C'est une maladie neurologique évolutive caractérisée par une dégénérescence spino-cérébelleuse (atteinte des voies allant du cerveau à la moelle épinière). C'est une maladie héréditaire, transmissible selon un mode autosomique et récessif. Elle a été décrite par le neurologue allemand Nicolas Friedreich en 1881.

Ce qu'en dit le Professeur Alexis BRICE

Une maladie Génétique

L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique à caractère récessif et non dominant. Les parents ne sont pas malades mais porteurs du gène responsable. Pour que la maladie apparaisse, celui-ci doit se trouver sur les deux chromosomes d'une même paire. Pour qu'un enfant soit atteint de la maladie de Friedreich, ses parents doivent être tous deux porteurs du gène de cette maladie.

Le mode de transmission est autosomique : le gène responsable se trouve sur un chromosome n'intervenant pas dans la détermination du sexe. La maladie touche indifféremment l'homme ou la femme. L'anomalie est inscrite sur les gènes mais n'est pas observée lors de l'examen au microscope. Le caryotype est normal et ne peut constituer un moyen de dépistage. Seule l'analyse utilisant des méthodes de biologie moléculaire montre que le gène en cause est situé sur le bras long du chromosome 9.

Le gène de l'ataxie de Friedreich a été identifié. L'article décrivant la découverte est paru le 8 mars 1996 dans la revue Science. Le gène est assez petit (environ 40kb, 5 exons) et code pour une protéine de 210 acides aminés, baptisée frataxine et qui ne ressemble à aucune protéine de fonction connue.

Le gène étant identifié,le diagnostic de maladie de Friedreich peut être fait avec certitude, en particulier dans les cas asymptomatiques.

La présence d'une mutation pratiquement unique (un seul gène en cause), permet en tout cas de répondre à une interrogation fréquente de la part des frères et soeurs des patients, concernant le risque d'avoir eux-mêmes un enfant atteint. Il sera possible de les rassurer complètement, en testant le conjoint pour la présence d'une mutation du gène.

Ses symptômes

Syndrome cérébelleux (atteinte du cervelet)

• démarche ébrieuse, en écartant les jambes
  
• parole difficile avec voix explosive et ralentie
  
• mains malhabiles
  
• incoordination des mouvements

  Atteinte du faisceau pyramidal : fatigabilité des membres inférieurs

  Atteinte des cordons postérieurs de la moelle : troubles de la sensibilité profonde

  Atteinte des nerfs : abolition de certains réflexes

  Déformations
  -pieds creux
  -scoliose

  Troubles cardiaques : myocardiopathie obstructive : atteinte du myocarde par mauvaise vascularisation. Les premiers signes sont ceux de l'angine de poitrine.

  Diabète : complication plus rare

Son évolution

Les symptômes débutent le plus souvent vers l'âge de 8 à 15 ans (entre 1 et 50).
Les troubles de la marche et de l'équilibre et les difficultés d'élocution sont visibles, les autres symptômes sont mis en évidence par un examen approfondi.
Les complications de la maladie peuvent être : cardiaques, osseuses, diabétiques, ophtalmiques..
L'évolution :est progressive, au début plus rapide, évoluant en général vers l'invalidité à 35-40 ans. Elle peut être totalement différente d'un enfant à l'autre, d'un ataxique à l'autre. Certains patients sont moins atteints que d'autres plus jeunes de 20 ans.

Le diagnostic précoce est important dans la prise en charge des premiers symptômes.

Sa rééducation - les aides

Elle doit seulement être entreprise après un bilan neurologique, cardiaque et orthopédique. Kinésithérapie : Ce traitement consiste en une mobilisation (active ou passive) des membres, une rééducation de la colonne vertébrale et des troubles orthopédiques. Il faut éviter toute rétraction, effectuer un travail moteur d'entretien et d'entretien respiratoire.

Quatre points sont à considérer :

1. Rééducation des membres inférieurs
2. Rééducation du tronc
3. Rééducation des membres supérieurs

4. Rééducation de la parole et de la communication (rôle de l'orthophoniste).

Une brochure "Kinésithérapie et ataxie de Friedreich" est disponible au siège social de l'AFAF, ainsi que des articles sur la kinésithérapie, l'orthophonie et l'ergothérapie.

