Témoignages de patients

	E, 25.01.2008 : "Ma fille Léna est née à 7 mois de grossesse, on ignore pourquoi. L'accouchement s'est très mal passé et c'est ce qui a provoqué son handicap actuel. Sa tête est restée coincée lors d'une contraction, son corps aussi... Elle est née inanimée avec des hématomes partout sur le corps et dans le cerveau. Celui-ci a manqué d'oxygène... Une fois réanimée, elle est restée 2 mois en soin intensif, dont 1 mois intubée et sous oxygène. Les médecins ne pensaient pas qu'elle allait s'en sortir. Puis elle a passé 4 mois en pédiatrie. Elle a beaucoup souffert mais franchement, c'est un vraie battante !!! Une des zones du cerveau touchée par ses hématomes est la région du "centre de la soif". Elle a donc un diabète insipide d'origine centrale qui a été diagnostiqué à 5 mois par un test de restriction hydrique. Elle est depuis sous Minirin. A ce jour : 0,2 mg matin et midi et 0,3 mg le soir. C'est une petite fille de 5 ans 1/2 très vivante, très attachante, coquine et chahuteuse mais qui n'a aucune indépendance dans son quotidien. Elle ne sait rien faire toute seule, si ce n'est mettre son doudou à sa bouche ! Elle bouge mais ses gestes ne sont pas vraiment coordonnés. Elle ne marche pas et est en poussette. Elle dit uniquement papa et maman et fait passer ce qu'elle ressent par des colères, des pleurs mais aussi des sourires ou des fous rires ! Elle comprend parfaitement ce que l'on dit et est très sensible. Mais il faut interpréter tout le temps son comportement global pour essayer de la comprendre. C'est très difficile. En ce moment, on tâtonne avec les dosages de Minirin et par exemple ce WE, elle a fait pipi plus qu'elle n’a bu. Alors on craint forcément une nouvelle hospitalisation pour déshydratation... Léna est prise en charge depuis qu'elle a 2 ans 1/2 dans un centre spécialisé pour enfants polyhandicapés. Une structure exceptionnelle, de 2005 et en bord de mer. Elle y va tous les jours, rentre le soir. Elle y a fait beaucoup de progrès et s'y plait énormément. Il faut dire que leur objectif est de favoriser le bien-être des enfants tout en les stimulant. Ils sont formidables autant avec eux qu'avec les parents !!! Parfois elle reste le W.End car j'ai des problèmes de dos. J'essaye alors de me reposer un peu ! On lui dit qu'elle va faire des bêtises avec ses copains et là... : grands sourires !!! Ca fait chaud au cœur de la voir si contente d'y aller ! Léna a une hypotonie de la tête et du tronc et une hypertonie des membres (inf. et sup.), une atrophie du cervelet et une dérivation ventriculo-péritonéale. Mais aujourd'hui, c'est son diabète insipide qui me cause le plus de soucis. Merci encore pour votre site et l’association ! ______________ Thomas, étudiant de 20 ans, 06/2007 : « Depuis tout petit, je souffre de problèmes d’énurésie. Je n’arrive pas à me retenir la nuit, et la journée, j’ai tout le temps besoin d’aller aux toilettes. Je prends du Minirin depuis tout petit, la journée comme la nuit, ce qui me permet de gérer assez bien ce problème. J’ai été suivi par des pédiatres, psy (bien que je n'aie pas l'impression d'avoir de soucis, j'ai eu une enfance heureuse,...), généralistes, urologues, kynésiologues… J’ai fait beaucoup d’examens, suivi beaucoup de traitements. Cependant, on n’a jamais trouvé quelle était la cause de mon problème. Il y a quelques temps, on a "évoqué" me concernant le terme de "diabète insipide" devant moi mais sans plus. On ne m'avait pas parlé de cela avant... Depuis quelques mois, je me sentais de plus en plus mal sans savoir de quoi cela venait : fortes migraines, nausées, vomissements, douleur aux yeux, fièvre, sentiment