| Accès à la base de données Orphanet |
Epidermolyse bulleuse jonctionnelleAccès direct aux détails Alias
Les épidermolyses bulleuses sont un groupe de maladies bulleuses au cours desquelles les bulles et les érosions se forment soit spontanément, soit à la suite de traumatismes minimes. Il existe plusieurs formes d'épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires, ainsi que des formes acquises, cliniquement proches des premières mais survenant à l'âge adulte. Une vingtaine de formes d'épidermolyses bulleuses congénitales et héréditaires sont observées et classées en trois groupes selon le niveau où se produit le clivage dans la zone de jonction dermoépidermique : les formes intraépidermiques (simples et non cicatricielles) , jonctionnelles (clivage au niveau de la pars lucida) et dermolytiques ou dystrophiques (clivage sous la lame basale). L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale d'Herlitz, de transmission autosomique récessive, est présente dès la naissance ; elle est marquée par de vastes décollements cutanés et muqueux, parfois hémorragiques, et par l'absence d'ongles ; la cicatrisation des lésions n'est pas spontanée et le décès survient dans les six premiers mois ; un diagnostic anténatal est possible. L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle non létale de Hintner-Wolff ou GABEB, de transmission autosomique récessive, montre le même tableau clinique à la naissance que la variété d'Herlitz mais l'enfant survit en présentant un retard de croissance staturopondéral et des granulomes laryngés pouvant nécessiter une trachéotomie ; un diagnostic anténatal est possible. Les mutations identifiées portent sur les gènes des trois branches de la laminine 5, de l'alpha-6-bêta-4 intégrine et du BPAG2. *Auteur : Dr C. Blanchet-Bardon (avril 2002)*. Signes de la maladie
|