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Bem-vindo ao ponto de acesso português da Orphanet!  

 

Esta página disponibiliza notícias, eventos e documentos com relevância nacional.

 

Consulte o website da Orphanet (http://www.orpha.net/) para aceder a toda a informação sobre doenças raras, medicamentos órfãos e serviços especializados, incluindo em Portugal.

  

 

 Notícias de Portugal

 

 

 

 

Ensaio Clínico para a Doença de Machado-Joseph

 

 

O Centro de Genetica Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Univ. Porto, está a organizar um ensaio clínico para testar o efeito de um novo fármaco, no atraso da progressão da doença de Machado-Joseph.


Nesse sentido, uma equipa de investigadores e médicos neurologistas (Professora Doutora Paula Coutinho, Leal Loureiro, Jorge Sequeiros, Patrícia Maciel e Manuela Lima) estão neste momento a defininir os critérios para recrutar doentes e tentar avaliar o número possível de interessados.
O ensaio clínico destinar-se-à a pessoas com a doença de Machado-Joseph, com mais de 18 anos e capazes de se deslocar independentemente ou com algum apoio, mas sem uso de cadeira de rodas.

Caso reúna estas condições ou tenha algum familiar com estas características que queira participar neste ensaio, por favor entre em contacto connosco através do e-mail: ensaio.DMJ@ibmc.up.pt ou através do telefone: (+351) 22 607 49 42.

Chamamos a atenção para que a data de início do ensaio ainda não está fixada e ainda se procura financiamento para o mesmo. Além disso, para entrar no ensaio, será necessário um exame prévio para observação dos critérios de inclusão/exclusão que estão a ser definidos.

 


 

 

 

O que estamos a fazer pelas Doenças Raras!

 

 

O IBMC e o CGPP estão a preparar um dia dedicado às doenças raras, este dia terá lugar a 18 de Março de 2014.

 

O CGPP abrirá as suas portas a doentes com polineuropatia amiloide familiar, aos seus familiares e clínicos e irá discutir-se a doença e as suas implicações fisicas, sociais e psicológicas. Os investigadores irão partilhar informações sobre o seu trabalho e sobre as novas descobertas nesta doença, com aqueles que sofrem desta mesma patologia.

 

Às 17h haverá uma sessão aberta no grande auditório do IBMC, onde será exibido e discutido o documentário "História de um Erro". Este documentário é dirigido por Joana Barros e fala sobre a polineuropatia amiloide familiar, a doença rara mais comum em Portugal.

 

Após a visualização do filme haverá uma sessão de debate moderada por Jorge Sequeiros, médico genéticista e coordenador do CGPP, com a participação da investigadora Maria João Saraiva, o geneticista João Silva, a presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras - Marta Jacinto, a produtora do documentário - Joana Barros e o presidente da Associação Portuguesa de Polineuropatia Amilóide Familiar - Carlos Figueiras.

 


 

 

 

 

Dia das Doenças Raras 2014 - Eventos

 

                     
 

 

 

Mais informações aqui:

 


 

 

 

FDA aprovou a comercialização de VIMIZIM, nos Estados Unidos. A terapia é indicada para dontes com MPS IV A

 

 

A BioMarin Pharmaceutical Inc. (San Rafael, Califórnia, E.U.A) acaba de anunciar que o FDA (Food and Drug Administration -agência regulatória norte-americana) aprovou a comercialização de VIMIZIM ™ (elosulfase alfa), nos Estados Unidos. A nova terapia é indicada para o tratamento de doentes diagnosticados com Mucopolissacaridose tipo IV A ( MPS IV A ou Síndrome de Morquio tipoA).

 

Mais informações aqui.


 

 

 

Video Oficial do Dia das Doenças Raras 2014

 

 

 


 

 

Medicamentos Órfãos, Doenças Raras e a Orphanet-Portugal

 

 
          


 

A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 

3º Curso - Primavera 2014 

A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 

No dia 28 de março de 2014 vai realizar-se o 3º Curso - Primavera 2014 intitulado " A Genética na Medicina Geral e Familiar". O curso irá decorrer no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) - Porto, das 14h30 às 18h30.