de faiblesse, de fatigue, particulièrement suite à un effort de concentration. Un soir n’en pouvant plus, j’ai été hospitalisé en urgence et les médecins ont remarqué que mon taux de sodium était extrêmement bas. Je suis resté 8 jours à l’hôpital, les médecins m’ont mis en restriction hydrique et ont arrêté complètement mon traitement de Minirin. Mes symptômes étaient liés à mon taux de sodium qui était trop bas. Cela était dû au fait que je buvais beaucoup trop (entre 4 et 6 litres d’eau par jour) et à la prise depuis l’enfance de Minirin sans être adaptée à mon problème. L’eau que je buvais ne pouvait être éliminée par mon organisme à cause du Minirin, ce qui a dangereusement fait chuter mon taux de sodium, cela étant très douleureux et dangereux... Depuis, mon problème est en train de se régler, je ne fais presque plus pipi au lit, j’ai complètement arrêté le Minirin et je suis toujours en restriction hydrique à 1,5 litre d’eau par jour, c’est assez contraignant car c’est comme suivre un régime alimentaire, mais il faut que je reprenne des habitudes "normales" car mon besoin en eau était trop élevé ( potomanie légère). Mais du coup, mon problème d’énurésie est en train de disparaître grâce à l’arrêt du Minirin que je prenais par réflexe et méconnaissance de mon problème, sans besoin justifié. A présent, je me sens à nouveau en pleine forme. Je vais désormais aux toilettes de manière "normale". Mon problème a donc était très mal diagnostiqué et pris en charge par le corps médical et donc il a empiré ma situation avec le temps. Il faut donc consulter tous les médecins possibles quand ça ne va pas, jusqu'à ce qu'on trouve, afin d’être certain du bon diagnostic. Quelle perte de temps ! Encore merci pour votre disponibilité et votre action Nathalie". ______________ D., 05/2007 : "Pour les mamans de DIN, difficile de suivre un régime "strictement" sans sel. Il y en a partout ! même dans les gateaux... Je suis toujours déçue que la teneur en sel ne soit pas indiquée sur les emballages d'ailleurs. On trouve des indications interminables sur les apports en ceci ou cela, mais pas en sels ! Alors que bon nombre de nos congénères se voient conseiller des régimes pauvres en sel, pour diverses raisons ! Cela mériterait peut-être que nous adressions un jour une demande de clarté (affichage de la teneur en sels) aux organismes concernés. Via des associations de consommateurs ? Les DIN ne seraient de loin, pas les seuls à y trouver un bénéfice !" ______________ N., 04/2007 : "Mon fils de 7 mois a un DIN, pèse moins de 7 kg et ne tient pas assis. Il est hydraté ("gavé") par une sonde naso-gastrique tous les nuits, ne grossit toujours pas, vomit sans cesse et je dois lui mettre près de 28 couches par jour. J'ai tout essayé et malgré tout, il est très souvent mouillé la nuit ! Cette maladie est usante nerveusement quand les enfants sont petits, très très difficile de travailler en même temps ! et c'est très coûteux. Rien n'est pris en charge... Vivement un traitement efficace pour nos petits. ______________ A., 04/2007 : "Je suis maman depuis le 11-02-07 d'un petit garçon atteint de diabète insipide néphrogénique lié à l'X. Par "chance", je savais que j'étais porteuse de la mutation responsable de la maladie et que je risquais de le transmettre à mon fils avec une probabilité de 1/2. Ainsi, mon fils a été suivi dès sa naissance (accouchement à l'hopital Necker) avec contrôle de sa natrémie dès le 3ème jour de vie. Celle-ci était déjà trop élevée, ce qui nous a conduit à une hospitalisation de 3 semaines en néphrologie pédiatrique de Necker (Service du Pr Niaudet). Après que sa natrémie se soit "stabilisée" à