Back to homepage

Website national Orphanet - punct de intrare

Orphanet Romania
Accesati serviciile Orphanet nationale si din alte tari:

Despre boli rare

 

Ce este o boală rară?

Asa numitele “boli rare” sunt boli care afectează un mic număr de persoane şi apar probleme foarte specifice legate de raritatea lor. În Europa, o boală este considerată a fi rară dacă afectează 1 persoană din 2000. O boală poate fi rară într-o regiune, dar comună în alta. Acesta este cazul talasemiei, o anemie de cauză genetică, rară în Europa de Nord, dar frecventă în regiunea Mediteraneană. “Boala periodică” este rară în Franţa, dar comună în Armenia. Există multe alte boli comune, ale căror variante sunt rare.

 

Câte boli rare există?

Există mii de boli rare. Până în prezent 6.000-7.000 boli rare au fost descoperite şi noi boli sunt descrise în literatura medicală în mod constant. Numărul bolilor rare depinde şi de acurateţea definirii bolii. Până acum, în domeniul medical, o boală a fost definită ca alterare a stării de sănătate, care prezintă un model unic simptome cu un singur tratament. Dacă modelul este considerat unic depinde în totalitate de acurateţea analizei. Cu cât analiza este mai corectă, cu atât observam mai bine unele nuanţe. Această complexitate este reflectată de diferitele clasificări furnizate de Orphanet.

 

Care sunt caracteristicile şi originile unei boli rare ?

Aproape toate bolile genetice sunt rare, dar nu toate bolile rare sunt genetice. Există boli infecţioase foarte rare, de exemplu, dar şi boli autoimune şi cancere rare. Până în prezent, cauza multor boli rare este încă necunoscută.

Bolile rare sunt boli serioase, frecvent cronice şi progresive. Pentru multe boli rare, semnele pot fi observate la naştere sau în copilărie, cum ar fi în cazul atrofiei musculare spinale, neurofibromatozei, osteogenezei imperfecta, condrodisplaziilor sau sindromului Rett. Totuşi, peste 50% din bolile rare apar la adult, aşa cum se întâmplă în boala Huntington, Crohn, Charcot Marie Tooth, scleroza laterală amiotrofică, sarcomul Kaposi sau cancerul tiroidian.

 

Care sunt consecinţele medicale şi sociale ale rarităţii acestor boli ?

Domeniul bolilor rare suferă de un deficit al cunoştinţelor medicale şi ştiinţifice. Pentru mult timp, doctorii, cercetătorii şi politicienii nu au fost avizaţi despre bolile rare şi până foarte de curând nu exista cercetare reală sau politică de sănătate publică privind aspectele legate de acest domeniu.  Nu există tratament pentru majoritatea bolilor rare, dar tratamentul şi îngrijirea medicală corespunzătoare pot îmbunătăţi calitatea vieţii celor afectaţi şi să le prelungească durata vieţii.  Progrese impresionante s-au făcut pentru unele boli, ceea ce ne arată că nu trebuie să renunţăm la luptă, ba din contra, să ne continuăm eforturile în domeniul cercetării şi solidarităţii sociale.

Toţi cei afectaţi de aceste boli fac faţă unor dificultăţi similare în ce priveşte căutarea diagnosticului, a informaţiilor relevante şi direcţionarea către specialişti calificaţi.  Probleme specifice sunt ridicate şi de accesul la îngrijire medicală de calitate, susţinerea medicală şi socială globală, legătura eficientă între spital şi medicul de familie, dar şi integrarea profesională şi socială, precum şi independenţa. Cei afectaţi de boli rare sunt mai vulnerabili psihologic, social, economic şi cultural. Aceste dificultăţi pot fi depăşite prin politici corespunzătoare. Datorită lipsei de suficientă cunoaştere medicală şi ştiinţifică, mulţi pacienţi nu sunt diagnosticaţi. Boala lor rămâne neidentificată.  Aceştia sunt oamenii care suferă cel mai mult din cauza dificultăţilor în ce priveşte primirea susţinerii adecvate.

 

Ce progres se observă în diagnosticul şi tratamentul bolilor rare ?

Pentru toate bolile rare, ştiinţa poate furniza unele răspunsuri. Sute de boli rare pot fi acum diagnosticate prin testarea unei probe biologice. Cunoaşterea evoluţiei naturale a acestor boli este îmbunătăţită de crearea registrelor pentru unele dintre ele. Cercetătorii muncesc din ce în ce mai mult în reţele pentru a împărtăşi rezultatele cercetării lor şi a avansa mai eficient. Noi speranţe reies din perspectiva oferită de politicile naţionale şi Europene în multe ţări Europene în domeniul bolilor rare.

 

Ce politici funcţionează în domeniul bolilor rare în Europa ?

O descriere a politicii Europene în domeniul bolilor rare poate fi găsită pe website-ul Comisiei Europene:

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_en.htm

O descriere a iniţiativelor naţionale în toată Europa şi a stimulentelor iniţiate de Comisia Europeană şi de Uniunea Europeană, precum şi din ţările din jur, pot fi găsite pe site-ul Comitetului European de Experţi în Boli Rare:

www.eucerd.eu

 

Cum pot obţine informaţii despre o boală specifică ?

Orphanet furnizează un inventar al bolilor rare şi informaţii legate de peste 6.000 de astfel de boli, precum şi un catalog al serviciilor specializate din Europa.





Accesati serviciile Orphanet nationale si din alte tari:
Termeni de folosire ai website-ului OrphanetContact — Ultima actualizare in: am3-Friday0000003am-7522