Back to homepage

Orphanet Website - Entry Point Nederland

Orphanet Netherlands
Naar de Orphanet database (selecteer uw taal):

:: Over Zeldzame Ziekten

 

Wat is een zeldzame ziekte?

Onder “zeldzame ziekten” worden ziekten verstaan die voorkomen bij een relatief klein aantal mensen en die specifieke problemen met zich mee brengen door hun zeldzaamheid. In Europa wordt een ziekte geclassificeerd als zeldzaam, wanneer deze bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomt. Een ziekte kan zeldzaam zijn in één regio, maar veel voorkomend in een andere. Dit is het geval bij thalassemie, een vorm van chronische bloedarmoede met een genetische oorzaak, die zeldzaam is in Noord Europa, maar veel voorkomt in de Mediterrane landen. Zo ook familiaire mediterrane koorts, een ziekte die zeldzaam is in Frankrijk, maar veel voorkomend in Armenië. Ook bestaan er veel voorkomende ziekten die zeldzame varianten hebben.

 

Hoeveel zeldzame ziekten zijn er?

Er zijn duizenden zeldzame ziekten. Vandaag de dag zijn er al zes- tot zevenduizend zeldzame ziekten ontdekt en nog steeds worden er regelmatig nieuwe ziekten beschreven in de medische literatuur. Hoeveel zeldzame ziekten er zijn, hangt ook af van de definitie van wat een ziekte is. Tot nu toe wordt een ziekte, in de geneeskunde, gedefinieerd als ‘een verandering in de gezondheidstoestand, die zich presenteert als een uniek patroon van symptomen en één behandeling heeft’. Of een patroon uniek geacht wordt, hangt echter helemaal af van de nauwkeurigheid van de analyse. Hoe nauwkeuriger deze analyse, hoe meer we bepaalde nuances ontdekken. Deze complexiteit vinden we terug in de diverse classificaties opgesteld door Orphanet.

 

Wat zijn de oorzaken en kenmerken van zeldzame ziekten?

Hoewel bijna alle genetische ziekten zeldzaam zijn, hebben niet alle zeldzame ziekten een genetische oorsprong. Er bestaan bijvoorbeeld ook zeer zeldzame infectieuze ziekten, zeldzame auto-immuun ziekten en zeldzame vormen van kanker. Tot op de dag van vandaag is de oorzaak van veel zeldzame ziekten nog steeds onbekend.

Zeldzame ziekten zijn ernstige, vaak chronische en progressieve, aandoeningen. Voor veel zeldzame ziekten kunnen verschijnselen al zichtbaar zijn bij de geboorte of worden ze zichtbaar in de kindertijd, zoals het geval is bij proximale spinale musculaire atrofie, neurofibromatose, osteogenesis imperfecta, chondrodysplasie of het rett syndroom. Echter, meer dan 50% van de zeldzame ziekten wordt pas zichtbaar op volwassen leeftijd, zoals de ziekte van huntington, de ziekte van crohn, de ziekte van charcot-marie-tooth, amyotrofische laterale sclerose, kaposi’s sarcoma of schildklierkanker.

 

Wat zijn de medische en sociale consequenties van ‘het zeldzaam zijn’ van deze ziekten?

Het veld van de zeldzame ziekten kampt met een tekort aan medische en wetenschappelijke kennis. Gedurende lange tijd waren artsen, onderzoekers en beleidsmakers zich niet bewust van zeldzame ziekten en tot voor kort was er geen echt onderzoek of beleid op het gebied van deze ziekten. Er is voor de meeste zeldzame ziekten geen geneesmiddel, maar de juiste behandeling en medische zorg kan wel de kwaliteit van leven verbeteren en de levensverwachting doen toenemen. Er is al indrukwekkende vooruitgang geboekt voor bepaalde ziekten. Dit laat zien dat we moeten doorgaan met de strijd en ons nog meer moeten inzetten voor onderzoek en sociale solidariteit.

Degene die getroffen zijn door zeldzame ziekten komen allemaal dezelfde problemen tegen in hun zoektocht naar een diagnose, relevant informatie en een juiste verwijzing naar gekwalificeerde personen. Deze problemen gelden ook voor de toegang tot kwalitatief goede gezondheidszorg, sociale en medische ondersteuning, een efficiënte samenwerking tussen huisarts en ziekenhuis en sociale en arbeidsgerelateerde integratie en onafhankelijkheid. Mensen die lijden aan een zeldzame ziekte zijn ook in psychologisch, sociaal, economisch en cultureel opzicht kwetsbaarder. Deze problemen kunnen overwonnen worden door adequaat beleid. Door het gebrek aan voldoende wetenschappelijke en medische kennis, krijgen veel patiënten geen diagnose; hun ziekten blijven onbekend. Dit zijn de mensen die de meeste problemen ondervinden bij het krijgen van gepaste ondersteuning.

 

Welke vooruitgang wordt verwacht in het diagnosticeren en behandelen van zeldzame ziekten?

Voor alle zeldzame ziekten geldt dat de wetenschap een aantal antwoorden kan geven. Honderden zeldzame ziekten kunnen nu al gediagnosticeerd worden door middel van een biologische test. Voor bepaalde zeldzame ziekten is de kennis van het ziekteverloop verbeterd door de oprichting van databanken met patiëntgegevens. Onderzoekers maken steeds vaker deel uit van netwerken om de resultaten van hun onderzoek te kunnen delen met anderen en zo meer voortgang te boeken. Nieuwe hoop wordt ook geboden door het vooruitzicht van gepast beleid op het gebied van zeldzame ziekten op Europees niveau en, voor veel Europese landen, ook op nationaal niveau.

 

Wat is het beleid voor zeldzame ziekten in Europa?

Een beschrijving van het Europese beleid op het gebied van zeldzame ziekten kan gevonden worden op de website van de Europese Commissie:

 

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

 

Een beschrijving van de nationale initiatieven in Europa en de omliggende landen en de richtlijnen uitgevaardigd door de Europese Commissie en de Europese Unie kan gevonden worden op de website van de Europese Commissie van Experts op het gebied van Zeldzame Ziekten:

 

http://www.eucerd.eu

 

Hoe kan ik informatie krijgen over een specifieke zeldzame ziekte?

Orphanet biedt een inventaris van meer dan 6000 zeldzame ziekten en gerelateerde informatie aan en daarnaast ook nog een catalogus met gespecialiseerde diensten in Europa.

 

 





Naar de Orphanet database (selecteer uw taal):
DisclaimerContact — Laatste update: 30-09-2014