un niveau satisfaisant, nous avons pu regagner la maison quelques jours avant ses 1 mois. Il est maintenant suivi en consultation (toutes les semaines pour le moment) par le Dr R. Salomon à Necker, ce qui facilite le suivi régulier pour nous. Néanmoins, sa natrémie reste encore trop élevée, ce qui nécessite d'augmenter continuellement son apport d'eau. A titre d'ex., il a 7 semaines, il boit 250 ml d'eau la journée (par chance tout au biberon, de manière volontaire, ce qui nous facilitera grandement la vie pour son arrivée chez la nounou fin 04/2007 !) et 280 ml la nuit en gavage. Il est traité depuis 5 semaines par Esidrex, 2mg 2 fois par jour, ce qui a eu le mérite de faire pratiquement diminuer de moitié son apport en eau. C'est un garçon très éveillé, qui commence déjà à faire ses nuits. Mon frère qui a 24 ans est également atteint. Etant le 1er cas de la famille et un cas extrêmement rare pour l'époque, il n'a pas été pris en charge aussi tôt que mon fils. Son tableau clinique était très déroutant ; perte de poids, instabilité, hyperthermie,.... Ce n'est que vers 2 mois que le diagnostique a pu être établi. Il n'y avait pas de "gavage continu" possible, donc des nuits très difficiles... Il a été traité avec Indocid mais sans grand succès ; l'Esidrex n'en était qu'en phase expérimentale donc n'a pas été utilisé sur lui. Depuis 4 ans il ne se fait plus suivre, sa consommation en eau est catastrophique (15 à 20L par jour !) mais ce "miraculé" se porte bien, il a obtenu son Bac Scientifique presque trop facilement. Il aurait pu faire des études brillantes s'il ne préférait pas la vie au jour le jour aux bancs de la fac... Comme quoi ces petits garçons qui deviennent grands peuvent aussi "vivre bien." ______________ B., 11/2006 : "Quarante ans que j'attends de pouvoir partager mon vécu de DIC avec d'autres personnes dans la même situation ! Je n'y croyais plus... Je viens d'apprendre par le Pr Brue l'existence de votre association, je m'inscris de suite et vais de ce pas me "logger" sur le site AFDI. C'est vraiment super, merci beaucoup". ______________ Mr/Mme S, 10/2006 : "Nous sommes les parents d'un petit garçon de presque 4 ans 1/2 atteint d'un DIN lié à l'X à pénétrance complète (forme très prononcée), suivi à Necker (serv. du Pr NIAUDET). Nous sortons un peu du tunnel actuellement car son état d'hydratation est devenu plus stable depuis 1 an à peu près, à condition de ne pas faire de fantaisies. Il a néanmoins encore un gavage continu et discontinu. Il a également malgré tout ça, un développement psychomoteur maintenant normal et grâce à son caractère extra battant et adorable, une vie comme les autres enfants de son âge (mais l'école le fatigue pas mal et il a un rythme aménagé souple). Cela dit, il en a vu de toutes les couleurs surtout les 2 premières années de vie ( déshydratation sur déshydratation, intervention sur estomac pour vomissements trop prononcés empêchant de maintenir l'hydratation, complications majeures style septicémie pendant les séjours à Necker). Nous sommes tous deux médecins et cela nous a peut-être aidé au plan « technique » pour gérer les quantités à gaver en fonction de son poids au jour le jour. Mais la tête dans le guidon depuis 4 ans avec en moyenne un problème par jour et presque toutes les nuits multi-fractionnées ne nous a pas laissé prendre beaucoup de recul jusqu'alors... L'essentiel était de le sortir de la petite enfance et quel bonheur de l'avoir toujours près de nous et si bien vivant et tonique. Nous aimerions devenir membre de l'association et échanger, avoir des conseils pour gérer la nuit qui le fatigue, même s'il commence à se réveiller pour