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Bem-vindo ao ponto de acesso português da Orphanet!  

 

Esta página disponibiliza notícias, eventos e documentos com relevância nacional.

 

Consulte o website da Orphanet (http://www.orpha.net/) para aceder a toda a informação sobre doenças raras, medicamentos órfãos e serviços especializados, incluindo em Portugal.

  

 

 Notícias de Portugal

 

 

 

 

Homocistinúria clássica

 

          
              https://www.orpha.net/data/prj/PT/homocistin-ria.png
  Download disponível na secção documentos.  

 


 

 

 

Video oficial do Dia das Doenças Raras 2015


 


 

 

Convite - Conferência Nacional EUROPLAN

27-28 fevereiro 2015

 

https://www.orpha.net/data/prj/PT/convite.jpg

 


 

 

Cartaz e Programa - Conferência Nacional EUROPLAN

27-28 fevereiro 2015

 

 

                               
https://www.orpha.net/data/prj/PT/cartaz.jpg

Para consultar o programa, clique aqui.

 


 

 

 

Em pacientes com MPS VI, a perda auditiva é comum.

 


                               
https://www.orpha.net/data/prj/PT/3.png

 


 

 

Projeto Patient Innovation - Partilhar soluções, viver melhor


https://www.orpha.net/data/prj/PT/Picture1.png

O projecto Patient Innovation tem como objetivos:


A partilha de soluções inovadoras e dispositivos desenvolvidos por doentes com o objectivo de os ajudar a lidar com a sua doença ou condição.


A colaboração entre doentes tendo em vista o desenvolvimento ou aperfeiçoamento de soluções inovadoras.


A colaboração entre doentes e especialistas de diferentes áreas no desenvolvimento de ideias ou aperfeiçoamento de soluções já existentes.


Para mais informações faça download do folheto informativo na secção "documentos".

 


 

 

 

XI Curso Escola Latino-Americana de Genética Humana

 

Realizada anualmente desde 2005, a Escola Latino-Americana de Genética Humana e Médica (ELAG) é um curso que aborda o “estado da arte” das aplicações da Genética à Medicina, no contexto da América Latina. O objetivo do curso é aproximar e estimular a interação entre alunos de alto nível de todo o continente latino-americano com os principais pesquisadores da área. Além de assistir a uma intensa programação de ensino, os estudantes terão a oportunidade única de discutir projetos, técnicas, casos e outros assuntos científicos com o corpo docente.

 

10 a 16 de Maio de 2015

Hotel Samuara, Caxias do Sul, RS, Brasil

Para mais informações, clique aqui.

 

 


 

 

Congresso da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria - AVC pediátrico: do diagnóstico à intervenção

 

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O congresso irá ter lugar no Hospital Pediátrico de Coimbra, nos próximos dias 26 e 27 de fevereiro de 2015.


Curso de Urgências em Neuropediatria - 28 de fevereiro de 2015

Envio de resumos até 26 de janeiro de 2015, para o email geral@neuropediatria.pt


Mais informações aqui.

 


 

 

Encefalopatias Epiléticas: do gene ao tratamento


https://www.orpha.net/data/prj/PT/10525704_730367957016559_3707673427118586237_n.png https://www.orpha.net/data/prj/PT/1779271_730369573683064_5668573947419070325_n.png

 

Encefalopatias Epiléticas: do gene ao tratamento


A conferência terá lugar na sala de conferências do Hospital D. Estefânea, no dia 28 de novembro de 2014.

Para mais informações sobre o programa e inscrições, por favor, clique aqui


 


 

 

18º Reunião - Sociedade Portuguesa de Genética Humana

 

 

A Sociedade Portuguesa de Genética Humana encontra-se a organizar a sua 18.ª Reunião anual, que irá realizar-se na Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa.

 

19 - 21 novembro 2014

 

A reunião tem início dia 19 de novembro com os clubes de citogenética e genética molecular em sessão paralela com os clubes de genética médica e dismorfologia clínica.

Dias 20 e 21 têm lugar sessões científicas subordinadas aos seguintes temas:

  • New challenges in pre-natal diagnosis;
  • Paramyloidosis: advance in care;
  • Cancer breaking news
  • Hemoglobinopathies in Portugal;
  • New approaches in rare diseases;
  • Bioethics.

 

Datas importantes:

Inscrições a preço reduzido - até 31 de outubro de 2014

Submissão de resumos - até 15 de outubro de 2014

 

Programa científico

Mais informações aqui.

