Back to homepage

Polska strona startowa potralu Orphanet

Orphanet Poland
Wejście do portali Orphanet w innych krajach - wybierz język:

O rzadkich chorobach

 

 Co to jest rzadka choroba?

Tak zwane rzadkie choroby to choroby, które dotykają niewielką liczbę osób w porównaniu do całej populacji i spełniają pewne kryteria odnośnie swojej rzadkości. W Europie choroba uznawana jest za rzadką, jeśli dotyka 1 osobę na 2000. Choroba może być rzadka w jednym regionie, a występować powszechnie w innym. Przykładem jest talasemia – anemia uwarunkowana genetycznie, która jest chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko.

 

Jak dużo jest rzadkich chorób?

Liczba  rzadkich chorób sięga tysięcy. Do dziś wykryto sześć do siedmiu tysięcy rzadkich chorób, a nowe choroby są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Na ilość rzadkich chorób wpływ ma także stopień specyficzności używany w trakcie klasyfikowania poszczególnych jednostek chorobowych/zaburzeń. Do niedawna, w medycynie, chorobę definiowano jako odstępstwo od  stanu zdrowia, manifestujące się jako  unikalny zespół objawów z jednym sposobem leczenia. To czy dany zespół objawów, wzorzec jest uznany za  unikatowy, zależy wyłącznie od  stopnia definicji przeprowadzanej analizy. Im bardziej skrupulatna analiza, tym więcej pewnych niuansów możemy dostrzec. Złożoność tej kwestii uwidoczniona jest w poszczególnych klasyfikacjach prezentowanych przez Orphanet.

 

Pochodzenie i charakterystyka rzadkich chorób

 

Prawie wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie są chorobami rzadkimi, jednakże nie wszystkie choroby rzadkie  to choroby genetyczne.  Istnieją np. także bardzo rzadkie choroby  infekcyjne, jak również choroby autoimmunologiczne  czy rzadkie nowotwory. Do dziś nie jest znana przyczyna wielu rzadkich chorób.

 

Choroby rzadkie to choroby  poważne, często przewlekłe i postępujące. Wiele chorób rzadkich ujawnia się przy  urodzeniu lub w dzieciństwie jak na przykład rdzeniowy zanik mięśni, nerwiakowłókniakowatość, wrodzona łamliwość kości, chondrodysplazja  czy zespół Retta.

Jednakże ponad 50% rzadkich chorób  ujawnia się klinicznie w wieku dorosłym,  jak choroba Huntingtona, choroba Crohna, choroba Charcot-Marie-Tooth, stwardnienie zanikowe boczne, mięsak Kaposiego  czy rak tarczycy.

 

 

Jakie są medyczne i socjologiczne konsekwencje rzadkości tych chorób?

 

Zagadnienie rzadkich chorób  charakteryzuje  niedobór wiedzy naukowej i medycznej. Przez długi okres lekarze, naukowcy i legislatorzy nie brali pod uwagę rzadkich chorób, do niedawna nie przeprowadzano badań naukowych ani nie zajmowano się polityką zdrowia publicznego na tym polu.

 
Dla wielu rzadkich chorób nie ma leków,  ale odpowiednie leczenie i opieka medyczna może  poprawić jakość życia i wydłużyć czas życia chorych. Znaczący postęp, jaki dokonał się  w zakresie niektórych chorób pokazuje, że nie należy poddawać się , a wręcz przeciwnie, kontynuować i powielać wysiłek wkładany w badania naukowe i budowanie solidarności społecznej.

Osoby dotknięte tymi chorobami napotykają podobne trudności w poszukiwaniu diagnozy, właściwej informacji i skierowania do wykwalifikowanych profesjonalistów. Takie specyficzne kwestie, jak dostęp do odpowiedniej jakości opieki zdrowotnej, ogólne wsparcie społeczne i medyczne, efektywna współpraca między szpitalami i lekarzami pierwszego kontaktu , a także zawodowa i społeczna integracja oraz niezależność, mają tu znaczenie.   Osoby dotknięte rzadkimi chorobami są bardziej wrażliwe pod względem psychicznym, socjologicznym, ekonomicznym i kulturowym. Te trudności mogą zostać przezwyciężone przez odpowiednie działania. Z powodu niewystarczającej wiedzy naukowej i medycznej wielu pacjentów jest niezdiagnozowanych. Ich choroba pozostaje niezidentyfikowana. Są to ludzie, którzy cierpią najbardziej z powodu trudności w otrzymaniu odpowiedniego wsparcia

 

Jaki jest przewidywany postęp w diagnostyce i leczeniu rzadkich chorób?

Dla wszystkich rzadkich chorób nauka umie odpowiedzieć na niektóre pytania. Setki rzadkich chorób mogą zostać obecnie zdiagnozowane dzięki badaniom próbek biologicznych. Wiedza o naturalnej historii tych chorób jest pogłębiana dzięki tworzeniu rejestrów niektórych z nich. Badacze coraz częściej organizują sieci współpracy, aby dzielić się wynikami badań i umożliwiać  postęp w nauce.  Polityka europejska, a także  narodowa w wielu krajach Europy daje nadzieję na nowe perspektywy na polu rzadkich chorób.

 

Jaką politykę prowadzi Europa w kwestii rzadkich chorób?

 

Z polityką europejską w kwestii rzadkich chorób można zapoznać się na stronie internetowej Komisji Europejskiej:

 

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

 

Opis krajowych inicjatyw poszczególnych państw i zachęty do działania ze strony Komisji Europejskiej, Unii Europejskiej, państw ościennych znajduje się na stronie internetowej Europejskiego Komitetu Ekspertów ds. Rzadkich Chorób:

 

www.eucerd.eu

 

 

Jak mogę uzyskać informacje na temat konkretnej choroby?

Orphanet zapewnia dostęp do spisu rzadkich chorób i informacji o ponad 6000 z nich, a także wykaz eksperckich usług w krajach należących do konsorcjum.





Wejście do portali Orphanet w innych krajach - wybierz język:
Informacje formalneNapisz do nas — Ostatnia aktualizacja 2011-08amThu, 01 Aug 2019 11:28:32 +0200212Europe/Paris2019-08-01T11:28:32+02:00-14