boire en dehors du gavage, mais il a besoin de couches et ça déborde malgré les changes plusieurs fois par nuit. Enfin, notre expérience pour gérer au quotidien la petite enfance peut peut-être être utile à d'autres parents. Concernant les caractéristiques de la maladie de notre fils, il semble que le chromosome X soit complètement inactif, je crois que l'on appelle cela la « pénétrance complète ». En pratique, il n'a aucune capacité de concentration des urines. Mais le problème digestif des vomissements importants dès le départ et nécessitant une intervention à l'âge d'un an, a beaucoup compliqué la prise en charge. En effet, il avait une oesophagite hémorragique (pas facile de gérer cela avec l'Indocid au long cours) et se déshydratait sans arrêt du fait des conséquences des vomissements en plus du DIN lui même. Lorsqu'il pesait 4kgs, il avait eu un test de restriction hydrique et en 2h il avait perdu 500 g. Actuellement, ses urines sont blanches 24h/24. Au niveau du traitement, il a l'association d'Esidrex et d'Indocid depuis 4 ans. Il est suivi par le Pr R. Salomon (qui est dans le comité médical de l’AFDI apparemment). Dans la famille, il n'y a pas d'autres cas et je suis porteuse de l'anomalie avec symptômes modérés chez moi pendant les grossesses à postériori. Notre garçon a un régime désodé et pauvre en protéine mais il ne s'est pas alimenté jusqu'à l'âge de 2,5 ans / 3 ans à cause des quantités énormes de gavage (estomac toujours plein puisque gavage continu 24/24 pendant les 3 premières années) et également à cause de ses problèmes digestifs. L'intervention lui a bloqué la possibilité de vomir, du coup il a maintenant encore des crises de nausées avec certains aliments qui durent quelques minutes et c'est encore un problème qui altère sa qualité de vie… Le suivi de notre fils est à Necker, avec "antenne" de secours au CHU de Rennes si besoin (très compétents également). Nous serions également intéressées par des éléments de la recherche et ravis d'échanger avec d'autres familles. ______________ D., 09/2006 : "Bonjour, je suis maman d'un petit garçon DIN génétique (lié à l'X). Je déplore que certains médecins considèrent l'eau comme un "médicament tout trouvé" pour les DIN et que la recherche d'un traitement efficace ne soit pas envisagée en France. Ces grands volumes ingérés par nécessité permettent qu'on ne se trouve pas mal mais ne font pas vraiment qu'on se sente bien ! Ce n'est pas par plaisir qu'on boit autant et qu'on va aux toilettes aussi souvent. Parfois mon fils me dit, après avoir bu, qu'il est "rempli jusque là" en montrant le milieu de sa poitrine, puis il s'assied un peu, en attendant que "ça passe ", le ventre démesurément gros. Cette image est difficile pour une maman... Favoriser au maximum un diagnostic précoce est également primordial pour éviter des risques parfois lourds aux petits et tous n'ont malheureusement pas cette chance. Nous repensons parfois à cette période où tout le corps médical pataugeait face au tableau clinique déroutant de notre fils. Nous avons l'impression d'être passés très près de la catastrophe. Il aurait suffit que sa température baisse un peu, que sa déshydratation soit un peu moins sévère, momentanément... et pourtant tous étaient compétents et motivés ! mais le DIN est si rare..." ______________ 03/2006 : DIC, je suis sous Minirin depuis l’âge de 7 ans, mais aussi sous LEVOTHYROX –HYDROCORTISONE- LUTENYL.. ET GH par choix depuis un an. Mon diabète insipide central, détecté en 93, était en fait lié à une tumeur germinale supra sellaire (maligne), diagnostiquée un an après. Après chimio. et radiothérapie à l’institut Curie à PARIS, ma