 


 

 

V Simpósio do Núcleo de Estudos de Doenças Raras - SPMI

 

V Simpósio do Núcleo de Estudos de Doenças Raras

Sociedade Portuguesa de Medicina Interna

 

 

17-18 Outubro 2014

Porto Hotel Tiara

 

 

Mais informações aqui

 


 

Seminário - Experiências e Trajetórias de Cuidados de Saúde: as doenças raras em debate

 

23 de setembro de 2014, 14h30, Sala 1, CES-Coimbra

Programa

 

14h30 - 16h00: Comunicações

Sílvia Portugal: Apresentação - Experiências e Trajectórias de Cuidados de Saúde

João Arriscado Nunes: Ativismo e Conhecimento(s) em saúde

Jorge Sequeiros: Políticas de Saúde para Doenças Raras na Europa e em Portugal

Helena Canhão: Projecto Patient-Innovation e a inovação e difusão de soluções por doentes com doenças raras

Luiz Oswaldo Rodrigues: Neurofibromatoses – das sombras para a esperança

Rogerio Lima Barbosa: Pele de cordeiro? Associativismo e mercado na produção do cuidado para doenças raras

16h00: Comentário: Fátima Alves

16h30-18h30: Debate

 

Mais informações aqui

 


 

Ensaio Clínico para a Doença de Machado-Joseph

 

 

O Centro de Genetica Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Univ. Porto, está a organizar um ensaio clínico para testar o efeito de um novo fármaco, no atraso da progressão da doença de Machado-Joseph.


Nesse sentido, uma equipa de investigadores e médicos neurologistas (Professora Doutora Paula Coutinho, Leal Loureiro, Jorge Sequeiros, Patrícia Maciel e Manuela Lima) estão neste momento a defininir os critérios para recrutar doentes e tentar avaliar o número possível de interessados.
O ensaio clínico destinar-se-à a pessoas com a doença de Machado-Joseph, com mais de 18 anos e capazes de se deslocar independentemente ou com algum apoio, mas sem uso de cadeira de rodas.

Caso reúna estas condições ou tenha algum familiar com estas características que queira participar neste ensaio, por favor entre em contacto connosco através do e-mail: ensaio.DMJ@ibmc.up.pt ou através do telefone: (+351) 22 607 49 42.

Chamamos a atenção para que a data de início do ensaio ainda não está fixada e ainda se procura financiamento para o mesmo. Além disso, para entrar no ensaio, será necessário um exame prévio para observação dos critérios de inclusão/exclusão que estão a ser definidos.

 


 

 

O que estamos a fazer pelas Doenças Raras!

 

 

O IBMC e o CGPP estão a preparar um dia dedicado às doenças raras, este dia terá lugar a 18 de Março de 2014.

 

O CGPP abrirá as suas portas a doentes com polineuropatia amiloide familiar, aos seus familiares e clínicos e irá discutir-se a doença e as suas implicações fisicas, sociais e psicológicas. Os investigadores irão partilhar informações sobre o seu trabalho e sobre as novas descobertas nesta doença, com aqueles que sofrem desta mesma patologia.

 

Às 17h haverá uma sessão aberta no grande auditório do IBMC, onde será exibido e discutido o documentário "História de um Erro". Este documentário é dirigido por Joana Barros e fala sobre a polineuropatia amiloide familiar, a doença rara mais comum em Portugal.

 

Após a visualização do filme haverá uma sessão de debate moderada por Jorge Sequeiros, médico genéticista e coordenador do CGPP, com a participação da investigadora Maria João Saraiva, o geneticista João Silva, a presidente da Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras - Marta Jacinto, a produtora do documentário - Joana Barros e o presidente da Associação Portuguesa de Polineuropatia Amilóide Familiar - Carlos Figueiras.

 


 

 

Dia das Doenças Raras 2014 - Eventos

 

                     
 

 

 

Mais informações aqui:

 


 

 

FDA aprovou a comercialização de VIMIZIM, nos Estados Unidos. A terapia é indicada para dontes com MPS IV A

 

 

A BioMarin Pharmaceutical Inc. (San Rafael, Califórnia, E.U.A) acaba de anunciar que o FDA (Food and Drug Administration -agência regulatória norte-americana) aprovou a comercialização de VIMIZIM ™ (elosulfase alfa), nos Estados Unidos. A nova terapia é indicada para o tratamento de doentes diagnosticados com Mucopolissacaridose tipo IV A ( MPS IV A ou Síndrome de Morquio tipoA).