O curso é organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e o IBMC em colaboração com a Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar.


A inscrição é de 25 Euros e as vagas estão limitadas a 40 participantes. O curso será dado em Português.


Mais informações: Andreia Perdigão | email: aperdiga@ibmc.up.pt | Telefone: 226074994 |


Doença dos Pézinhos - sabe mesmo tudo?

 

 

Doença dos Pézinhos - Causas, sintomas e importância do diagnóstico precoce.

 

 

Download disponível na secção "Documentos".

 


 

 

1º congresso Internacional de Nanismo

 

 

 

A realização do 1º Congresso Internacional de Nanismo pretende tornar esta causa visível de modo a promover a inclusão e a participação ativa dos portadores de nanismo na sociedade.

Participem! A inscrição é OBRIGATÓRIA mas GRATUITA!
 


 

 


 

 A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 
 

2º Curso - Outono 2013 

A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 

No dia 18 de outubro de 2013 vai realizar-se o 2º Curso - Outono 2013 intitulado " A Genética na Medicina Geral e Familiar". O curso irá decorrer no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) - Porto, das 14h às 18h30.


O curso é organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e o IBMC em colaboração com a Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar.


A inscrição é de 25 Euros e as vagas estão limitadas a 40 participantes. O curso será dado em Português.


Mais informações: Andreia Perdigão | email: aperdiga@ibmc.up.pt | Telefone: 226074994 |

 

Reportagem - Síndrome de Susac

 

               

 

 

Reportagem em vídeo sobre uma síndrome rara chamada Síndrome de Susac.


Reportagem feita pelo jornalista Felipe Alves.

 

 

 

2º Simpósio de Genodermatoses


                         

 

 

O 2º Simpósio de Genodermatoses irá realizar-se em Lisboa (Vip executive Art's Hotel) nos dias 31 de maio e 1 de junho de 2013.


No dia 31 de maio realizar-se-á também um jantar de gala de beneficiencia das associações.

 

 

Programa preliminar e mais informações disponiveis aqui.

 

 

Inscrições: 2simposiogenodermatoses@gmail.com



Convívio de Famílias de Indivíduos com Síndrome de Down

 

 

 

Sábado, 11 de maio de 2013 pelas 14:30 horas.

 

 

Local: Escola Superior de Enfermagem do Porto.

 

 

Participe neste momento de partilha de experiências.

 


 

Folheto CoE - Testes genéticos para efeitos de sáude

 

Testes genéticos para efeitos de sáude


      Em que situações se faz um teste genético?


      O que se procura com um teste genético?


      Os diferentes tipos de testes genéticos.


      A sua decisão de fazer um teste genético.


      Venda direta de testes genéticos ao

      consumidor.

 

 

Download disponível na secção "Documentos".

 


 

Prémio Rola-Braz, o Douro e a Ciência de mãos dadas.


                           UM BRINDE PELA CIÊNCIA!

 

Ao adquirir uma garrafa de Quinta de Remostias está a contribuir com €1 para um fundo dedicado à investigação das ataxias hereditárias, incluindo a doença de Machado-Joseph.

A venda é feita directamente pelo produtor, basta enviar um email para quintaderemostias@portugalmail.pt

Preço:5 € a garrafa e 27 € uma caixa de 6, mais portes de envio.

Mais informações: QUINTA DE REMOSTIAS [PDF]


 

 A Genética na Medicina Geral e Familiar.

 

 

No dia 12 de abril de2013 vai realizar-se o 1º Curso - Primavera 2013 intitulado " A Genética na Medicina Geral e Familiar". O curso irá decorrer no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) - Porto, das 14h às 17h50.

 

O curso é organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e o IBMC em colaboração com a Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar e Associação de Internos de Medicina Geral e Familiar Zona Norte.