tige pituitaire est redevenue normale et je suis considérée comme "guérie" depuis 99. Evidemment, suite à la chimio, je suis substituée de toutes les hormones produites par l’hypophyse. Pas simple tous les jours... J’ai eu droit à 8 ans de piqûres d’hormone de croissance jusqu’à l’âge de 16 ans et j’ai grandi normalement. Mon problème est une mauvaise répartition de la graisse (ceinture abdominale–haut du corps) et une grande attirance vers la nourriture. Malgré la reprise de la GH depuis 1 an, mon problème est entier. Je fais 56 kg pour 1,60 m (= rien de dramatique) mais disgracieux. J’ai lu l'article de presse concernant une jeune allemande qui suite à un « surdosage » surveillé d’hydrocortisone, a perdu son surpoids et récupéré ses capacités intellectuelles. Qu’en est il ? Savez-vous où on en est en France concernant ce dosage ? A qui puis je m’adresser ? J’ai toujours pensé que je subissais un mauvais dosage sur une des hormones. Y a t’il un service pointu où je pourrais m’adresser ? C, 20 ans. ______________ 02/2006 : La semaine dernière, nous avons été à l'hôpital de Purpan à Toulouse pour un contrôle pour notre fille (DINc) et le Docteur Decramer (qui s'occupe de nous) nous a parlé de l'AFDI. Il travaille en relation avec le Professeur Morin à Montpellier. Ils ont même accroché vos affiches AFDI dans leur service. "Le bouche à oreille" fonctionne bien, tout au moins dans le milieu médical, car en septembre, je lui avais parlé de l'AFDI et il n'avait pas l'air très au courant. Cette fois-ci, c'est lui qui nous en a parlé. Il nous a dit aussi que son service essayait d'organiser une manifestation pour juin 2006 sur Toulouse avec le Centre de réf. et plusieurs associations sur les maladies rares, pour que les membres se rencontrent,... Sinon, nous dialoguons régulièrement avec d'autres parents de DIN membres de l'AFDI, échangeons nos idées et les réactions (parfois complètement différentes), autant du point de vue comportement que traitements médicamenteux. C'est très intéressant. F. ______________ 03-2005 : "Je SOUFFRE du fait que ma consommation journalière en eau est d'environ 5 litres sans aucun effort + 3 litres d'eau la nuit. Même quand mon estomac je le sens est plein, je suis toujours assoiffée, je n'arrive pas à m'arrêter. Mes journées deviennent intenables et cela gène mon activité professionnelle. Quand à mes nuits, plus je bois plus je vais aux toilettes, je dois dormir environ 4 h par nuit. SVP AIDEZ MOI, g besoin de conseils & crains les docteurs. J'ai besoin de savoir si je dois aller consulter. MA VIE DEVIENT CATASTROPHIQUE. Si je ne me retenais pas, je boirais + et je souffre de cette abstinence. EST-CE GRAVE ?" P., DI ultérieurement confirmé. ______________ 02.2005 : "En l’espace de 15 jours, ma fille de 5 ans s’est mise à faire pipi toutes les ½ h la journée et toutes les 2 h la nuit. Elle urinait plus de 5 litres/jour et buvait aussitôt et de façon insatiable et « gloutonne ». Ca c'est fait sans raison apparente. J’ai essayé de la restreindre un peu, ne comprenant pas cette soif démesurée (voire obsessionnelle) et permanente qui finissait par la fatiguer (surtout la nuit) mais elle semblait en souffrir. J’ai donc consulté notre généraliste. Test sanguin : pas de diabète sucré. Diurèse : + de 5 litres en 24h mais examens « normaux ». Sous les conseils d’une amie, j’ai surfé sur internet et ses symptômes correspondant à du « diabète insipide » ou à de la « potomanie », j’ai vite contacté l’hôpital le + proche décrivant la situation et essayant de trouver une cause éventuelle possible. Bien qu'ayant fortement insisté, on m’a tout d’abord donné un RV pour dans 15 jours. 