CHILD syndrome
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Résumé
Le syndrome CHILD (acronyme pour Congenital Hemidysplasia with Ichtyosiform nevus and Limb Defects ou Hémidysplasie congénitale, naevus Ichthyosiforme, et anomalies des membres) est une anomalie congénitale multisystémique rare caractérisée par un érythème unilatéral et une ligne de démarcation médiane stricte à la moitié du corps. La dermatose est présente à la naissance ou se développe au cours des premières semaines de vie. Les anomalies ipsilatérales des membres peuvent varier de l'hypoplasie de certains doigts à l'absence totale d'un membre. Une hypoplasie ipsilatérale des autres parties du squelette, ainsi que des anomalies du cerveau et des viscères, peuvent être retrouvées. Le syndrome CHILD est létal pour le sujet masculin ; il s'agit d'un syndrome à transmission dominante liée à l'X, il est provoqué par des mutations du gène NSDHL (NAD(P)H steroid dehydrogenase protein) localisé en Xq28 et impliqué dans le métabolisme du cholestérol. Aucun traitement spécifique n'est disponible. L'objectif des thérapies vise à réduire la morbidité et à empêcher les complications. *Auteur : Dr R. Fink-Puches (mai 2004)*.
Signes de la maladie
- BRIDES CUTANEES
- CARDIOPATHIE CYANOGENE/COMPLEXE
- COTES ANOMALIE
- Communication Inter Auriculaire
- Communication Inter Ventriculaire
- GRAND PECTORAL AGENESIE
- MEMBRE INFERIEUR ANOMALIE TRANSVERSALE
- MEMBRE SUPERIEUR ANOMALIE TRANSVERSALE
- OMOPLATE ANOMALIE
- PEAU FINE
- RETARD DE CROISSANCE INTRA-UTERIN
- TRANSMISSION DOMINANTE LIEE A L'X
- RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR
Mise à jour : 15/04/2007
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