A inscrição é de 25 Euros e as vagas estão limitadas a 40 participantes. O curso será dado em Português.

Mais informações: Andreia Perdigão | email: aperdiga@ibmc.up.pt | Telefone: 226074994 |


 

10.º aniversário da Associação Portuguesa de Hemocromatose

A 13 de Março comemora-se o 10.º aniversário da Associação Portuguesa de Hemocromatose.


Esta data será assinalada com a realização do Simpósio "Ferro a Mais ou Ferro a Menos? Eis a questão!", no dia 13 de março, entre as 15h00 e as 18h30m, no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC).


A participação é gratuita, mas sujeita a inscrição obrigatória em http://www.ibmc.up.pt/eventos/registrationferro.php?eid=12, até ao dia 10 de março.

Contamos com a vossa participação! 

Mais informações aqui.


Em caso de dúvida contacte hemodivulg@ibmc.up.pt



 

 

Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras

 

Semana  de Apoio ao Paciente com Doenças Raras 

 

 

21 a 28 fevereiro de 2013 - Porto Alegre

 

 

Mais informações

aqui.


 

"Dia das  Doenças  Raras" 2013: 23 fevereiro, 14h, IBMC - Porto

Doenças Raras Sem Fronteiras!

 

 

O Dia das Doenças Raras será assinalado mais uma vez em Portugal, com um evento organizado pela "Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras" em conjunto com a  ORPHANET-Portugal, no sábado  23 de Fevereiro, 14h-17h, no Instituto Biologia Molecular e Celular (IBMC), Porto.


Os temas serão o Plano Nacional das Doenças Raras, os Centros de Referência Nacionais e as Redes Europeias para Doenças Raras, o Cartão de Pessoa com Doença Rara, a EURORDIS e o EUCERD. Atempadamente, serão disponibilizadas mais informações.


A enóloga Ana Rola estará presente no "DIA DAS DOENÇAS RARAS 2013", pelo que poderá adquirir uma garrafa de vinho da Quinta de Remostias contribuindo assim para a investigação das ataxias hereditárias. Para mais informações consulte:  http://www.facebook.com/QREMOStIAS



 

 


 

 

 

 

www.rarediseaseday.org

 


Video Oficial do Dia das Doenças Raras 2013

 

 

 

 


 



Dia Internacional das Ataxias

 

Dia 25 de Setembro assinala-se o Dia Internacional das Ataxias. Em Portugal, a Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias (APAHE) vai organizar, no próximo dia 22 de Setembro de 2012 (Sábado), pelas 14h15, nas instalações da FCTUC – Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (Anfiteatro A) um debate / sessão de esclarecimento. Mais informações aqui.

 


 

 1º Acampamento para Jovens com Psoríase

 

  A PSOPortugal (Associação Portuguesa da Psoríase) promove o 1º acampamento para jovens com psoríase, dos 18 aos 35 anos, numa iniciativa inédita em Portugal, de 30 de Junho a 1 de Julho, no Parque de Campismo de Montargil. Mais informações aqui.

  


 

Dia Internacional da Esclerose Laterial Amiotrófica

  Dia 21 de Junho assinala-se mais um Dia Internacional da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Em Portugal, a APELA - Associação Portuguesa de doentes com ELA - vai organizar, nesse dia, um Jantar de Solidariedade, que decorrerá no Centro Empresarial da Lionesa, junto ao Mosteiro de Leça do Balio. Mais informações aqui.
 

Semana Europeia da Hemocromatose
 

Entre 4 e 10 d

e junho assinala-se a Semana Europeia da Hemocromatose e, por toda a Europa, realizar-se-ão atividades para divulgação da doença.

 

Em Portugal, a Associação Portuguesa de Hemocromatose, o Instituto de Biologia Molecular e Celular e a Câmara Municipal de Lousada, associaram-se na organização de um conjunto de atividades em que se pretende sensibilizar a comunidade para o diagnóstico e prevenção da Hemocromatose de modo a atenuar os seus efeitos na qualidade de vida da população portuguesa. Estas atividades decorrerão entre os dias 7 e 10 de junho, no concelho de Lousada e dirigem-se a toda a população. Mais informações aqui.


