Reportagem em vídeo sobre uma síndrome rara chamada Síndrome de Susac.

Reportagem feita pelo jornalista Felipe Alves.

O programa Shire Brave Awards é uma iniciativa da Shire que tem como objetivo reconhecer pessoas comuns que prestam assistência e cuidado a outros de maneira significativa, generosa e altruísta. Cada vencedor do BRAVE Award receberá US$ 10.000,00 (dez mil dólares americanos) ou o valor equivalente em moeda local. As candidaturas são até 30 de Junho de 2013. 

Sabemos que existem muitos cuidadores que de forma desinteressada e apaixonada dão parte da sua vida ao serviço de outros com doenças raras. Porque não candidatá-los a este prémio?

Regulamento e mais informações acerca da candidatura a este programa, aqui.

http://www.shirebraveawards.com/

O 2º Simpósio de Genodermatoses irá realizar-se em Lisboa (Vip executive Art's Hotel) nos dias 31 de maio e 1 de junho de 2013.

No dia 31 de maio realizar-se-á também um jantar de gala de beneficiencia das associações.

Programa preliminar e mais informações disponiveis aqui.

Inscrições: 2simposiogenodermatoses@gmail.com

Sábado, 11 de maio de 2013 pelas 14:30 horas.

Local: Escola Superior de Enfermagem do Porto.

Participe neste momento de partilha de experiências.

Testes genéticos para efeitos de sáude

      Em que situações se faz um teste genético?

      O que se procura com um teste genético?

      Os diferentes tipos de testes genéticos.

      A sua decisão de fazer um teste genético.

      Venda direta de testes genéticos ao

      consumidor.

Download disponível na secção "Documentos".

                           UM BRINDE PELA CIÊNCIA!

Ao adquirir uma garrafa de Quinta de Remostias está a contribuir com €1 para um fundo dedicado à investigação das ataxias hereditárias, incluindo a doença de Machado-Joseph.

A venda é feita directamente pelo produtor, basta enviar um email para quintaderemostias@portugalmail.pt. 

Preço:5 € a garrafa e 27 € uma caixa de 6, mais portes de envio.

Mais informações: QUINTA DE REMOSTIAS [PDF]

No dia 12 de abril de2013 vai realizar-se o 1º Curso - Primavera 2013 intitulado " A Genética na Medicina Geral e Familiar". O curso irá decorrer no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) - Porto, das 14h às 17h50.

O curso é organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e o IBMC em colaboração com a Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar e Associação de Internos de Medicina G

eral e Familiar Zona Norte.

A inscrição é de 25 Euros e as vagas estão limitadas a 40 participantes. O curso será dado em Português.

Mais informações: Andreia Perdigão | email: aperdiga@ibmc.up.pt | Telefon

e: 226074994 |

A 13 de Março comemora-se o 10.º aniversário da Associação Portuguesa de Hemocromatose.

Esta data será assinalada com a realização do Simpósio "Ferro a Mais ou Ferro a Menos? Eis a questão!", no dia 13 de março, entre as 15h00 e as 18h30m, no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC).

A participação é gratuita, mas sujeita a inscrição obrigatória em http://www.ibmc.up.pt/eventos/registrationferro.php?eid=12, até ao dia 10 de março.

Contamos com a vossa participação! 

Mais informações aqui.

Em caso de dúvida contacte hemodivulg@ibmc.up.pt

Semana  de Apoio ao Paciente com Doenças Raras 

21 a 28 fevereiro de 2013 - Porto Alegre

Mais informações aqui.

O Dia das Doenças Raras será assinalado mais uma vez em Portugal, com um evento organizado pela "Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras" em conjunto com a  ORPHANET-Portugal, no sábado  23 de Fevereiro, 14h-17h, no Instituto Biologia Molecular e Celular (IBMC), Porto.

Os temas serão o Plano Nacional das Doenças Raras, os Centros de Referência Nacionais e as Redes Europeias para Doenças Raras, o Cartão de Pessoa com Doença Rara, a EURORDIS e o EUCERD. Atempadamente, serão disponibilizadas mais informações.

A enóloga Ana Rola estará presente no "DIA DAS DOENÇAS RARAS 2013", pelo que poderá adquirir uma garrafa de vinho da Quinta de Remostias contribuindo assim para a investigação das ataxias hereditárias. Para mais informações consulte:  http://www.facebook.com/QREMOStIAS

www.rarediseaseday.org

Dia 25 de Setembro assinala-se o Dia Internacional das Ataxias. Em Portugal, a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) vai organizar, no próximo dia 22 de Setembro de 2012 (Sábado), pelas 14h15, nas instalações da FCTUC – Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (Anfiteatro A) um debate / sessão de esclarecimento. Mais informações aqui.

Entre 4 e 10 de junho assinala-se a Semana Europeia da Hemocromatose e, por toda a Europa, realizar-se-ão atividades para divulgação da doença.

Em Portugal, a Associação Portuguesa de Hemocromatose, o Instituto de Biologia Molecular e Celular e a Câmara Municipal de Lousada, associaram-se na organização de um conjunto de atividades em que se pretende sensibilizar a comunidade para o diagnóstico e prevenção da Hemocromatose de modo a atenuar os seus efeitos na qualidade de vida da população portuguesa. Estas atividades decorrerão entre os dias 7 e 10 de junho, no concelho de Lousada e dirigem-se a toda a população. Mais informações aqui.

Este ano o Dia das Doenças Raras será particularmente especial: 2012 é um ano bissexto, pelo que o dia recai numa data muito «rara»: 29 de Fevereiro. O tema deste ano do Dia das Doenças Raras é a solidariedade e o lema “Raros… mas a união faz a força!”.

Em Portugal, este dia também será comemorado. Um evento comemorativo está a ser organizado Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras e pela Orphanet-Portugal. O programa consistirá numa conferência na Fundação António de Almeida, no Porto, de entrada livre. As inscrições deverão ser feitas no endereço: http://www.scomunicacao.com/DDR2012/.

O programa poderá ser consultado aqui.