5 mn après avoir raccroché, on me rappelle (MERCI et BRAVO au professionnalisme de mon contact tél. qui entre temps s’était spontanément renseignée auprès d’un pédiatre) et on m’a convoqué de suite aux urgences. Ma fille a été hospitalisée durant 1 semaine : analyses de sang et d’urine, diurèses, IRM, restriction hydrique (pour elle puis pour moi), radio complète du squelette et thorax puis injection de dDAVP (minirin) par intraveineuse et confirmation du diagnostic : Diabète insipide pitresso-sensible d’origine centrale sans lésion apparente, à contrôler régulièrement. Retenir le nom de cette pathologie ne se fait pas facilement d’ailleurs... L’attente de l’IRM ou plutôt de ses résultats semble interminable et bouleverse mais lui faire ressentir mes angoisses n’aurait pas été juste. J'ai donc "composé" et pris sur moi. J’ai fort heureusement pu rester jour et nuit à ses côtés et aujourd’hui nos liens sont encore plus forts. La posologie du minirin par cateter intra nasal (ou rhinile) n’est pas très rassurante (saignement la 1ère fois) et compliquée à bien doser. Heureusement, suite à une insuffisance du dosage à 2 x 5 ug, elle a vite pu passer au spray et son appréhension avant chaque administration (et la mienne !) se sont envolées. Certes elle ne peut se l’administrer seule à son âge et en période de rhume, l’efficacité diminue mais j’espère pouvoir lui faire prendre en comprimés plus tard. A part une ou 2 mictions (=pipi) par nuit et 10 mn de restriction d’eau après chaque prise de minirin, elle vit comme avant et semble l’avoir accepté. Pour les parents, les résultats de chaque IRM seront évidemment des épreuves car on ne sait comment vont évoluer les choses et nous n’avons pas encore beaucoup de recul mais aujourd’hui tout va bien, on apprend tous à vivre avec, en étant vigilents sans trop la couver non plus et grâce à la création de cette association de patients, on ne se sent plus seuls, on peut en parler, s’entraider, s'informer et souhaitons-le, faire avancer la recherche sur cette pathologie. C’est déjà beaucoup." N, maman de DIC de 5 ans. ______________ 04/05, post doctissimo : "Créer une association, je trouve cela formidable et je veux bien m'y associer. Mon DIC est venu sans raison apparente et brutalement mais lorsque je me suis mise à boire et uriner en si grande quantité, je ne pensais pas qu'il pouvait s'agir d'une maladie donc je ne l'ai pas signalé tout de suite, ce qui a un peu aggravé les choses. 7 ans ce sont passés et de nombreux RV médicaux et hospitalisations avant qu'on diagnostique mon DIC... L'IRM ne montre aucune lésion, juste un aspect bombé de l'hypophyse. Je suis suivie par un diabétologue qui connaît très bien la maladie bien qu'elle soit rare, car il a effectué quelques études à ce sujet (Dr C., clinique de la Louvière). Cela fait du bien de pouvoir partager ce que l'on ressent avec des personnes dans le même cas que soit ... Je ne connaissais personne ayant la même maladie que moi avant et cela m'aurait certainement aidé. Je suis sous minirin pour un DIC, je fais une IRM une fois par an + prises de sang et diurèses au moins trois fois par an. Malgré tout, je ne suis pas du tout stabilisée, je dois me faire une demie-dose suppl. en milieu d'après midi et je ressens toujours la soif, j'ai besoin de boire assez souvent (je reste rarement une demie-heure sans boire) mais en plus petite quantité qu'avant (je ne dépasse plus 2 litres) au lieu des 15 litres avant traitement ! (j'urinais environ 15 litres aussi, alors qu'aujourd'hui j'urine environ 1,8 litres en moyenne). Je me lève en général une à deux fois la nuit. Quand je suis enrhumée, le médicament a du mal