Albinisme oculo-cutané

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Albinisme oculo-cutané

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Alias

Albinisme oculo-cutané type 1A, AOC-1A (Albinisme oculo-cutané tyrosinase-négatif)
Albinisme oculo-cutané type 1B, AOC-1B (Albinisme oculo-cutané jaune)
Albinisme oculo-cutané type 2, AOC-2 (Albinisme oculo-cutané, tyrosinase-positif)
Albinisme oculo-cutané type 3, OCA-3 (Albinisme oculo-cutané Rufous/Rouge/Xanthous)
Albinisme oculo-cutané type 4, AOC-4
Hermansky-Pudlak, syndrome de
Résumé
L'albinisme oculo-cutané (AOC) recouvre un ensemble de défauts héréditaires de la biosynthèse de la mélanine, caractérisés par une diminution généralisée de la pigmentation des cheveux, des poils, de la peau et des yeux. La prévalence de toutes les formes d'albinisme varie considérablement dans le monde et a été estimée à environ 1/17 000, suggérant qu'environ 1 personne sur 70 soit porteuse d'une mutation associée à l'AOC. Le tableau clinique de l'AOC est très variable, allant de la forme la plus sévère, OCA1A, avec une absence totale de mélanine durant toute la vie, à des formes plus légères - AOC1B, AOC2, AOC3 et AOC4 - dans lesquelles une certaine quantité de pigment s'accumule progressivement. Les manifestations cliniques incluent un nystagmus congénital de degré varié, un iris hypopigmenté et translucide, une pigmentation réduite de l'épithélium rétinien pigmentaire, une hypoplasie de la fovéa, une diminution de l'acuité visuelle (de 20/60 à 20/400), des anomalies de réfraction, une vision des couleurs altérée et une photophobie marquée. Le nerf optique suit un trajet anormal, ce qui constitue un fait caractéristique, se traduisant par un strabisme et une vision stéréoscopique réduite. Le degré d'hypopigmentation de la peau et des cheveux varie en fonction du type d'AOC. L'incidence des cancers cutanés peut être augmentée. Les quatre types d'AOC se transmettent de manière autosomique récessive. Quatre gènes au moins sont impliqués dans les différents types de maladie (TYR, OCA2, TYRP1 et MATP). Le diagnostic est fondé sur l'examen clinique : hypopigmentation de la peau et des cheveux et présence de symptômes oculaires caractéristiques. En raison du chevauchement clinique entre les formes d'AOC, le diagnostic moléculaire est nécessaire pour établir le défaut génétique et le sous-type d'AOC. L'analyse moléculaire de TYR et d'OCA2 est disponible à des fins cliniques, tandis que celle des gènes TYRP1 et MATP ne l'est qu'à des fins de recherche. Le diagnostic différentiel inclut l'albinisme oculaire, le syndrome de Hermansky-Pudlak, le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome de Griscelli et le syndrome de Waardenburg de type II. Le conseil génétique et le diagnostic prénatal sont possibles lorsque les mutations en cause ont été identifiées dans la famille. Le port de lunettes (si possible à double foyer) et de lunettes sombres ou de lentilles photochromiques peut apporter une solution satisfaisante à la réduction de l'acuité visuelle et à la photophobie. La correction du strabisme et du nystagmus est nécessaire et l'utilisation d'écrans de protection solaire est recommandée. Les personnes atteintes d'AOC nécessitent une surveillance dermatologique régulière pour la détection précoce d'éventuels cancers de la peau. Elles ont une espérance de vie, un développement, une intelligence et une fertilité tout à fait normaux. *Auteurs : Drs K. Gronskov, J. Ek et K. Brondum-Nielsen (novembre 2007) Traduction Orphanet *.
Signes de la maladie

CHEVEUX DEPIGMENTES/ALBINISME
HYPOPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE
IRIS ALBINISME
NYSTAGMUS
TRANSMISSION AUTOSOMIQUE RECESSIVE
VISION ANOMALIE
Mise à jour : 18/11/2007