nosaka šo slimību retā izplatība.  Eiropā slimība tiek uzskatīta par reto slimību, ja tā skar ne vairāk kā 1 no 2000 cilvēkiem.  Slimība var būt reti sastopama vienā reģionā, bet izplatīta citā. Piemēram, talasēmija, ģenētiskas izcelsmes anēmija, ir reti sastopama Ziemeļeiropā, bet ir izplatīta Vidusjūras reģionā, kur tā nav uzskatāma par reto slimību.  Tāpat ir arī izplatītas slimības, kuru  varianti ir reti. 

 

Cik daudz ir reto slimību?

Reto slimību skaits ir mērāms tūkstošos. Līdz šim brīdim ir atklāti seši līdz septiņi tūkstoši reto slimību un medicīnas literatūrā regulāri tiek aprakstītas arvien jaunas retās slimības. Reto slimību skaits ir atkarīgs arī no jēdziena "slimība" definīcijas. Līdz šim medicīnā slimība tika definēta kā izmaiņas veselības stāvoklī, kas izpaužas ar unikālu simptomu kopumu un prasa unikālu ārstēšanu. Līdz ar to diferencēšana ir atkarīga no analītisko procedūru precizitātes. Jo precīzāka ir šī analīze, jo vairāk atšķirību starp atsevišķām saslimšanām mēs redzam. Šo faktu  atspoguļo dažādās klasifikācijas, ko sniedz Orphanet.

 

Kāda ir reto slimību izcelsme un pazīmes?

Kaut arī  gandrīz visas ģenētiskās  slimības ir reti sastopamas slimības, ne visas retās slimības ir ģenētiskas izcelsmes. Ir arī ļoti reti sastopamas infekcijas slimības, autoimūnas slimības un reti sastopami ļaundabīgie audzēji. Joprojām  daudzu reto slimību cēloņi nav zināmi.

Retās slimības ir nopietnas, bieži  hroniskas un progresējošas, slimības. Daudzu reto slimību pazīmes  var novērot  jau uzreiz pēc piedzimšanas vai bērnībā, piemēram, proksimālas spinālas muskuļu atrofijas, neirofibromatozes, osteogenesis imperfecta, hondrodisplāzijas vai Reta sindroma gadījumā.

Tomēr vairāk nekā puse reto slimību tiek novērotas pieaugušajiem, piemēram, Hantingtona slimība, Krona slimība, Šarko-Marī-Tūta slimība,  amiotrofiskā laterālā skleroze, Kapoši sarkoma vai vairogdziedzera ļaundabīgs audzējs.

 

Kādas ir reto slimību  medicīniskās un sociālās sekas?

Reto slimību joma cieš no zinātniskās un medicīniskās informācijas trūkuma. Ilgi ārsti, pētnieki un politikas veidotāji  nezināja par retajām slimībām un  netika veikti atbilstoši pētījumi, kā arī nebija sabiedrības veselības politikas šajā jomā.  Lielāko daļu reto slimību nevar izārstēt, bet  ar atbilstošu ārstēšanu un medicīnisko aprūpi var uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un pagarināt paredzamo dzīvildzi. Attiecībā uz atsevišķām slimībām jau ir panākts iespaidīgs progress, kas apstiprina to, ka nedrīkst atteikties no cīņas, bet ir jāturpina un jāpastiprina centieni pētniecības un sociālās solidaritātes jomā.  

Visi reto slimību pacienti ir saskārušies ar grūtībām diagnozes noteikšanā, informācijas un šajā jomā kvalificētu profesionāļu pieejamībā. 

Reto slimību jomā rodas specifiski jautājumi saistībā ar pacientu kvalitatīvu veselības aprūpi, vispārējo sociālo un medicīnisko atbalstu, efektīvu sadarbību starp slimnīcām un ģimenes ārstiem, kā arī profesionālo un sociālo intergrāciju. Reto slimību pacienti ir arī psiholoģiski, sociāli, ekonomiski vieglāk ievainojami. Šīs grūtības varētu tikt pārvarētas,  īstenojot atbilstošu politiku. Sakarā ar to, ka trūkst zinātniskās un medicīniskās informācijas, daudziem pacientiem nav uzstādīta diagnoze un viņu slimība paliek neidentificēta. Tieši viņi visvairāk cieš no nespējas saņemt atbilstošu palīdzību.

 

Kāds ir paredzamais progress reto slimību diagnostikā un ārstēšanā?

Visām retajām slimībām zinātne var piedāvāt risinājumus. Simtiem reto slimību var diagnosticēt, veicot bioloģiskā materiāla testēšanu.  Zināšanas par atsevišķu slimību dabu un izcelsmi kopš šo slimību reģistrēšanas ir uzlabojušās. Pētnieki aizvien vairāk izmanto informācijas tīklus, lai dalītos ar savu pētījumu rezultātiem un sekmētu to efektivitāti.  Eiropas kopējās un valstu nacionālās politikas vieš jaunas cerības attiecībā uz perspektīvām reto slimību jomā.   

 

Kāda ir Eiropas politika reto slimību jomā?

Ar Eiropas politiku reto slimību jomā var iepazīties Eiropas Komisijas tīmekļa vietnē:

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

Apraksti par valstu iniciatīvām visā Eiropā un stimuliem, ko ieviesusi Eiropas Komisija un Eiropas Savienība,  ir pieejami Eiropas Komitejas ekspertu reto slimību jomā tīmekļa vietnē:

www.eucerd.eu

 

Kā var iegūt informāciju par konkrētu slimību?

Orphanet  nodrošina reto slimību uzskaiti un informāciju par vairāk nekā 6000 slimībām, kā arī informāciju par specializētiem pakalpojumiem visā Eiropā.  





Piekļuve Orphanet pakalpojumiem Latvijā un citās valstīs:
Orphanet lietošanas noteikumiKontakti — Pēdējo reizi aktualizēts: 30-11-18