à agir aussi efficacement." N, 25 ans,DIC. ______________ L., 34 ans, DIC : "J'espere de tout coeur que l’association va vite se développer ! Je suis de Paris. J’ ai un diabète insipide central depuis presque 15 ans maintenant. Je ne peux pas prendre du minirin toute la journée ; je dois faire des "pauses" pour éviter les hyponatrémies (pertes de sodium pouvant aboutir à un coma) car j'ai tendance à trop reboire par dessus le minirin. Au départ, les médecins m’ont conseillé de n’en prendre que la nuit. Aujourd’hui, j’arrive à en prendre la moitié de la journée + la nuit sans problème mais cela est difficile pour moi de trouver un travail ou je peux aller le matin aux toilettes toutes les ½ h… Les gens ont du mal a comprendre car dans l’après-midi, je peux rester 4 heures sans aller aux toilettes grâce au minirin. C’est un gros problème et un handicap qui ne se voit pas et qui est mal compris. Je suis donc à la recherche d’un emploi avec un employeur assez compréhensif pour cela et j'ai du mal à trouver... Cela fait très longtemps que j’espérais qu’une association existe et je vous remercie vraiment de l’avoir créée !" ______________ 06.2005 : je suis atteinte de diabète insipide central depuis l'âge de 13 ans et je suis traitée par minirin ; L'on ne m'a pas dit grand chose sinon que j'avais un "diabète insipide suite à une hystiocytose X et que c'était une maladie incurable"... j'alterne le comprimé et le spray à savoir env. 3 prises de 0.1 mg par jour, quelques fois moins. J'ai dû arrêter le spray car à la longue (tous les jours pendant 7 ans), cela m'a abîmé les muqueuses nasales. Je ne suis plus suivie car à force d'entendre dire à chaque crise d'épilepsie entraînée par des chutes très importantes de sodium, que "c'était de ma faute", ça m'a agacée... Je me gère donc toute seule. J'ai déjà fait un coma de 8 jours suite à un surdosage de minirin donc à une importante chute de natrémie, sans compter une lésion que j'ai eue au cerveau suite à ce coma. Ensuite, on m'a donné des corticoïdes. Heureusement qu'un interne a suggéré un IRM sinon mes incessants et douloureux maux de tête auraient duré encore des mois... Au scanner, on ne voyait rien. I., 28 ans. Rép. de N. (AFDI) : Tu ne dois pas rester sans surveillance, I., une mauvaise expérience n'est pas coutume et ton cas montre que le DI est parfois complexe, peut évoluer et mérite justement qu'on lui prête beaucoup d'attention et de vigilence. Merci de ton témoignage et ensemble, faisons bouger les choses. ___________________ 07/05 : Sophie T., 34 ans. J’habite en mayenne. Ma fille S. de 7 ans est atteinte d’un diabète insipide d’origine centrale depuis 01/2003. Elle s’est mise à boire subitement (ou peut être que nous faisions que de l’apercevoir). Premier examen sanguin pour rechercher si elle avait un diabète sucré. Résultat négatif. Le médecin nous a donc dit qu’il s’agissait d’une crise passagère et que c’était "psychologique". Il fallait lui interdire de boire et cela allait passer. Nous l’avons écouté, ce qui semble logique mais au bout de 3 semaines, grande alerte. Nous étions le 08/02/03. J’en avais assez : la nuit, S. se levait pour boire en cachette. Elle traversait toutes la maison dans le noir (nous sommes en ferme) pour s’enfermer dans la salle de bains et boire. Elle se levait 5 à 6 fois pour boire mais aussi pour uriner. Elle ne mangeait presque plus. Mon objectif était donc de la faire hospitaliser. J’ai pris contact avec le service médical de garde qui n’était pas son médecin habituel. En l’examinant, il a constaté qu’elle était très déshydratée, qu’elle avait perdu du poids. Donc OUI il fallait l’hospitaliser. Il a commencé à me parler également de l’hypophyse. 