 

Mais informações aqui.


 

 

Video Oficial do Dia das Doenças Raras 2014

 

 

 


 

 

Medicamentos Órfãos, Doenças Raras e a Orphanet-Portugal

 

 
          


 

 

A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 

3º Curso - Primavera 2014 

A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 

No dia 28 de março de 2014 vai realizar-se o 3º Curso - Primavera 2014 intitulado " A Genética na Medicina Geral e Familiar". O curso irá decorrer no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) - Porto, das 14h30 às 18h30.


O curso é organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e o IBMC em colaboração com a Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar.


A inscrição é de 25 Euros e as vagas estão limitadas a 40 participantes. O curso será dado em Português.


Mais informações: Andreia Perdigão | email: aperdiga@ibmc.up.pt | Telefone: 226074994 |


 

Doença dos Pézinhos - sabe mesmo tudo?

 

 

Doença dos Pézinhos - Causas, sintomas e importância do diagnóstico precoce.

 

 

Download disponível na secção "Documentos".

 


 

 

1º congresso Internacional de Nanismo

 

 

 

A realização do 1º Congresso Internacional de Nanismo pretende tornar esta causa visível de modo a promover a inclusão e a participação ativa dos portadores de nanismo na sociedade.

Participem! A inscrição é OBRIGATÓRIA mas GRATUITA!
 


 

 


 

 A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 
 

2º Curso - Outono 2013 

A Genética na Medicina Geral e Familiar

 

 

No dia 18 de outubro de 2013 vai realizar-se o 2º Curso - Outono 2013 intitulado " A Genética na Medicina Geral e Familiar". O curso irá decorrer no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) - Porto, das 14h às 18h30.


O curso é organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e o IBMC em colaboração com a Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar.


A inscrição é de 25 Euros e as vagas estão limitadas a 40 participantes. O curso será dado em Português.


Mais informações: Andreia Perdigão | email: aperdiga@ibmc.up.pt | Telefone: 226074994 |

 

 

Reportagem - Síndrome de Susac

 

               

 

 

Reportagem em vídeo sobre uma síndrome rara chamada Síndrome de Susac.


Reportagem feita pelo jornalista Felipe Alves.

 

 

 

2º Simpósio de Genodermatoses


                         

 

 

O 2º Simpósio de Genodermatoses irá realizar-se em Lisboa (Vip executive Art's Hotel) nos dias 31 de maio e 1 de junho de 2013.


No dia 31 de maio realizar-se-á também um jantar de gala de beneficiencia das associações.

 

 

Programa preliminar e mais informações disponiveis aqui.

 

 

Inscrições: 2simposiogenodermatoses@gmail.com



 

Convívio de Famílias de Indivíduos com Síndrome de Down

 

 

 

Sábado, 11 de maio de 2013 pelas 14:30 horas.

 

 

Local: Escola Superior de Enfermagem do Porto.

 

 

Participe neste momento de partilha de experiências.

 


 

Folheto CoE - Testes genéticos para efeitos de sáude

 

Testes genéticos para efeitos de sáude


      Em que situações se faz um teste genético?


      O que se procura com um teste genético?


      Os diferentes tipos de testes genéticos.


      A sua decisão de fazer um teste genético.


      Venda direta de testes genéticos ao

      consumidor.

 

 

Download disponível na secção "Documentos".

 


 

Prémio Rola-Braz, o Douro e a Ciência de mãos dadas.


                           UM BRINDE PELA CIÊNCIA!

 

Ao adquirir uma garrafa de Quinta de Remostias está a contribuir com €1 para um fundo dedicado à investigação das ataxias hereditárias, incluindo a doença de Machado-Joseph.

A venda é feita directamente pelo produtor, basta enviar um email para quintaderemostias@portugalmail.pt

Preço:5 € a garrafa e 27 € uma caixa de 6, mais portes de envio.

Mais informações: QUINTA DE REMOSTIAS [PDF]


 

 A Genética na Medicina Geral e Familiar.

 

 

No dia 12 de abril de2013 vai realizar-se o 1º Curso - Primavera 2013 intitulado " A Genética na Medicina Geral e Familiar". O curso irá decorrer no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) - Porto, das 14h às 17h50.

 

O curso é organizado pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e o IBMC em colaboração com a Associação Portuguesa de Medicina Geral e Familiar e Associação de Internos de Medicina Geral e Familiar Zona Norte.


