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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 15/04/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 22/04/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 29/04/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 06/05/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 13/05/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 04/11/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 18/11/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 25/11/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 02/12/2007

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Clouston, syndrome de Accès direct aux détails Résumé Le syndrome de Clouston ou dysplasie ectodermique hidrotique est une affection transmise sur le mode autosomique dominant. Les manifestations cliniques sont caractérisées par une atteinte unguéale constante, une alopécie, une kératodermie palmoplantaire fréquente et parfois un retard intellectuel. Le gène a été identifié, il s'agit du GJB6 (Gap Junction Protein, Beta-6) localisé en 13q12, il code pour la connexine 30. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (septembre 2002)*. Signes de la maladie CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE HYPERPIGMENTATION DIFFUSE/GENERALISEE ONGLES DYSPLASIQUES/EPAIS (MAINS) PEAU GLABRE / ABSENCE DE POILS SOURCILS CLAIRSEMES/ABSENTS/FINS TRANSMISSION AUTOSOMIQUE DOMINANTE HYPERKERATOSE PALMOPLANTAIRE RETARD MENTAL / PSYCHO-MOTEUR STRABISME Mise à jour : 09/12/2007

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