Amylose (terme générique)
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Résumé
L'amylose est un vaste groupe de maladies diagnostiquées histologiquement par la présence de dépôts protéiques insolubles dans les tissus. La classification des amyloses repose sur un éventail de signes cliniques et sur la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts. La grande majorité des amyloses sont des maladies multisystémiques et méritent souvent le qualificatif de généralisée ou diffuse. Les principaux organes concernés sont le rein, le coeur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'oeil et en définitive, la quasi totalité des organes. L'évolution est le plus souvent sévère, avec destruction des organes atteints. Il existe aussi quelques formes localisées. Les formes les plus fréquentes sont les amyloses AL (immunoglobuliniques), AA (inflammatoires) et ATTR (de la transthyrétine). Le traitement symptomatique est utilisé en cas de défaillance irréversible du rein (dialyse ou transplantation rénale). Dans les amyloses AL le traitement vise à réduire la production de l'immunoglobuline monoclonale responsable des dépôts par chimiothérapie. Dans l'amylose AA, l'essentiel est de traiter l'inflammation sous-jacente. Dans les amyloses de la transthyrétine, protéine produite par le foie, une transplantation peut être proposée dans le but de supprimer la production de la protéine toxique. L'intérêt des nouveaux médicaments anti-inflammatoires (anti-TNF, anti-IL1) est à établir. Le diagnostic prénatal peut être proposé dans les formes sévères, notamment dans les neuropathies amyloïdes de type portugais. *Auteur : Dr G. Grateau (février 2005)*.
Texte(s) long(s)
Signes de la maladie
- ANOMALIE:STATURE-MORPHOLOGIE-LONGEVITE
- CORNEE:DYSTROPHIE/STRUCTURE ANORMALE
- HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE
- LEVRES PROEMINENTES
- NEPHROPATHIE GLOMERULAIRE
- OREILLES DECOLLEES/PROEMINENTES
- PARALYSIE FACIALE
- PAUPIERES EPAISSES
- PEAU ATROPHIE
- PEAU LACHE/EXCES DE PEAU (SAUF COU)
- SUSCEPTIBILITE AUX INFECTIONS
- TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE
- TRANSMISSION RECESSIVE LIEE A L'X
- ANOMALIE DE L'APPAREIL DIGESTIF
- ANOMALIE DES YEUX
- ANOMALIE DU COEUR
- ANOMALIE DU SYSTEME NERVEUX (STRUCTURE)
- INSUFFISANCE RENALE
- SYNDROME NEPHROTIQUE
- CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE
- DIPLEGIE/PARAPLEGIE/QUADRIPLEGIE
- HEMIPLEGIE / HEMIPARESIE
- HERNIE INGUINALE
- HYPERKERATOSE DE LA PEAU
- INSENSIBILITE DOULEUR/TROUBLES SENSITIFS
- PIED BOT VARUS/VALGUS
- URETERE-CALICE-PYELON BIFIDITE/ANOMALIE
- VISION ANOMALIE
Mise à jour : 15/04/2007
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