A inscrição é de 25 Euros e as vagas estão limitadas a 40 participantes. O curso será dado em Português.

Mais informações: Andreia Perdigão | email: aperdiga@ibmc.up.pt | Telefone: 226074994 |


 

10.º aniversário da Associação Portuguesa de Hemocromatose

A 13 de Março comemora-se o 10.º aniversário da Associação Portuguesa de Hemocromatose.


Esta data será assinalada com a realização do Simpósio "Ferro a Mais ou Ferro a Menos? Eis a questão!", no dia 13 de março, entre as 15h00 e as 18h30m, no Auditório Principal do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC).


A participação é gratuita, mas sujeita a inscrição obrigatória em http://www.ibmc.up.pt/eventos/registrationferro.php?eid=12, até ao dia 10 de março.

Contamos com a vossa participação! 

Mais informações aqui.


Em caso de dúvida contacte hemodivulg@ibmc.up.pt



 

 

Semana de Apoio ao Paciente com Doenças Raras

 

Semana  de Apoio ao Paciente com Doenças Raras 

 

 

21 a 28 fevereiro de 2013 - Porto Alegre

 

 

Mais informações

aqui.


 

"Dia das  Doenças  Raras" 2013: 23 fevereiro, 14h, IBMC - Porto

Doenças Raras Sem Fronteiras!

 

 

O Dia das Doenças Raras será assinalado mais uma vez em Portugal, com um evento organizado pela "Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras" em conjunto com a  ORPHANET-Portugal, no sábado  23 de Fevereiro, 14h-17h, no Instituto Biologia Molecular e Celular (IBMC), Porto.


Os temas serão o Plano Nacional das Doenças Raras, os Centros de Referência Nacionais e as Redes Europeias para Doenças Raras, o Cartão de Pessoa com Doença Rara, a EURORDIS e o EUCERD. Atempadamente, serão disponibilizadas mais informações.


A enóloga Ana Rola estará presente no "DIA DAS DOENÇAS RARAS 2013", pelo que poderá adquirir uma garrafa de vinho da Quinta de Remostias contribuindo assim para a investigação das ataxias hereditárias. Para mais informações consulte:  http://www.facebook.com/QREMOStIAS



 

 


 

 

 

 

www.rarediseaseday.org

 


Video Oficial do Dia das Doenças Raras 2013

 

 

 

 

 


 



 

I Jornadas da Orphanet-Portugal sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos 

 

No âmbito das comemorações do DNA Day de 2012, irá realizar-se no dia 20 de Abril as “I Jornadas da Orphanet-Portugal sobre Doenças Raras e Medicamentos Órfãos”. O encontro irá realizar-se no Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e terá a organização da equipa da Orphanet-Portugal.

Este evento contará com a presença já confirmada da Prof. Ségolène Aymé (fundadora da ORPHANET e atual presidente do EUCERD - "European Union Committee of Experts on Rare Diseases" na Comissão Europeia). Durante a manhã decorrerá a 1ª reunião do Conselho Científico da Orphanet-Portugal. Durante a tarde as temáticas discutidas irão englobar o estado atual do Programa das Doenças Raras, dos Centros de Referência (e Redes de Centros de Referência Europeias) para as Doenças Raras e dos Cartões de Pessoas com Doenças Raras, bem como para discussão do estado atual da regulamentação da qualidade dos laboratórios e dos testes genéticos, com a presença de autoridades da saúde, reguladores e políticos. O programa pode consultado aqui.

 


  

Dia das doenças raras 2012

     

Este ano o Dia das Doenças Raras será particularmente especial: 2012 é um ano bissexto, pelo que o dia recai numa data muito «rara»: 29 de Fevereiro. O tema deste ano do Dia das Doenças Raras é a solidariedade e o lema “Raros… mas a união faz a força!”.

Em Portugal, este dia também será comemorado. Um evento comemorativo está a ser organizado Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras e pela Orphanet-Portugal. O programa consistirá numa conferência na Fundação António de Almeida, no Porto, de entrada livre. As inscrições deverão ser feitas no endereço: http://www.scomunicacao.com/DDR2012/.

 

O programa poderá ser consultado aqui.

 

Vídeo oficial do Dia das Doenças Raras 2012

 


 

 Atualizado a 03 de março de 2015. 





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Aviso legalContacte-nos — Atualizado em: 2010-09-24