08/02/03 à 20 h, nous arrivons aux urgences pédiatriques d’Angers. Et là, tout s’est mis en route. Bilans sanguins, radios, contrôle de boissons, contrôle des urines,... Bref, on nous écoutait enfin ! Dès le 10 février, on nous a parlé de maladies orphelines et notamment du diabète insipide. Puis traitement de choc car il fallait absolument qu’elle arrête de boire et d’uriner. Vers 16h, elle a une surdose de minirin. Pour la 1ère fois depuis pratiquement sa naissance, elle a dormi une nuit entière sans se lever et pour le fait, moi aussi... Elle a recommencé à boire normalement le lendemain vers 16h. C’était normal puisqu’elle avait eu une grosse dose de minirin. Ensuite à suivi un IRM, le professeur nous ayant indiqué que cela pouvait se déclencher par le biais d’une grosseur. Mais l’IRM n’a rien montré. Aujourd’hui, comme elle se porte bien mon 1er médecin maintient toujours que c’est "psychologique"... Or le contexte a changé. L’IRM de mars 2005 a en effet montré que l’hypophyse et sa tige pituitaire avait changé. Le neurochirurgien préfère attendre pour faire une biopsie. Sarah est fatiguée et souffre de maux de tête. Le 20/07/05, nous étions en consultation pour différents examens habituels et au vu de l’IRM, il s’avère que S. a une grosseur de la taille d’un petit pois. L’interne nous a indiqué qu’il pouvait s’agir d’une inflammation mais il faut surveiller. Donc nous y retournons dans 4 mois... Les autres examens, radios du squelette, bilans sanguins… sont satisfaisants. Aujourd’hui, S. prend des comprimés minirin à raison d'un le matin de 0.1mg, idem le midi et le soir, elle a 0.3. Autre problème : la prise en charge en 100 % ALD (affections de longue durée). Nous igniorions qu’il fallait faire un renouvellement tous les 2 ou 3 ans. Comme la sécurité sociale l’avait reconnue 100 % ALD pendant deux ans (le minirin et les examens sont très coûteux), nous pensions que le renouvellement serait facile mais non... Il a été refusé par le médecin conseil alors que son DI ne disparaîtra jamais ! Comme cette maladie n’apparaît pas sur la « fameuse liste des 30 maladies », il a tout simplement refusé. L’hôpital et moi-même devons donc faire un recours. Nous devons recommencer tous les papiers en cochant la case « 31ème maladie », étayer notre dossier, nous batailler (au-lieu de nous concentrer sur notre fille) puis attendre… Pour cette grosseur, il ne faut pas que nous nous inquiétions (pas si facile) mais nous savons très bien qu’elle aura une biopsie un jour... Personnellement, je pense qu’ il est important qu’elle soit suivie car nous nous rendons compte qu’ il faut adapter le traitement, que la maladie modifie son corps plus rapidement,… De plus, les examens que S. fait servent aussi pour faire avancer la Recherche. Le professeur qui la suit est quelqu’un de très ouvert et qui connaît bien la maladie, c’est important. D’autres soucis de S. sont en cours. Par ex, sa courbe de taille a fléchi..., elle se plaint énormément de ses chevilles,... Je dois lui faire passer des radios. Quant à ses coups de fatigue et ses migraines, on nous dit que cela est lié à sa maladie. Cela fait toujours plaisir de discuter de nos enfants et aussi de nos angoisses alors si vous souhaitez entrer en contact avec moi, n’hésitez pas. Merci. PS : Je voudrais également remercier de tout cœur, Nathalie DUCASSE pour toutes les démarches qu'elle a entreprises pour créer l'AFDI, tous les contacts et tout le travail (même celui qui ne se voit pas) qu’elle a fait depuis ces derniers mois... Sophie ______________ Cf également les témoignages des membres figurant dans notre Forum DI.