Craniosynostoses (terme générique)
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Résumé
Les crâniosynostoses consistent en la fusion prématurée d'une ou plusieurs sutures crâniennes, résultant en une forme anormale du crâne. Elles se divisent en plusieurs types, dont les principaux sont les crâniosynostoses primitives et secondaires et les crâniosynostoses isolées et syndromiques. Leur incidence globale est 1 sur 2.000 à 2.500 naissances vivantes. La plupart des cas sont diagnostiqués pendant la période néonatale. Occasionnellement, elles peuvent être décelées avant la naissance par échographie ou au contraire, ne pas être apparentes que plus tard dans l'enfance. La présentation des crâniosynostoses est très hétérogène. Elles se caractérisent par des déformations du crâne avec des anomalies de la face et souvent des membres dans les formes syndromiques. Les enfants atteints de ces dernières (par exemple, du syndrome d'Apert) peuvent aussi présenter de degrés divers de retard du développement. Il n'y a pas de traitement permettant de retarder l'ossification des sutures crâniennes. La prise en charge est chirurgicale et nécessite des interventions séquentielles. Il est généralement admis qu'un défaut primitif de l'ossification de la couche mésenchymale joue un rôle dans la physiopathologie des crâniosynostoses primitives. La plupart des formes syndromiques (syndromes d'Apert, de Carpenter, de Crouzon, de Muenke) sont associées à des mutations d'un des gènes FGFR. Des mutations du gène TWIST on été identifiées dans le syndrome de Saethre-Chotzen. La crâniosynostose de type Boston est due à des mutations de MSX2. La plupart des formes syndromiques se transmettent de manière autosomique dominante. Le pourcentage de patients présentant des mutations fraîches est élevé. Des mosaïcismes ont également été reconnus et doivent être discutés avec la famille lors du conseil génétique. En général, les formes non syndromiques ne sont pas héréditaires. *Auteur : Orphanet (décembre 2004)*.
Mise à jour : 15/04/2007
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