Coffin-Siris, syndrome de
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Résumé
Le syndrome de Coffin-Siris se caractérise par l'association entre l'absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil, et un retard mental. Parmi les autres signes cliniques on trouve une microcéphalie, un faciès grossier, des cheveux épars, des problèmes d'alimentation, des infections respiratoires récurrentes, une petite taille et un retard de croissance. Environ quarante cas ont été décrits. L'étiologie est inconnue. Jusqu'à preuve du contraire, le mode de transmission est autosomique récessif et le risque de récurrence est de 25% pour les enfants d'un couple ayant déjà un enfant atteint. Les enfants atteints doivent recevoir des soins symptomatiques avec parfois un mode d'alimentation parentéral et un traitement de leur reflux gastro-oesophagien. *Auteur : Orphanet (octobre 2004)*.
Texte(s) long(s)
Signes de la maladie
- AGE OSSEUX RETARD
- ANGIOMATOSE VISCERALE(AUTRE QUE PEAU)
- ANOMALIE DU COU ET CAGE THORACIQUE
- ANOMALIE DU DOS/RACHIS/PELVIS
- APPENDICES PREAURICULAIRES
- CARDIOPATHIE CONGENITALE
- CHEVEUX RARES/HYPOTRICHIE/ATRICHIE
- COXA VALGA
- DIFFICULTE D'ELEVAGE
- FENTE PALATINE
- HERNIES
- HIRSUTISME
- HYPERLAXITE LIGAMENTAIRE
- HYPOTELORISME
- HYPOTONIE
- INFECTIONS RESPIRATOIRES A REPETITION
- LEVRES EPAISSES
- LUXATION DU COUDE
- MACROSTOMIE/GRANDE BOUCHE
- MALFORMATION DE DANDY-WALKER
- NEZ LARGE/ARETE NASALE LARGE
- NEZ PLAT
- ONGLES ABSENTS / PETITS (MAINS)
- ONGLES ABSENTS / PETITS (PIEDS)
- ONGLES FINS / HYPOPLASIQUES (PIEDS)
- ONGLES FINS/HYPOPLASIQUES (MAINS)
- PTOSIS
- ROTULE ABSENTE/ANORMALE(SAUF LUXATION)
- SOURCILS FOURNIS/EPAIS
- TESTICULE ECTOPIE/CRYPTORCHIDIE
Mise à jour : 15/04/2007
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