 

Dia Internacional de Consciencialização de Esclerose Tuberosa

 

 


  

Dia Internacional da Osteogénese Imperfeita

  

 


 

I Jornadas da Orphanet-Portugal sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos 

 

No âmbito das comemorações do DNA Day de 2012, irá realizar-se no dia 20 de Abril as “I Jornadas da Orphanet-Portugal sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos”. O encontro irá realizar-se no Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e terá a organização da equipa da Orphanet-Portugal.

Este evento contará com a presença já confirmada da Prof. Ségolène Aymé (fundadora da ORPHANET e atual presidente do EUCERD - "European Union Committee of Experts on Rare Diseases" na Comissão Europeia). Durante a manhã decorrerá a 1ª reunião do Conselho Científico da Orphanet-Portugal. Durante a tarde as temáticas discutidas irão englobar o estado atual do Programa das Doenças Raras, dos Centros de Referência (e Redes de Centros de Referência Europeias) para as Doenças Raras e dos Cartões de Pessoas com Doenças Raras, bem como para discussão do estado atual da regulamentação da qualidade dos laboratórios e dos testes genéticos, com a presença de autoridades da saúde, reguladores e políticos. O programa pode consultado aqui.

 


  

A Associação Portuguesa de CDG e outras doenças metabólicas raras lança conto infantil

 

A Associação Portuguesa de CDG e outras doenças metabólicas raras acaba de lançar um conto infantil “Glicolândia e as antenas coloridas”, preparado para famílias afectadas por um grupo de patologias denominadas Défices Congénitos da Glicosilação (CDG), e cujo objectivo é explicar, de uma forma muito simples, como se produzem um dos grupos de doenças raras representadas por esta organização.

Para Vanessa dos Reis, Presidente da Associação, «o projecto pretende “empoderar” as famílias afectadas por este grupo de patologias, já que entender o diagnóstico com uma linguagem não especializada permitirá entender a base da doença».

O conto foi desenvolvido em colaboração com o Hospital Sant Joan de Déu e do  Hospital Clínic, em Barcelona, e contou com a participação da Associação Portuguesa e Espanhola da CDG e outras doenças metabólicas raras que coordenou o projecto e as traduções em quatro idiomas:

·  Glicolandia y las antenas de colores (castellano).

·  Glicolàndia i les antenes de colors (català).

·  Glicolândia e as antenas coloridas (português).

·  Glycoland and the coloured antennas (english).

A Associação pretende também lançar a curto prazo uma série de contos relacionados com outras doenças metabólicas raras, e ainda aumentar o uso de vários kits de sensibilização e divulgação que estão actualmente disponíveis

na página da Guia Metabólica ( http://www.guiametabolica.org/subhome-enfermedad/414 ), para que os doentes reúnam a informação necessária para participar na tomada de decisões relacionadas com a sua doença.


 

Dia das doenças raras 2012

     

Este ano o Dia das Doenças Raras será particularmente especial: 2012 é um ano bissexto, pelo que o dia recai numa data muito «rara»: 29 de Fevereiro. O tema deste ano do Dia das Doenças Raras é a solidariedade e o lema “Raros… mas a união faz a força!”.

Em Portugal, este dia também será comemorado. Um evento comemorativo está a ser organizado Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras e pela Orphanet-Portugal. O programa consistirá numa conferência na Fundação António de Almeida, no Porto, de entrada livre. As inscrições deverão ser feitas no endereço: http://www.scomunicacao.com/DDR2012/.

 

O programa poderá ser consultado aqui.

 

Vídeo oficial do Dia das Doenças Raras 2012

 


 

 Atualizado a 11 de junho de 2014. 





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Aviso legalContacte-nos — Atualizado em: 2010-09-24