Des aides techniques performantes sont utiles pour assurer une autonomie relative : fauteuil roulant, verticalisateur, appareils d'aide à la communication, lèves personnes, commandes à distance...

Le tableau clinique nécessite des interventions de kinésithérapies, d'ergothérapies et d'orthophonies multiples. C'est pourquoi des séjours en centre spécialisé peuvent être intéressants.

La rééducation doit être dosée et adaptée à chaque cas particulier. La personne doit être soignée globalement pour favoriser la vie la plus normale et la plus harmonieuse possible, en tenant compte du handicap, des  contraintes scolaires ou profesionnelle, du contexte socio-familial,  de l'environnement.

Les traitements

Pendant longtemps, malgré les efforts fournis au niveau de la recherche médicale et la collaboration internationale des scientifiques, il n'y avait aucun moyen de traiter réellement les patients. Mais "pas de traitement curatif" ne signifiait pas "ne rien faire".

On insistera sur l'importance des traitements symptomatiques.

L'usage de certains antibiotiques est déconseillé (pénicilline, phénicols, aminosides, sulfamides, furadoïne) de même que les curarisants.Attention aux antibiotiques

Eviter toute agression (infectieuse, médicamenteuse, psychologique...)

Combattre les contractures, éviter les escarres, la constipation, les infections urinaires... en prescrivant des neurorelaxants (attention à la dépression respiratoire, des médicaments comme le Dantrium (toxicité hépatique à forte dose), ou le Lioresal.

Traiter la scoliose (corset, étirements, chirurgie mais obérée par risques cardiaques...)

En permanence, kinésithérapie et orthophonie

Consultation neurologique tous les six mois recommandée

Surveiller la cardiomyopathie (échographie cardiaque). Selon les résultats, le cardiologue indiquera la fréquence des consultations cardiologiques.

Faire le point entre le médecin traitant et le neurologue (traitements possibles à base de 5HTP, Benzérazide ou vitamines, qui agiraient sur tous les troubles de l'ataxie des membres supérieurs, sur les troubles de la voix.

Il est possible maintenant de proposer aux patients de prendre le MNESIS ® (Idébénone).
Beaucoup d'entre vous connaissent maintenant le médicament, l'utilisent.
Quelques-uns ont arrêté d'en prendre, et ceci est compréhensible même si c'est sans doute une erreur, car certains ont vu des effets importants et d'autres pas grand chose. Beaucoup de chose ont été dites aussi, par les uns ou les autres, malades ou médecins, neurologues ou pédiatres. Distinguons deux choses :

1- Sur le plan cardiaque, il n'y a pas d'ambiguité : pour une grande majorité des patients, l'idédénone bloque l'évolution de la maladie au plan cardiaque et pour certains, elle entraine même une régression spectaculaire.
Pour quelques-uns, à ma connaissance quatre ou cinq sur plus de cent patients traités dans notre hôpital , la cardiomyopathie a continué a évoluer dans le mauvais sens. Il s'agit là de cas où la cardiomyopathie était malheureusement très avancée. Il y a deux possibilités que nous pouvons considérer : soit l'idébénone n'atteint pas sa cible dans les cellules cardiaques des patients, soit les dégâts différent au cours de la maladie cardiaque, ou chez certains patients, et sont difficilement réversibles.

2- Sur le plan neurologique, la situation est nettement plus difficile à clarifier. L'idébénone clairement ne bloque pas de façon spectaculaire l'évolution de l'ataxie chez une majorité de patients sur une période de un à deux ans. D'autres part, certains signes, en particulier la voix et les mouvements des mains sont améliorés de façon sensible et indiscutable chez certains patients. Que conclure donc ?

a- Le médicament atteint le système nerveux (en quantité suffisante?)
b- Il est difficile de bloquer un processus de dégénération des cellules nerveuses une fois qu'il est lancé,
c- Sauf en cas d'effets secondaires majeurs, il faut absolument persévérer puisque peut-être, comme pour les symptômes cardiaques de quelques patients, il faut laisser le médicament agir sur une plus longue période et peut-être à plus forte dose pour infléchir l'évolution de la maladie.

Informations de la base Orphanet sur l'Ataxie de Friedreich (Français)

Informations de la base Orphanet sur l'Ataxie de Friedreich (English)

Informations de la base Orphanet sur l'Ataxie de Friedreich (Italiano)